Christmas Diagnostic Odyssey
ข่าว

วันคริสต์มาสอีฟดื่มวอดก้าในสวนสาธารณะ

จูดี้และฉันนั่งโค้งงอบนม้านั่งในสวนสาธารณะสุ่มที่เราบังเอิญเดินไปตามถนนอันหนาวเย็นของไต้หวันในคืนคริสต์มาสอีฟปี 2018 พวกเราทั้งสองคนไม่ดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำ แต่อย่างใด เราคิดว่าวอดก้าหนึ่งขวดและน้ำผลไม้จะช่วยดับการเผาไหม้ภายในได้ เราสองคนดื่มตามลำพัง โดยที่แสงไฟฟลูออเรสเซนต์สีขาวเก่าๆ ของร้านสะดวกซื้อในบริเวณใกล้เคียงมีแสงสว่างเพียงดวงเดียว

ฉันกับจูดี้เดินทางจากสิงคโปร์โดยสังหรณ์ใจ หนึ่งสัปดาห์ก่อนวันคริสต์มาส พี่ชายของจูดี้พบโพสต์บน Facebook แบบสุ่มเกี่ยวกับเด็กคนหนึ่งในไต้หวันที่มีอาการคล้ายกับ Rylae-Ann ลูกสาวของเรา เราพาลูกสาวไปตรวจเลือด ปัสสาวะ และไขสันหลังเป็นเวลาแปดเดือน เธอได้รับการตรวจ EEG, CAT, CT และการสแกนอื่นๆ ทุกอย่างกลับสรุปไม่ได้

อย่างไรก็ตาม โพสต์บน Facebook ถือเป็นเบาะแสที่แท้จริงประการแรก เด็กที่อยู่ในโพสต์นี้มีความผิดปกติของสารสื่อประสาทที่พบไม่บ่อยซึ่งเรียกว่าภาวะพร่องอะโรมาติก แอล-อะมิโน แอซิด ดีคาร์บอกซิเลส (AADC) ดูเหมือนว่าไม่น่าเป็นไปได้อย่างยิ่งที่ โรคที่หายาก อย่างยิ่งนี้จะทำให้ลูกสาวของเราไม่สามารถเจริญเติบโตได้ แต่อัตราการเกิดสูงสุดอยู่ที่ไต้หวัน ซึ่งเป็นบ้านเกิดของครอบครัวของจูดี้

Search For Answers

Diagnostic Odyssey

Creating a genetic profile to improve diagnosis.
Learn More

หลังจากอ่านโพสต์นี้แล้ว ฉันก็เริ่มค้นคว้าข้อมูลทั้งหมดทางออนไลน์เกี่ยวกับเรื่องนี้ มีงานวิจัยบางฉบับเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่ทำในไต้หวัน แต่ไม่มีข้อบ่งชี้ว่ามีการศึกษาเพิ่มเติมหรือมียาดังกล่าวหรือไม่ สิ่งที่ฉันรู้ก็คือเราต้องพบกับศาสตราจารย์ฮวู ผู้เขียนงานวิจัย โชคดีที่น้องชายของจูดี้อาศัยอยู่ในไต้หวัน และเขาได้นัดหมายกับเขาในวันคริสต์มาสปี 2023

ครอบครัวของเรามาถึงไต้หวันในวันคริสต์มาสอีฟและพักอยู่ที่บ้านป้าของจูดี้ แม่ของจูดี้ก็มาช่วยเราด้วย เราแทบจะไม่เคยทิ้ง Rylae-Ann ไว้ตามลำพังเพราะกลัวว่าเธอสำลัก วันก่อนวันนัดหมาย ฉันกับจูดี้เต็มไปด้วยความกังวล

ลึกๆ ในใจฉันรู้ว่านี่คือโรคปริศนาที่ส่งผลต่อลูกสาวของเรา อย่างไรก็ตาม ฉันอยากให้จูดี้มีความหวังอีกสองสามวันในขณะที่เรารอการนัดหมายซึ่งหวังว่าจะนำคำตอบมาให้เราบ้าง ณ จุดนั้น เราทั้งคู่รู้แล้วว่า Rylae-Ann มีภาวะขาด AADC จริงหรือไม่ การวิจัยแสดงให้เห็นว่ามีอายุสั้นมาก ได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง และไม่มีวิธีรักษา

