ความสําคัญของการตรวจสุขภาพอย่างครอบคลุมก่อนการบําบัดด้วยยีนสําหรับเด็กที่มีโรคหายาก
-
by
Judy Wei
วันหยุดอื่นจากโรงเรียนหมายถึงโอกาสในการกําหนดเวลานัดหมายโรงพยาบาล มิฉะนั้นเราจะต้องออกจากงานและสูญเสียค่าจ้าง ด้วยค่ารักษาพยาบาลและค่าเดินทางที่เพิ่มขึ้นเราจึงพยายามอย่างเต็มที่เพื่อหลีกเลี่ยงตัวเลือกนั้น เราทําสิ่งนี้มาตลอดวันหยุด เราคุ้นเคยกับกิจวัตรใหม่นี้และพยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้ได้ประโยชน์สูงสุด
คราวนี้เรากําลังเดินทางไปตามนัดที่เรารอคอย เราขึ้นเครื่องบินอีกลําไปไต้หวันเพื่อเข้ารับการตรวจสุขภาพเพื่อให้แน่ใจว่าลูกสาวของเรา Rylae-Ann มีสิทธิ์ได้รับการบําบัดด้วยยีน สําหรับเราการบําบัดด้วยยีนเป็นมากกว่ากระบวนการทางการแพทย์ขั้นสูงใหม่ที่ปฏิวัติวงการ มันเป็นโอกาสในชีวิตสําหรับลูกสาวของเรา
การตรวจสุขภาพนี้สําหรับทีมวิจัย นอกเหนือจากการตรวจสอบว่า Rylae-Ann มีสุขภาพดีสําหรับการผ่าตัดแล้วยังช่วยในการรวบรวมข้อมูลเพื่อสร้างพื้นฐานของตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของเธอก่อนการผ่าตัด ฉันแน่ใจว่าในอนาคตเด็ก ๆ จะไม่ต้องผ่านสิ่งนี้
เราโชคดีที่ได้พักที่บ้านของ Ronald MacDonald ในไต้หวัน มันเชิญชวนและเป็นมิตรมาก Christine Fan และ Blackie Chen (นักบาสเกตบอลชื่อดังจากไต้หวัน) เป็นผู้สนับสนุนห้อง มันตกแต่งด้วยแพนด้ากว้างขวางพอสําหรับเราสามคนและชุมชนของครอบครัวอื่น ๆ ที่เผชิญกับความท้าทายที่คล้ายคลึงกัน
โรนัลด์ แมคโดนัลด์ เฮาส์
วันที่ 1:
เอ็มอาร์ไอ
ริชพา Rylae-Ann ผ่านกระบวนการ MRI เพราะฉันไม่สามารถดูเธอผ่านเครื่องได้ มันยากที่จะดูเธอไปในอุโมงค์ที่น่ากลัวที่ทําให้ฉันวิตกกังวลเพียงแค่คิดเกี่ยวกับมัน Rylae-Ann ทําได้ดี เช่นเคยเพียงแค่ไปในโรงพยาบาลทําให้เธอร้องไห้และเรียก OGC เราสวมแว่นกันแดดของเธอเพื่อให้เธอรู้สึกสงบมากขึ้น เราเคาะเท้าอย่างประหม่าและรออยู่ข้างนอก พวกเขาต้องให้เธอนอนด้วยยาเม็ดเพราะมันเป็นสิ่งสําคัญที่เธอยังคงอยู่จนกว่าการสแกนจะเสร็จสมบูรณ์ดังนั้นหลังจากที่เธอออกมาเราทุกคนยังคงอยู่ที่โรงพยาบาลจนกว่าเธอจะตื่น
วันที่ 2:
เจาะเลือด
เราใช้เวลาสองวันที่โรงพยาบาลเมื่อเราเริ่มงานรอบที่สอง แพทย์เริ่มต้นด้วยการเจาะเลือดของเธอ การถ่ายเลือดเป็นเรื่องยากเสมอ ลูกสาวของเราเริ่มต้นด้วยการโจมตีด้วยความวิตกกังวลที่เธอกรีดร้องและเตะ การเคลื่อนไหวทั้งหมดทําให้เป็นไปไม่ได้ดังนั้นเราทุกคนจึงทํางานร่วมกันเพื่อรั้งเธอไว้ เมื่อเราปราบเธอแพทย์ไม่เคยพบหลอดเลือดดําได้ง่าย การพูดคุยกับผู้ปกครองในชุมชน ขาด AADC การเจาะเลือดดูเหมือนจะเป็นกระบวนการที่ยากสําหรับเด็กทุกคน พอทุกอย่างจบเราก็ไปที่ห้องโรงพยาบาล ฉันนอนบนเตียงในโรงพยาบาลกับ Rylae-Ann ในขณะที่ Rich นอนบนโซฟา
วันที่ 3:
พบกับ Dr. Hwu
ในวันที่สองเราตื่นขึ้นมาและไปที่ชั้นประสาทวิทยา เราเป็นคนแรกที่เข้าแถวเพื่อพบกับดร. Hwu โดยปกติจะบรรจุใน NTUH และเวลารอจะใช้เวลาตลอดไปดังนั้นการอยู่ที่โรงพยาบาลจึงเป็นการตัดสินใจที่ดีในการเร่งกระบวนการ เมื่อเราได้พบกับ Dr. Hwu เขาเล่าว่าการตรวจสุขภาพนั้นใช้ได้ นี่เป็นข่าวที่น่าตื่นเต้นเพราะหมายความว่า Rylae-Ann กําลังติดตามเพื่อรับการบําบัดด้วยยีนในช่วงปลายปี อย่างไรก็ตามเธอยังคงต้องตรวจสุขภาพอีกครั้งหนึ่งเดือนก่อนการรักษาด้วยยีน อย่างไรก็ตาม ee รู้สึกตื่นเต้นที่เธอมีสิทธิ์ได้รับการบําบัดด้วยยีน เราออกไปฉลองและแบ่งปันข่าวดีกับครอบครัว
วันที่ 4:
พบกับศัลยแพทย์
นี่เป็นครั้งแรกที่เราพบศัลยแพทย์ที่จะทําการผ่าตัด ก่อนหน้านี้เราได้พบกับแพทย์ทางระบบประสาทและพันธุกรรมเท่านั้น การบําบัดด้วยยีนต้องอาศัยการประสานงานระหว่างหลายแผนก ศัลยแพทย์แบ่งปันกับเราว่าขั้นตอนจะดําเนินการอย่างไรและรายละเอียดเกี่ยวกับระยะเวลาที่อาจใช้เวลา เขายังแบ่งปันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นซึ่งเราควรระวัง หากการผ่าตัดผิดพลาดเธออาจมี dyskenisa ชั่วขณะหนึ่งหรือเธออาจเสียชีวิตจากลิ่มเลือด มันน่ากลัวที่จะได้ยินสิ่งนี้ แต่เรายังคงตื่นเต้นมากเนื่องจากการไม่ได้รับการรักษารับประกันผลกระทบเชิงลบ
การตรวจสุขภาพครั้งนี้ทําให้เราใกล้ชิดกับลูกสาวของเรามากขึ้นที่ได้รับการบําบัดด้วยยีน แม้ว่าเราจะต้องเดินทางและลูกสาวของเราต้องผ่านการทดสอบหลายครั้ง แต่เราได้รับการแจ้งเตือนว่าเธอมีสิทธิ์ได้รับการบําบัดด้วยยีน
