การบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดสําหรับการขาด AADC
Richard Poulin IIIการบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดสําหรับ การขาด AADC คืออะไร? ในฐานะพ่อแม่ของลูกสาวที่มีการขาดกรดอะมิโน l-amino decarboxylase เราถามคําถามนี้ทันทีที่เราเรียนรู้เกี่ยวกับการบําบัดด้วยยีน คําตอบอย่างรวดเร็วคือ การบําบัดด้วยยีนที่คุณจะได้รับเร็วที่สุด ปัจจุบัน Upstaza เป็นการบําบัดด้วยยีนที่ได้รับการรับรองเพียงตัวเดียวในการรักษาการขาดอะโรมาติก l-amino decarboxylase
UPSTAZA™ (eladocagene exuparvovec) ได้รับการอนุมัติในสหภาพยุโรปและบริเตนใหญ่สําหรับการรักษาการขาดกรดอะโรมาติก L-amino acid decarboxylase (AADC) สําหรับผู้ป่วย อายุ 18 เดือน ขึ้นไป
อายุที่เหมาะสมของยีนบําบัด
ในปี 2018 มีการบําบัดด้วยยีนทดลองสองครั้ง หนึ่งอยู่ในขั้นตอนสุดท้ายหลังจากหลายปีของการวิจัย อีกวิธีหนึ่งเป็นวิธีการที่ค่อนข้างใหม่สําหรับการใช้งานที่เห็นอกเห็นใจเท่านั้น
ในขณะที่เราพยายามเผยแพร่ข้อมูลที่มีอยู่ข้อเท็จจริงที่ชัดเจนอย่างหนึ่งคือคุณสมบัติ เดิมทีเราสมัครใช้ยีนบําบัดด้วยความเห็นอกเห็นใจเพราะเราถือว่าใหม่มีความหมายดีกว่า อย่างไรก็ตามแพทย์บอกให้เราสมัครอีกครั้งเมื่อลูกสาวของเราอายุ 7 ขวบ เธอเข้าและออกจาก ER แล้ว และเรากําลังต่อสู้เพื่อให้เธอมีชีวิตอยู่เมื่อเธออายุ 3 เดือน 7 ปีเป็นนิรันดร
อย่างไรก็ตามลูกสาวของเรามีสิทธิ์ได้รับการทดลองทางคลินิกสําหรับ eladocagene exuparvovec เมื่อเธออายุ 18 เดือน การมียีนบําบัดนี้ในช่วงต้นของชีวิตคือสิ่งที่ภรรยาของฉันและฉันเชื่อว่าเป็นส่วนสําคัญของความสําเร็จของลูกสาวของเรา การเข้าถึง ยีนบําบัดเมื่ออายุ 18 เดือน ยังคงเป็นเหตุผลหลักว่าทําไมความสําเร็จของเธอจึงมีความสําคัญมาก
วิธีการอื่น ๆ ของยีนบําบัด
หวังว่าในอนาคตอันใกล้จะมีทางเลือกมากขึ้นและนวัตกรรมเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นในด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์การสํารวจยีนบําบัดและอื่น ๆ ปัจจุบันมีวิธีการบําบัดด้วยยีนอื่น ๆ ที่กําลังทดสอบในสหรัฐอเมริกาโปแลนด์และจีน นอกจากนี้โรคอื่น ๆ ยังมีรูปแบบของการบําบัดด้วยยีนของตัวเอง คําถามที่เป็นการบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดได้รับการปลูกพืชมากขึ้นเรื่อย ๆ
Upstaza เป็นการบําบัดด้วยยีนเดียวที่ได้รับการอนุมัติ แต่เป็นวิธีที่ดีที่สุดหรือไม่? มันอยู่ในความสนใจของ บริษัท ที่จะตอบคําถามนี้และนั่นคือสิ่งที่พวกเขาทํา พวกเขาช่วยสนับสนุนการวิจัยที่สํารวจคําถามนี้และนี่คือสิ่งที่รูปแบบการบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดสําหรับการขาด AADC
เส้นทางตรงเข้าสู่ putamen นั้นดีกว่า รูปแบบอื่น ๆ ของการส่งมอบยีนบําบัดสําหรับการรักษา การขาดกรดอะโรมาติก L-amino acid decarboxylase (AADC) Upstaza (eladocagene exuparvovec) มีข้อมูลมูลค่าหลายทศวรรษที่ยังคงแสดงให้เห็นว่าเด็ก ๆ มีความก้าวหน้าหลังจากการรักษาเพียงครั้งเดียว อย่างไรก็ตามการศึกษานี้เปรียบเทียบประเภท deilvery ที่แตกต่างกันและ “tเส้นทาง intraputaminal ให้ระดับสูงสุดของการแสดงออก mRNA ที่ได้จาก transgene ใน putamen, caudate และ globus pallidus ในขณะที่ระดับการแสดงออกในไขสันหลังและปมประสาทรากหลัง (DRG ซึ่งเป็นเป้าหมายของความกังวลทางพิษวิทยาพิเศษ) นั้นตรวจไม่พบ” (Compton et al., 2022)
Future Gene Therapy
อ้าง อิง
