AADC genetic profile
สุขภาพ

การสร้างโปรไฟล์ทางพันธุกรรมเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัย

ในฐานะคอลัมนิสต์ของ AADC News มาเกือบสองปีปัญหาและกิจกรรมมากมายที่เกี่ยวข้องกับ การขาดกรดอะโรมาติก l-amino acid decarboxylase (AADC) ได้มา ทางของฉัน โครงการล่าสุดเป็นโครงการที่น่าตื่นเต้นที่ผมเชื่อว่าจะช่วยย่นระยะเวลาการวินิจฉัยสําหรับสมาชิกในอนาคตของชุมชนของเรา

ลูกสาวของเรา Rylae-Ann ได้รับการวินิจฉัยว่าขาด AADC เมื่ออายุ 8 เดือน หลายคนไม่โชคดีเท่าที่จะได้รับการวินิจฉัยในเร็ว ๆ นี้ถ้าเคย เวลาการวินิจฉัยโดยเฉลี่ยในชุมชนโรคหายากอยู่ที่ประมาณสี่ถึงห้าปี ในหลายกรณีอาจใช้เวลานานกว่ามาก อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ค่อนข้างรวดเร็วของลูกสาวของเราไม่ได้เกิดขึ้นโดยไม่มีความท้าทาย

เราให้ Rylae-Ann ทําการทดสอบอย่างต่อเนื่องด้วยความหวังว่าเราจะหาสาเหตุของอาการของเธอ เรายังทําแผงพันธุกรรมสองแผงที่กลับมาสรุปไม่ได้ ในที่สุดสิ่งที่ช่วยให้เราค้นพบคําตอบคือโพสต์ Facebook ที่สมาชิกในครอบครัวเห็นทางออนไลน์

genetic testing for rare diseases
A phlebotomist draws blood from our daughter for their genetic tests.

ฉันจําได้ว่ารู้สึกประหลาดใจและสับสนที่ การทดสอบทางพันธุกรรม กลับมาไม่สามารถสรุปได้ เรารออย่างใจจดใจจ่อเป็นเวลาหนึ่งเดือนสําหรับผลลัพธ์ที่เราคิดว่าจะให้คําตอบแก่เราในที่สุด ตอนนั้นผมมีภาพการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่มีประสบการณ์ วันนี้ฉันตระหนักดีว่าแผงพันธุกรรมมีข้อ จํากัด และมีหลายแผงให้เลือก

ไม่มีค่าใช้จ่ายการจัดลําดับยีนทั้งหมด

บริษัท อาจพันธุกรรม คือกลุ่มนักพันธุศาสตร์ วิศวกร และผู้ป่วย ภารกิจของพวกเขาคือการช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย 200 ล้านคนทั่วโลกเข้าถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่มีค่าใช้จ่าย มีเพียงประมาณ 135 กรณีของการขาด AADC ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 แต่จํานวนที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก นั่นหมายความว่าอาจมีผู้ป่วยขาด AADC จํานวนมากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยในขณะนี้

อาจพันธุกรรมพัฒนาตัวตรวจสอบอาการสําหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าขาด AADC จากข้อมูลที่เราให้กับผู้ตรวจสอบอาการผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยสามารถหาคําตอบได้ นอกจากนี้พันธุศาสตร์อาจเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมฟรีและการจัดลําดับทั้งเอ็กโซม

การทดสอบ exome ทั้งหมดระบุความผันแปรในพื้นที่เข้ารหัสโปรตีนของยีนใด ๆ ที่จะระบุในขณะที่แผงพันธุกรรมจะมองหาการกลายพันธุ์ในยีนที่เลือกเท่านั้น

ร่วมแบ่งปันประสบการณ์ของคุณ

โปรแกรมของ Genetic อาจเป็นทรัพยากรที่ทรงคุณค่าสําหรับชุมชน AADC แต่ความสําเร็จนั้นขึ้นอยู่กับข้อมูลที่เราให้ เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ อาจได้รับประโยชน์จาก ยีนบําบัด ตั้งแต่อายุยังน้อย

ผู้ปกครองและผู้ดูแลของบุคคลที่มีการวินิจฉัยยืนยันการขาด AADC สามารถกรอกแบบฟอร์มตรวจสอบอาการที่ใช้งานง่าย การส่งจะถูกใช้เพื่อฝึกอบรมและปรับปรุงประสิทธิภาพของตัวตรวจสอบอาการ

สนับสนุนการวินิจฉัยการขาด AADC

ผู้ที่ต้องการมีส่วนร่วมโปรดกรอกตัวตรวจสอบอาการตามประสบการณ์ปัจจุบันของคนที่คุณรักด้วยการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันการขาด AADC

หมายเหตุสําคัญ

หากคุณไม่ได้อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกาหรือมีแพทย์ผู้รักษาในสหรัฐอเมริกาคุณสามารถเลือก “ฉันไม่มีที่อยู่ในสหรัฐอเมริกา”

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกาที่มีการวินิจฉัยทางคลินิกของการขาด AADC แต่ไม่มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมควรดําเนินการตรวจสอบอาการให้เสร็จสิ้น

เราจะร่วมกันใช้ประโยชน์จากพลังของเทคโนโลยีเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยและวิธีการทดสอบทางพันธุกรรม: https://bit.ly/41ABHwe

Skip to content