แม่และป้าของจูดี้บังคับให้เราออกไปข้างนอกเพื่อพักผ่อนในขณะที่พวกเขาเฝ้าดูไรเล-แอน พวกเขาเบื่อหน่ายกับการที่เราเดินไปเดินมาในอพาร์ตเมนต์ เราเดินไปตามถนนโดยไม่มีจุดหมาย เราเจอสวนสาธารณะและเริ่มดื่ม มันเป็นจุดต่ำสุดในชีวิตของเรา ลูกสาวของเราพยายามมีชีวิตอยู่ และเราไม่สามารถทำอะไรเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดของเธอได้ เรามีบิลค่ารักษาพยาบาลที่ต้องจ่ายเพิ่มขึ้นและมีงานใหม่ๆ ที่เราไม่สามารถผูกมัดได้อีกต่อไป

ขณะที่เราพูดคุยกัน เราก็ตระหนักความจริงข้อนี้ ฉันสัญญากับจูดี้ว่าเราจะไม่มีคริสต์มาสแบบนี้อีก เรารวบรวมส่วนผสมที่เหลือและมุ่งหน้ากลับไปที่อพาร์ตเมนต์เพื่อจะได้ตื่นขึ้นในตอนเช้าและไปพบกับดร.ฮวู

ด้านนอกห้องทำงานของแพทย์ เราทุกคนต่างรอคอยอย่างกระวนกระวายใจ ฉันจำได้ว่าไรเล-แอนสงบอย่างเห็นได้ชัดในวันนั้น ก่อนเข้าไปข้างใน มีพยาบาลคนหนึ่งออกมาถามเราว่าทำไมเราถึงคิดว่าลูกสาวจะเป็นโรคนี้ซึ่งพบได้ยาก เราอธิบายอย่างพิถีพิถันถึงดวงตาที่จ้องมองของเธอ การเกร็งและการบิดของแขนขาของเธอ และการที่เธอไม่มีเมือก

คุณหมอเรียกเราเข้าไป.. เขาพาไรเลไปตรวจอย่างรวดเร็ว ขณะที่เขาตรวจเช็ค เขาก็ถามคำถามเรา ในตอนท้ายเขาหันมาหาเราและบอกว่าเขามั่นใจว่าเธอ ขาด AADC หลังจากการทดสอบทั้งหมดเหล่านี้ นี่คือแพทย์ที่สามารถระบุโรคของเธอได้ด้วยการสังเกตสั้นๆ และฟังเรื่องราวของเรา

AADC Diagnosis in Taiwan
การนัดหมายกับคุณหมอฮวูเมื่อเราทราบว่าลูกสาวของเรามีภาวะขาด AADC

จูดี้เริ่มร้องไห้ ในที่สุดเราก็ได้คำตอบแต่ก็รู้ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรคนี้ด้วย แต่แล้วคำถามใหญ่ที่ฉันคิดขึ้นในใจก็มาถึง ฉันอธิบายสิ่งที่ฉันเรียนรู้จากงานวิจัยที่เขาตีพิมพ์เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิก ศาสตราจารย์ฮวูดูประหลาดใจกับข้อมูลที่ฉันรู้ เขายืนยันว่าการทดลองทางคลินิกที่เผยแพร่แล้วได้ปิดลงแล้ว และไม่มียาดังกล่าว

มีขั้นตอนการทดลองทางคลินิกแบบเปิด แต่เปิดให้เฉพาะชาวไต้หวันเท่านั้น จูดี้กระโดดเข้ามาทันทีและประกาศว่าไรเล-แอนเป็นคนไต้หวัน มีที่ว่างอยู่ และเราน่าจะมีได้ถ้าเราสามารถรักษาลูกสาวของเราให้มีชีวิตอยู่และอยู่ดีมีสุข เราพร้อมสำหรับความท้าทายมากกว่า

หลังจากที่เธอได้รับยีนบำบัดเกือบหนึ่งปีให้หลัง ในวันที่ 13 พฤศจิกายน 2019 เธอก็ก้าวหน้าไปมาก ฉันยังรักษาสัญญาและทำให้คริสต์มาสเป็นการเฉลิมฉลองที่ยอดเยี่ยมสำหรับครอบครัวของเรา แต่เป็นเวลาที่เราใคร่ครวญพรของเราและเรามาไกลแค่ไหนตั้งแต่คืนนั้นบนม้านั่งในสวนสาธารณะ

เมื่อคุณมุ่งหน้าสู่การเดินทางและข้ามเส้นทางอันมืดมน จงรู้ไว้ อีกด้านมีไฟ การเดินทางอาจไม่ใช่สิ่งที่คุณจินตนาการไว้ แต่ก็ยังเต็มไปด้วยความทรงจำที่มีความหมายที่จะแบ่งปัน

Skip to content