นวัตกรรมของ Upstaza Gene Therapy
Richard Poulin IIIในเดือนธันวาคม 2018 ฉันและภรรยาพบว่าลูกสาวของเรามีโรคที่หายากเป็นพิเศษที่เรียกว่าการขาดอะโรมาติก l-amino decarboxylase (AADC) ต้องใช้เวลาในการทําความเข้าใจโรคนี้อย่างถ่องแท้ สิ่งที่เห็นได้ชัดตั้งแต่ต้นคือไม่มีการรักษา จนถึงขณะนี้
ฉันได้เรียนรู้ว่าการขาด AADC เป็นโรคทางพันธุกรรม เมื่อฉันได้ยินคําว่า “ความผิดปกติทางพันธุกรรม” หัวใจของฉันลดลงเพราะฉันเทียบพันธุศาสตร์กับความหมายที่เขียนด้วยหิน แต่นวัตกรรมด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้เปิดประตูสู่ศักยภาพใหม่ด้วยนวัตกรรมการบําบัดด้วยยีน
การรักษาครั้งแรกสําหรับการขาด AADC
ผู้นํานวัตกรรมสําหรับการขาด AADC คือ Upstaza (eladocagene exuparvovec) เมื่อต้นปีนี้ฉันและภรรยาได้เสนอมุมมองของผู้ปกครองเกี่ยวกับยาให้กับ European Medicines Agency (EMA) EMA แนะนําให้อนุมัติยีนบําบัด Upstaza เพื่อรักษาการขาด AADC ในสหภาพยุโรป เมื่อเดือนที่แล้วเราได้เสนอมุมมองของเราต่อหน่วยงานกํากับดูแลยาและผลิตภัณฑ์ดูแลสุขภาพ (MHRA) อีกครั้ง Upstaza ได้รับการอนุมัติในสหราชอาณาจักร
Upstaza เป็นผลมาจากการทํางานหนักมานานหลายทศวรรษ แต่การบําบัดด้วยยีนเป็นเพียงปัจจัยหนึ่งที่ทําให้นวัตกรรมการรักษานี้เป็นนวัตกรรม
ผลลัพธ์ของการบําบัดด้วยยีนเป็นปาฏิหาริย์ - เหมือนการเดินบนน้ํา
Upstaza เป็นการรักษาการปรับเปลี่ยนโรคที่ได้รับการอนุมัติครั้งแรกสําหรับการขาด AADC และการบําบัดด้วยยีนที่วางตลาดครั้งแรกที่แทรกซึมเข้าไปในสมองโดยตรง
การรักษาเริ่มเมื่ออายุ 18 เดือน
สิ่งที่ทําให้ Upstaza เป็นนวัตกรรมใหม่คือความสามารถในการปฏิบัติต่อเด็กเล็ก ได้รับการอนุมัติสําหรับผู้ป่วยอายุ 18 เดือนขึ้นไป ลูกสาวของเราโชคดีที่ได้รับการรักษาเมื่อเธออายุ 18 เดือน มันเป็นหนึ่งในปัจจัยที่ผลลัพธ์ของเธอน่าทึ่งมาก
มีการบําบัดด้วยยีนทดลองอื่น ๆ แต่พวกเขาเริ่มรักษาเมื่ออายุมากขึ้น นี่ยังคงเป็นโอกาสที่ยิ่งใหญ่ แต่ความสามารถในการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อยทําให้ Upstaza โดดเด่น เมื่อทางเลือกอื่น ๆ พร้อมใช้งานคุณสมบัติที่สําคัญคืออายุของการรักษา
สถานที่ทดลองทางคลินิก
การศึกษาการทดลองทางคลินิกเกิดขึ้นในไต้หวันและด้วยเหตุผลที่ดีมาก ประชากรของการขาด AADC อยู่ที่ประมาณ 130 ผู้ป่วย แต่ ไต้หวันมีความชุกสูงสุด โดยการดําเนินการทดลองในไต้หวันพวกเขาสามารถลงทะเบียนจํานวนมากได้สําเร็จ
การทดลองทางคลินิกมาพร้อมกับเงื่อนไขบางประการเพื่อให้มีสิทธิ์ได้รับการผ่าตัด ด้วยกลุ่มคนที่ จํากัด อยู่แล้วเกณฑ์จะ จํากัด จํานวนคนที่สามารถเข้าร่วมได้ เมื่อคุณลงทะเบียนในการทดลองเป็นสิ่งสําคัญที่ครอบครัวจะอยู่ใกล้ ๆ ทั้งนี้เพื่อความปลอดภัยและเพื่อการรวบรวมข้อมูล
ข้อมูลเป็นข้อพิจารณาที่สําคัญในระหว่างการแบ่งปันของเรากับหน่วยงานกํากับดูแล วัตถุประสงค์ของการทดลองทางคลินิกคือการรวบรวมข้อมูล โดยปกติจําเป็นต้องมีประชากรจํานวนมาก แต่เป็นไปไม่ได้สําหรับโรคหายาก โชคดีที่มีเส้นทางทางเลือกสําหรับการอนุมัติและข้อกําหนด อย่างไรก็ตามข้อมูลยังคงมีความจําเป็นดังนั้นทุกคนที่ลงทะเบียนจึงมีบทบาทสําคัญในข้อมูลที่รวบรวม
