บริษัท โรคหายาก 7 อันดับแรก

ขณะนี้มีการทดลองทางคลินิกประมาณ 700 รายการที่อยู่ระหว่างดำเนินการ การทดลองก่อนหน้านี้จำนวนมากได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จ และหวังว่าจะเป็นเช่นนั้นสำหรับการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่จำนวนมากที่ยังอยู่ระหว่างดำเนินการ บริษัท 7 แห่งที่รับผิดชอบในการพัฒนาวิธีการรักษาที่ก้าวล้ำเหล่านี้ ได้แก่:

1) การบำบัดด้วย PTC

สำนักงานใหญ่: เซาท์เพลนฟิลด์ สหรัฐอเมริกา; ก่อตั้ง: 1998

Therapeutics เป็นบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพที่เชี่ยวชาญด้านการรักษาโรคหายาก บางแห่งจะเป็นที่รู้จักจากศูนย์ความเป็นเลิศด้านยีนบำบัดที่มีอุปกรณ์ครบครันและทันสมัยขนาด 220,000 ตารางฟุตในเมืองโฮปเวลล์ รัฐนิวเจอร์ซีย์ ข้อได้เปรียบที่สำคัญของพื้นที่นี้คือทำให้บริษัทมีพื้นที่เพียงพอในการทำงานทั้งหมดภายในองค์กร ซึ่งจะช่วยเร่งกระบวนการไปป์ไลน์ได้อย่างมาก ยาของ PTC สำหรับภาวะพร่องอะโรมาติก แอล-อะมิโน แอซิด ดีคาร์บอกซิเลส (AADC) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากซึ่งส่งผลต่อระบบประสาท และทำให้เกิดปัญหากับการเดิน การรับประทานอาหาร การนอนหลับ และพฤติกรรม ได้รับอนุญาตทางการตลาดจากคณะกรรมาธิการยุโรป ทำให้เป็นครั้งแรก การบำบัดเพื่อปรับเปลี่ยนโรคสำหรับ AADC

นอกจากนี้ยา Translarna, PTC ของการรักษา Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD); ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมากซึ่งมีลักษณะของการเสื่อมของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอที่ก้าวหน้า ยังได้รับการอนุมัติจากสถาบันแห่งชาติเพื่อความเป็นเลิศด้านสุขภาพและการดูแล บริษัทกำลังเข้าสู่การทดลองเซเปียพเทอริน ระยะที่ 3 เพื่อรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) การทดลองวาติควิโนน ระยะที่ 2/3 สำหรับอาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย และการทดลองวาติควิโนน ระยะที่ 3 ของ MOVE-FA สำหรับภาวะผิดปกติของฟรีดริช

2) อเปลลิส

สำนักงานใหญ่: วอลแทม สหรัฐอเมริกา / ก่อตั้ง: 2009

Apellis พัฒนาวิธีการรักษาที่เปลี่ยนแปลงชีวิตสำหรับโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอในวงกว้าง ตั้งแต่จักษุวิทยา ประสาทวิทยา และโรคหายากอื่นๆ โดยควบคุมส่วนเสริมของระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการปกป้องจากเชื้อโรคทั่วไป

อย่างไรก็ตาม งานนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากบางครั้งน้ำตกอาจดำเนินการมากเกินไปและเริ่มโจมตีเซลล์ที่มีสุขภาพดี เพื่อป้องกันสิ่งนี้ บริษัทจึงได้กำหนดเทคนิคที่มุ่งเป้าไปที่โปรตีนส่วนกลาง C3 เนื่องจากจะจัดการกับเส้นทางการกระตุ้นทั้งสามเส้นทาง (วิถีคลาสสิก, วิถีทาง MB-เลคติน, วิถีทางทางเลือก)

สิ่งนี้ได้นำไปสู่การพัฒนายาสองชนิดที่ได้รับการรับรองจาก FDA ได้แก่ Empaveli สำหรับโรคหายาก PNH; FDA แห่งแรกของบริษัทอนุมัติยาในปี 2564 และ Syfovre; ได้รับการอนุมัติในปี 2023 เพื่อรักษาอาการฝ่อทางภูมิศาสตร์ (GA)

3) เอนไซแวนท์

สำนักงานใหญ่: แครี สหรัฐอเมริกา / ก่อตั้ง: 2015

Enzyvant เป็นส่วนหนึ่งของบริษัท Sumitomo Biopharma Limited ในประเทศญี่ปุ่น ซึ่งควบรวมกิจการกับ Altavant Sciences เมื่อปีที่แล้ว จุดมุ่งหมายของความร่วมมือคือการช่วยเร่งความพร้อมของยาโดยการจัดลำดับความสำคัญและปรับปรุงความสัมพันธ์กับผู้ป่วย ผู้ดูแล นักวิชาการ กลุ่มผู้สนับสนุน อุตสาหกรรม และรัฐบาล

ปัจจุบัน บริษัทอยู่ในภารกิจที่จะสร้างยาเพื่อการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับชีววิทยาของทีเซลล์ เวชศาสตร์ฟื้นฟู ลดการส่งสัญญาณเซโรโทนินที่มากเกินไปซึ่งก่อให้เกิดโรค และลดการตอบสนองการอักเสบในปอด

Enzyvant ประสบความสำเร็จในการนำเสนองานวิจัยที่เพียงพอเกี่ยวกับการผสมผสานระหว่างชีววิทยาของทีเซลล์และเวชศาสตร์ฟื้นฟู ซึ่งส่งผลให้ FDA อนุมัติยา RETHYMIC; การบำบัดโดยใช้เนื้อเยื่อซึ่งสามารถช่วยเหลือเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจเต้นผิดปกติแต่กำเนิดได้

