ศูนย์วิจัยโรคหายากของห้องปฏิบัติการแจ็กสัน
-
by
Ree Webster
เมื่อพูดถึงการรักษาโรคหายาก มีอุปสรรคมากมายที่ต้องเอาชนะก่อนที่การรักษาจะไปถึงคลินิกและคนไข้ในที่สุด สาเหตุส่วนใหญ่มาจากธรรมชาติของโรคหายากที่ขาดการวิจัยและข้อมูลที่จำเป็นในการทำความเข้าใจและต่อสู้กับสภาวะทางการแพทย์ที่คลุมเครือเหล่านี้
แม้จะมีข้อเสียทางการเงินที่เห็นได้ชัดเจนในการพัฒนาวิธีการรักษาที่ต้องการโดยคนจำนวนน้อยมาก แต่ก็มีองค์กรจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ที่อุทิศตนเพื่อการศึกษาโรคหายาก หนึ่งในองค์กรดังกล่าวคือ Jackson Laboratory (JAX) ซึ่งเพิ่งก่อตั้ง ‘ศูนย์การแปลโรคหายาก’ ด้วยเหตุผลดังกล่าว
ศูนย์วิจัยโรคหายาก JAX Lab Premier
JAX เป็นที่รู้จักในชื่อ ‘ Premier Rare Disease Research Partner’ โดย ได้สร้างศูนย์เพื่อช่วยเร่งดำเนินการยาระยะยาวตั้งแต่การค้นพบครั้งแรกไปจนถึงการทดลองทางคลินิกที่ประสบความสำเร็จ และการผลิตไปจนถึงการจำหน่าย
ห้องปฏิบัติการซึ่งตั้งอยู่ในเมืองฟาร์มิงตัน รัฐคอนเนตทิคัต มีเป้าหมายที่จะบรรลุเป้าหมายนี้ผ่านความร่วมมือ นวัตกรรม และปรับปรุงไปป์ไลน์ก่อนคลินิก ซึ่งจะทำงานร่วมกันเพื่อเร่งกระบวนการที่เห็นความก้าวหน้าของการรักษาจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการไปสู่การใช้งานจริงในคลินิก
จนถึงปัจจุบัน ศูนย์มีโครงการที่กำลังดำเนินอยู่มากกว่า 80 โครงการ ดูแลความร่วมมือมากกว่า 40 รายการ และได้สร้างโมเดลมากกว่า 60 แบบ
การบำบัดได้รับการพัฒนาเป็น 5 ระยะ:
การสร้างโมเดล> การกำหนดคุณลักษณะของแบบจำลอง> การประเมินการรักษา> การเปิดใช้งาน IND> การทดลองทางคลินิก
การดูสถิติโดยย่อบนเว็บไซต์จะแสดงความคืบหน้าในปัจจุบันที่ศูนย์ได้ทำในโปรแกรมชั้นนำต่างๆ โครงการชั้นนำเหล่านี้ครอบคลุมความผิดปกติทางการแพทย์ 4 ประเภท ได้แก่
พัฒนาการทางระบบประสาท:
- Rett Syndrome: การแก้ไขยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
- อัมพาตครึ่งซีกสลับในวัยเด็ก (AHC): การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
- ความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ HNRNPH2: ASO> สถานะ: การประเมินการรักษา
- Cornelia de Lange Syndrome: การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
- ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ PGAP3 ของ glycosylation: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
การเสื่อมของระบบประสาท :
- Charcot-Marie-Tooth Type 4J: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การทดลองทางคลินิก
- Neuroaxonal dystrophy ในวัยแรกเกิด (INAD): การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: IND กำลังเปิดใช้งาน
- โรคฮันติงตัน: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
ไมโตคอนเดรีย :
-
- Ataxia ของ Friedreich: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
- ความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย POLG: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การระบุลักษณะแบบจำลอง