หากการทดลองทางคลินิกจัดขึ้นที่อื่นจะมีอุปสรรคเพิ่มเติมในการบินไปยังสถานที่และความมุ่งมั่นที่ยากขึ้นในการให้ข้อมูลที่จําเป็นต่อไปในช่วงหลายปีที่ผ่านมา แม้แต่ในการศึกษาทดลองทางคลินิกของไต้หวันเราก็ต้องยุติการศึกษาของเธอก่อนกําหนดเนื่องจากการระบาดของโควิด ครอบครัวส่วนใหญ่ในการทดลองทางคลินิกของไต้หวันอาศัยอยู่ในประเทศเกาะเล็ก ๆ ดังนั้นพวกเขาจึงสามารถรายงานกลับไปส่งข้อมูลให้กับผู้ตรวจสอบได้อย่างง่ายดาย
PTC Therapeutics เป็นตัวอย่างสําหรับคนอื่น ๆ
ในขณะที่คนอื่น ๆ เริ่มเสร็จสิ้นการเดินทางที่ PTC Therapeutics เสร็จสิ้นด้วยการอนุมัติของ Upstaza พวกเขาสามารถเรียนรู้จากพวกเขาได้ เมื่อทางเลือกเริ่มการศึกษาพวกเขาจะต้องวางแผนหลายปีในอนาคต เพื่อให้กระบวนการราบรื่นและจบลงด้วยความสําเร็จเดียวกันตอนนี้พวกเขามีรูปแบบที่จะปฏิบัติตาม เมื่อการแข่งขันเข้ามามากขึ้นไม่เพียง แต่ราคาจะลดลง แต่ยังมีตัวเลือกมากขึ้นและการปรับปรุงเกิดขึ้น
การเก็บรวบรวมข้อมูลการทดลองทางคลินิก
กระบวนการรวบรวมข้อมูลอย่างละเอียด มันเป็นเรื่องยากที่จะให้ลูกสาวของเราทําการทดสอบทั้งหมด เธอมีความวิตกกังวลสูงจากโรงพยาบาลและการกลับมาทําการทดสอบเพิ่มเติมไม่ได้ช่วยอะไร เรารู้ว่ามันเป็นสิ่งสําคัญที่เรามีส่วนร่วมและทําเช่นนั้นต่อไป
ส่วนที่เป็นปัญหาคือเราไม่สามารถพูดถึงการพิจารณาคดีต่อสาธารณะได้ นอกจากนี้เราไม่สามารถพูดคุยกันได้ สิ่งนี้สร้างสถานการณ์ที่ยากลําบากซึ่งเราต้องการข้อมูลเพื่อช่วยให้การดูแลหลังคลอดดีขึ้น เราจะใช้แนวทางที่แตกต่างออกไป แต่เรายังคงใช้แนวทางนี้เนื่องจากจําเป็นสําหรับผู้ตรวจสอบในการรวบรวมข้อมูลที่ถูกต้องและเชื่อถือได้
เราไม่สามารถอ้างสิทธิ์หรือแบ่งปันเรื่องราวความสําเร็จของเราได้ วิธีหนึ่งที่การรวบรวมข้อมูลนี้ประสบความสําเร็จคือจากมุมมองของเราที่ลูกสาวของเราไม่มีวิกฤต oculogyric (OGCs) อีกต่อไป อย่างไรก็ตามจากการตรวจสอบของแพทย์ลูกสาวของเรามี OGCs เพราะเมื่อเธอเหนื่อยและมีวันที่ยาวนานเธอจะเหลือบมองขึ้นไป ตอนนี้แตกต่างอย่างสิ้นเชิงกว่าก่อนการรักษาด้วยยีนและไม่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อกระตุกใด ๆ ด้วยแพทย์กําหนดคําจํากัดความเราสามารถมีกระบวนการที่สอดคล้องกันในการอ้างสิทธิ์ที่ถูกต้องเกี่ยวกับประสิทธิภาพของยีนบําบัด
Upstaza หมายถึงอะไรต่อชุมชน AADCd
การอนุมัติยีนบําบัดหมายถึงการรักษาที่ได้รับการอนุมัติสําหรับผู้ป่วยขาด AADC นอกจากนี้ยังมีผลกระทบต่อเด็กที่ยังไม่เกิด
บริษัทยามองเห็นเส้นทางสู่การลงทุนในการวิจัยและพัฒนาการรักษาโรคหายากในอนาคต กระบวนการนี้ยากมากสําหรับชุมชนโรคหายาก แต่การอนุมัติของ Upstaza แสดงให้เห็นว่าเป็นไปได้
การอนุมัติจะส่งเสริมนวัตกรรมมากขึ้น PTC กําลังตรวจสอบการใช้ ClearPoint Neuro Navigation System เพื่อปรับปรุงการส่งมอบยีนบําบัด นอกจากนี้การศึกษาในอนาคตอาจรวมถึงการบําบัดด้วยยีนในหลอดทดลองการบําบัดด้วยยีนโดยใช้หุ่นยนต์และการบําบัดด้วยเซลล์ การอนุมัติจะสร้างนวัตกรรมเพิ่มเติมที่เราจะสนับสนุนต่อไปในชุมชนโรคหายาก
ในที่สุดนักวิจัยและสถาบันจะสํารวจโรคหายากต่อไป การบําบัดด้วยยีนไม่ได้เป็นเพียงการรักษาโรคหายากเท่านั้น นวัตกรรมที่เกิดขึ้นในชุมชนของเราจะแพร่กระจายไปมากกว่านี้อย่างแน่นอน นักวิจัยและโรงเรียนกําลังให้ความสนใจ มันเป็นอนาคตของการแพทย์และเราจะต้องมีทีมที่พร้อมจะเป็นผู้นําแนวทางในอนาคตนี้
