Best Gene Therapy for AADC Deficiency
ยา, สุขภาพ

การบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดสําหรับการขาด AADC

การบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดสําหรับ การขาด AADC คืออะไร? ในฐานะพ่อแม่ของลูกสาวที่มีการขาดกรดอะมิโน l-amino decarboxylase เราถามคําถามนี้ทันทีที่เราเรียนรู้เกี่ยวกับการบําบัดด้วยยีน คําตอบอย่างรวดเร็วคือ การบําบัดด้วยยีนที่คุณจะได้รับเร็วที่สุด ปัจจุบัน Upstaza เป็นการบําบัดด้วยยีนที่ได้รับการรับรองเพียงตัวเดียวในการรักษาการขาดอะโรมาติก l-amino decarboxylase

UPSTAZA™ (eladocagene exuparvovec) ได้รับการอนุมัติในสหภาพยุโรปและบริเตนใหญ่สําหรับการรักษาการขาดกรดอะโรมาติก L-amino acid decarboxylase (AADC) สําหรับผู้ป่วย อายุ 18 เดือน ขึ้นไป

อายุที่เหมาะสมของยีนบําบัด

ในปี 2018 มีการบําบัดด้วยยีนทดลองสองครั้ง หนึ่งอยู่ในขั้นตอนสุดท้ายหลังจากหลายปีของการวิจัย อีกวิธีหนึ่งเป็นวิธีการที่ค่อนข้างใหม่สําหรับการใช้งานที่เห็นอกเห็นใจเท่านั้น

ในขณะที่เราพยายามเผยแพร่ข้อมูลที่มีอยู่ข้อเท็จจริงที่ชัดเจนอย่างหนึ่งคือคุณสมบัติ เดิมทีเราสมัครใช้ยีนบําบัดด้วยความเห็นอกเห็นใจเพราะเราถือว่าใหม่มีความหมายดีกว่า อย่างไรก็ตามแพทย์บอกให้เราสมัครอีกครั้งเมื่อลูกสาวของเราอายุ 7 ขวบ เธอเข้าและออกจาก ER แล้ว และเรากําลังต่อสู้เพื่อให้เธอมีชีวิตอยู่เมื่อเธออายุ 3 เดือน 7 ปีเป็นนิรันดร

อย่างไรก็ตามลูกสาวของเรามีสิทธิ์ได้รับการทดลองทางคลินิกสําหรับ eladocagene exuparvovec เมื่อเธออายุ 18 เดือน การมียีนบําบัดนี้ในช่วงต้นของชีวิตคือสิ่งที่ภรรยาของฉันและฉันเชื่อว่าเป็นส่วนสําคัญของความสําเร็จของลูกสาวของเรา การเข้าถึง ยีนบําบัดเมื่ออายุ 18 เดือน ยังคงเป็นเหตุผลหลักว่าทําไมความสําเร็จของเธอจึงมีความสําคัญมาก

วิธีการอื่น ๆ ของยีนบําบัด

หวังว่าในอนาคตอันใกล้จะมีทางเลือกมากขึ้นและนวัตกรรมเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นในด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์การสํารวจยีนบําบัดและอื่น ๆ ปัจจุบันมีวิธีการบําบัดด้วยยีนอื่น ๆ ที่กําลังทดสอบในสหรัฐอเมริกาโปแลนด์และจีน นอกจากนี้โรคอื่น ๆ ยังมีรูปแบบของการบําบัดด้วยยีนของตัวเอง คําถามที่เป็นการบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดได้รับการปลูกพืชมากขึ้นเรื่อย ๆ

Upstaza เป็นการบําบัดด้วยยีนเดียวที่ได้รับการอนุมัติ แต่เป็นวิธีที่ดีที่สุดหรือไม่? มันอยู่ในความสนใจของ บริษัท ที่จะตอบคําถามนี้และนั่นคือสิ่งที่พวกเขาทํา พวกเขาช่วยสนับสนุนการวิจัยที่สํารวจคําถามนี้และนี่คือสิ่งที่รูปแบบการบําบัดด้วยยีนที่ดีที่สุดสําหรับการขาด AADC

เส้นทางตรงเข้าสู่ putamen นั้นดีกว่า รูปแบบอื่น ๆ ของการส่งมอบยีนบําบัดสําหรับการรักษา การขาดกรดอะโรมาติก L-amino acid decarboxylase (AADC) Upstaza (eladocagene exuparvovec) มีข้อมูลมูลค่าหลายทศวรรษที่ยังคงแสดงให้เห็นว่าเด็ก ๆ มีความก้าวหน้าหลังจากการรักษาเพียงครั้งเดียว อย่างไรก็ตามการศึกษานี้เปรียบเทียบประเภท deilvery ที่แตกต่างกันและ “tเส้นทาง intraputaminal ให้ระดับสูงสุดของการแสดงออก mRNA ที่ได้จาก transgene ใน putamen, caudate และ globus pallidus ในขณะที่ระดับการแสดงออกในไขสันหลังและปมประสาทรากหลัง (DRG ซึ่งเป็นเป้าหมายของความกังวลทางพิษวิทยาพิเศษ) นั้นตรวจไม่พบ” (Compton et al., 2022)

Future Gene Therapy

As the list of approved gene therapy grows, more data will become available making the results even better. Gene therapy gives a lot of hope to people in the rare disease and single-gene disorder communities.

อ้าง อิง

1.) Compton, D. R. , DeMarco, S. J. และ Yalamanchili, P. (2022) AAV2-haadc (Eladocagene Exuparvovec) biodistribution and expression: ความเหนือกว่าของเส้นทางการบริหาร intraputaminal เทียบกับ intracerebroventricular และ intrathecal (Lumbar) วารสารพิษวิทยานานาชาติ, 42(2), 135–145. https://doi.org/10.1177/10915818221144424

Skip to content