ความผิดปกติของยีนอื่น ๆ :
- การขาดซัลฟาเตสหลายอย่าง: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การทดลองทางคลินิก
ศูนย์วิจัยโรคหายาก JAX
แพลตฟอร์มและกระบวนการทำงานอย่างไร
เพื่อคิดค้นวิธีการรักษาโรคหายากที่มีประสิทธิผลสูงสุด ทางศูนย์จึงทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ป่วยโดยใช้แบบจำลองเมาส์เป็นกระบวนการวิจัยพื้นฐาน แนวคิดที่จัดตั้งขึ้นนี้สามารถช่วยเร่งขั้นตอนการวิจัยพรีคลินิกเพื่อให้สามารถส่งมอบการรักษาได้โดยเร็วที่สุดในขณะที่ยังคงมีประสิทธิภาพและปลอดภัย
ในระหว่างขั้นตอนนี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับมอบหมายของคุณจะทำงานเพื่อตรวจสอบว่าแบบจำลองโรคที่หายากนั้นมีอยู่แล้วหรือไม่ และหากเป็นเช่นนั้น จะเหมาะสมกับกลยุทธ์การรักษาที่คุณแนะนำมากน้อยเพียงใด เมื่อไม่มีแบบจำลองในปัจจุบัน วิศวกรพันธุศาสตร์จะดำเนินการทันทีเพื่อสร้างแบบจำลองโดยใช้เทคโนโลยีและกลยุทธ์ล้ำสมัยที่สร้างแบบจำลองตัวแปรของผู้ป่วย เพื่อให้สามารถพัฒนาภาพรวมและแนวทางเบื้องต้นเบื้องต้นได้
นอกจากนี้ ทีมงานจะตั้งเป้าหมายที่จะพิสูจน์โมเดลเฉพาะของคุณในอนาคตโดยอนุญาตให้ใช้เป็นเครื่องมือในการทดสอบวิธีการรักษาอื่นๆ ที่หลากหลาย ซึ่งอาจนำไปสู่การค้นพบเทคนิคใหม่ๆ หรืออย่างน้อยที่สุดก็รักษาโมเดลไว้ -จนถึงปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีปัจจุบัน การรักษาจึงยังคงมีประสิทธิภาพ
เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของไปป์ไลน์ของคุณ ทีมงานจะค้นหาผลลัพธ์ที่แปลตรงไปยังการปฏิบัติทางคลินิก กระบวนการวิจัยที่แข็งแกร่งของทีมช่วยให้การศึกษาของคุณอยู่ในตำแหน่งที่สนับสนุนยาใหม่เชิงสืบสวน (IND) เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ ทีมงานจึงใช้ ‘แนวทางคู่ขนาน’ ที่สามารถเร่งการรักษาแบบนำไปยังคลินิกได้เร็วขึ้น
นอกจากนี้ ทีมงานยังทำงานร่วมกับ ‘องค์กรระดับโลกที่หลากหลาย ตั้งแต่ครอบครัวที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยไปจนถึงกลุ่มเทคโนโลยีชีวภาพและเภสัชกรรม’ เป็นประจำ การโต้ตอบเหล่านี้สามารถช่วยในการดำเนินการแก้ไขปัญหาการวิจัยที่ซับซ้อน และแต่ละกรณีมีศักยภาพในการเปิดเผยข้อมูลใหม่มากยิ่งขึ้น
บริการเพิ่มเติมของห้องปฏิบัติการ JAX
เว็บไซต์ JAX.org มีบริการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยและการรักษาโรคหายาก ตัวอย่างเช่น คุณสามารถเสนอชื่อโรคของคุณเอง หรือโรคของครอบครัว/เพื่อน คุณสามารถเรียนหลักสูตรทั้งด้วยตนเองและทางออนไลน์ ศูนย์วิจัยยังให้บริการการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และข้อมูลจำนวนมากสำหรับความต้องการทางการแพทย์ที่หลากหลาย
โดยรวมแล้ว ด้วยห้องปฏิบัติการที่มีความสามารถดังกล่าวซึ่งเป็นพื้นที่สำหรับการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคหายาก อนาคตของความเข้าใจของเราเกี่ยวกับสภาวะเฉพาะเหล่านี้จึงดูสดใส เต็มไปด้วยการค้นพบ และด้วยคำมั่นสัญญาว่าจะรักษาอาการเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิผลมากยิ่งขึ้น มักจะขาดเอกสารที่เป็นประโยชน์มากมาย