4) การบำบัดด้วยทราเวเร

สำนักงานใหญ่: ซานดิเอโก สหรัฐอเมริกา / ก่อตั้ง: 2011

Travere Therapeutics พัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับโรคไตที่พบไม่บ่อยซึ่งเรียกว่า IgA nephropathy ภาวะนี้มักได้รับการรักษาโดยใช้สารยับยั้ง ACE หรือ ARB อย่างไรก็ตาม บริษัทหวังที่จะใช้ยาชนิดไม่มีภูมิคุ้มกันชนิดแรกของบริษัท Filspari ซึ่งได้รับการอนุมัติจาก FDA ในการรักษาโรคดังกล่าว เพื่อให้เป็นทางเลือกและมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคไตชนิดที่พบได้ยากนี้ .

นอกจากนี้บริษัทยังมุ่งเน้นการค้นหาวิธีรักษาโรคหายากอื่นๆ นอกจากนี้ ธุรกิจยังต้องการช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรค Alagille Syndrome (ALGS), ความผิดปกติในการสังเคราะห์กรดน้ำดี (BASD), ภาวะ xanthomatosis ในสมอง (CTX), ภาวะซิสตีนูเรีย, ภาวะโฮโมซิสตีนูเรีย (HCU), โรคไตส่วนปลายโฟกัส (FSGS) และความผิดปกติของการสร้างไบโอเจเนซิสเปอร์ออกไซด์ในสเปกตรัม Zellweger (PBD-ZSD)

5) ฟาร์มเน็กซ์

สำนักงานใหญ่: ปารีส ประเทศฝรั่งเศส / ก่อตั้ง: 2550

Pharnext เป็นบริษัทที่พยายามพัฒนาวิธีการรักษาสำหรับ Charcot-Marie-Tooth (CMT); กลุ่มของโรคระบบประสาทส่วนปลายเรื้อรังที่สืบทอดมาและค่อยๆ ทรุดโทรมลงในที่สุด รายงานแนะนำว่าประมาณ 1 ในทุกๆ 2,500 คนต้องทนทุกข์ทรมานกับอาการนี้ ซึ่งจะโจมตีเส้นประสาทอย่างช้าๆ และส่งผลให้เส้นประสาทเสื่อมลงอย่างช้าๆ

ขณะนี้ บริษัทอยู่ในระยะที่ 3 ของการศึกษาทางคลินิก ซึ่งเป็นการทดลองหลักเพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพและความปลอดภัยสำหรับการรักษา CMT1A ที่เรียกว่า PXT3003 และยังเสร็จสิ้นการทดลองกับผู้ป่วย 387 รายในศูนย์ 52 แห่งทั่วโลก

6) iOnctura

สำนักงานใหญ่: เจนีวา สวิตเซอร์แลนด์ / ก่อตั้ง: 2017

จุดมุ่งหมายหลักของ iOnctura คือการค้นหาวิธีแก้ปัญหาสำหรับโรคมะเร็งและเนื้องอกที่รักษายากซึ่งฉาวโฉ่อันโด่งดังจากกรณีของสโตรมา และการดื้อยาโดยอาศัยภูมิคุ้มกันที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์มะเร็งวิวัฒนาการเพื่อหลบเลี่ยงผลกระทบของการรักษาแบบเดิมๆ

ในการทำเช่นนี้ นักวิทยาศาสตร์ระบุเป้าหมายหลายรายการที่มีบทบาทสำคัญในการอยู่รอดของเนื้องอก และพัฒนาวิธีการรักษาที่มีความสามารถในการโจมตีหลายเป้าหมายพร้อมกันด้วยยาตัวเดียว บริษัทได้นำเสนอแนวทางโมเลกุลที่มีความแม่นยำซึ่งสามารถกำหนดเป้าหมายเส้นทางการอยู่รอดของมะเร็งได้ เช่น การตอบสนองการรักษาของร่างกายต่อการรักษาโรคร้ายแรง

ปัจจุบัน iOnctura อยู่ในระยะที่ 1/2 ของการทดลองทางคลินิกเพื่อทดสอบยารักษาโรคมะเร็ง IOA-244 ของบริษัท ซึ่งได้รับการแต่งตั้งให้เป็นยา Orphan Drug Designation จาก FDA ในเดือนมกราคม หลังจากแสดงสัญญาณที่น่าหวังของกิจกรรมทางคลินิกในผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังท่อไต

7) การบำบัดด้วย Alchemab

สำนักงานใหญ่: ลอนดอน สหราชอาณาจักร / ก่อตั้ง: 2019

Alchemab Therapeutics มุ่งหวังที่จะจัดการกับปัญหานี้แตกต่างไปจากที่อื่นเล็กน้อยโดยการควบคุมพลังของระบบภูมิคุ้มกัน เชื่อกันว่าจะสร้างแอนติบอดีบำบัดรุ่นใหม่ที่สามารถต่อสู้กับโรคที่รักษายากได้

แม้ว่าแนวทางนี้จะแหวกแนวเมื่อเทียบกับวิธีอื่นๆ ในรายชื่อ แต่แนวทางนี้ไม่ใช่เรื่องล้อเล่นอย่างแน่นอน เนื่องจากเมื่อปีที่แล้วบริษัทได้รับทุนสนับสนุน 1.7 ล้านปอนด์จากการแข่งขันให้ทุนสนับสนุน Biomedical Catalyst 2022 ของ Innovate UK เพื่อเร่งการพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อปรับเปลี่ยนโรคสำหรับโรค Huntington’s โรค.