การรอคอยยีนบําบัด

วันหลังคริสต์มาสในเดือนธันวาคม 2019 ลูกสาวของเรา Rylae-Ann ได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ว่าเธอมีความผิดปกติของสารสื่อประสาทที่หายากที่เรียกว่าการขาดกรดอะโรมาติก l-amino acid decarboxylase (AADC) เราพบทีมในไต้หวันจากรายงานการวิจัยที่นําเสนอข้อมูลจากการทดลองทางคลินิกสองครั้งก่อนหน้านี้ ในเวลานั้นเราไม่ทราบว่ามีการทดลองทางคลินิกในอนาคตหรือไม่หรือยาที่อยู่ระหว่างการตรวจสอบยังไม่ได้รับการอนุมัติ อย่างไรก็ตามเรามีลางสังหรณ์ลูกสาวของเรามี โรคหายาก นี้ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 100 คนทั่วโลกและลางสังหรณ์ของเราถูกต้อง

ในการนัดหมายเดียวกันนั้นเราโชคดีที่พบว่ามีการทดลองทางคลินิกอีกรายการหนึ่ง ใช้เวลาประมาณ 1 ปี เนื่องจากต้องมีการเตรียมการและเอกสารให้แล้วเสร็จ แม้ว่าเราจะมีความหวังนี้ แต่เรารู้สึกประหม่าสําหรับการรอคอยทั้งหมดซึ่งประมาณหนึ่งปี ในช่วงเวลานั้นมันเป็นสิ่งสําคัญที่จะทําให้ลูกสาวของเรามีสุขภาพดีและมีสิทธิ์ได้รับการผ่าตัด

ได้รับการยืนยันแล้ว

การยืนยันเกิดขึ้นประมาณหนึ่งเดือนก่อนวันผ่าตัดตามกําหนดของ Rylae-Ann เราอาศัยและทํางานในสิงคโปร์และรู้ว่าการผ่าตัดจะอยู่ที่ไต้หวัน เราพร้อมเสมอที่จะจากไปในชั่วพริบตา ก่อนหน้านั้นมันเป็นเกมที่รอคอยที่เจ็บปวด การรอคอยส่วนใหญ่ใช้เวลาอยู่ในบ้านเพราะกลัวว่าไรลาจะป่วย ดังนั้นเราจึงพยายามอย่างดีที่สุดที่จะมุ่งเน้นไปที่การให้อาหารและทําการบําบัดอย่างสุดความสามารถ – เราเป็นผู้เริ่มต้นในช่วงแรก ๆ

ในที่สุดในวันที่ 9 กันยายน 2019 ฉันได้รับข้อความจากผู้ช่วยผู้จัดการการทดลองทางคลินิก เธอเตือนเราว่ามีวันที่และเราสามารถเริ่มจองเที่ยวบินไปไต้หวันเพื่อรับการผ่าตัดได้ มันเป็นข่าวที่ดีที่สุดที่เคย! ฉันจองตั๋วให้เราทันทีในเดือนตุลาคม 2020

ฉันตื่นเต้นกับการรักษา แต่เศร้าเล็กน้อยที่เราจะอยู่ห่างจากเธอ เรายังคงมีงานของเราในสิงคโปร์ดังนั้นริชาร์ดและฉันจะผลัดกันบินกลับทุกสองสัปดาห์