JAX Laboratory
การบําบัดโรค

ศูนย์วิจัยโรคหายากของห้องปฏิบัติการแจ็กสัน

เมื่อพูดถึงการรักษาโรคหายาก มีอุปสรรคมากมายที่ต้องเอาชนะก่อนที่การรักษาจะไปถึงคลินิกและคนไข้ในที่สุด สาเหตุส่วนใหญ่มาจากธรรมชาติของโรคหายากที่ขาดการวิจัยและข้อมูลที่จำเป็นในการทำความเข้าใจและต่อสู้กับสภาวะทางการแพทย์ที่คลุมเครือเหล่านี้

แม้จะมีข้อเสียทางการเงินที่เห็นได้ชัดเจนในการพัฒนาวิธีการรักษาที่ต้องการโดยคนจำนวนน้อยมาก แต่ก็มีองค์กรจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ที่อุทิศตนเพื่อการศึกษาโรคหายาก หนึ่งในองค์กรดังกล่าวคือ Jackson Laboratory (JAX) ซึ่งเพิ่งก่อตั้ง ‘ศูนย์การแปลโรคหายาก’ ด้วยเหตุผลดังกล่าว

ศูนย์วิจัยโรคหายาก JAX Lab Premier

JAX เป็นที่รู้จักในชื่อ ‘ Premier Rare Disease Research Partner’ โดย ได้สร้างศูนย์เพื่อช่วยเร่งดำเนินการยาระยะยาวตั้งแต่การค้นพบครั้งแรกไปจนถึงการทดลองทางคลินิกที่ประสบความสำเร็จ และการผลิตไปจนถึงการจำหน่าย

ห้องปฏิบัติการซึ่งตั้งอยู่ในเมืองฟาร์มิงตัน รัฐคอนเนตทิคัต มีเป้าหมายที่จะบรรลุเป้าหมายนี้ผ่านความร่วมมือ นวัตกรรม และปรับปรุงไปป์ไลน์ก่อนคลินิก ซึ่งจะทำงานร่วมกันเพื่อเร่งกระบวนการที่เห็นความก้าวหน้าของการรักษาจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการไปสู่การใช้งานจริงในคลินิก

จนถึงปัจจุบัน ศูนย์มีโครงการที่กำลังดำเนินอยู่มากกว่า 80 โครงการ ดูแลความร่วมมือมากกว่า 40 รายการ และได้สร้างโมเดลมากกว่า 60 แบบ

การบำบัดได้รับการพัฒนาเป็น 5 ระยะ:

การสร้างโมเดล> การกำหนดคุณลักษณะของแบบจำลอง> การประเมินการรักษา> การเปิดใช้งาน IND> การทดลองทางคลินิก

การดูสถิติโดยย่อบนเว็บไซต์จะแสดงความคืบหน้าในปัจจุบันที่ศูนย์ได้ทำในโปรแกรมชั้นนำต่างๆ โครงการชั้นนำเหล่านี้ครอบคลุมความผิดปกติทางการแพทย์ 4 ประเภท ได้แก่

พัฒนาการทางระบบประสาท:

  • Rett Syndrome: การแก้ไขยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
  • อัมพาตครึ่งซีกสลับในวัยเด็ก (AHC): การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
  • ความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ HNRNPH2: ASO> สถานะ: การประเมินการรักษา
  • Cornelia de Lange Syndrome: การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
  • ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ PGAP3 ของ glycosylation: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา

การเสื่อมของระบบประสาท :

  • Charcot-Marie-Tooth Type 4J: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การทดลองทางคลินิก
  • Neuroaxonal dystrophy ในวัยแรกเกิด (INAD): การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: IND กำลังเปิดใช้งาน
  • โรคฮันติงตัน: ​​การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
  • กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา

ไมโตคอนเดรีย :

    • Ataxia ของ Friedreich: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การประเมินการรักษา
    • ความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย POLG: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การระบุลักษณะแบบจำลอง

ความผิดปกติของยีนอื่น ๆ :

  • การขาดซัลฟาเตสหลายอย่าง: การแก้ไขยีน, ASO, การบำบัดด้วยยีน> สถานะ: การทดลองทางคลินิก
JAX Lab Rare Disease Research Center

ศูนย์วิจัยโรคหายาก JAX

แพลตฟอร์มและกระบวนการทำงานอย่างไร

เพื่อคิดค้นวิธีการรักษาโรคหายากที่มีประสิทธิผลสูงสุด ทางศูนย์จึงทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ป่วยโดยใช้แบบจำลองเมาส์เป็นกระบวนการวิจัยพื้นฐาน แนวคิดที่จัดตั้งขึ้นนี้สามารถช่วยเร่งขั้นตอนการวิจัยพรีคลินิกเพื่อให้สามารถส่งมอบการรักษาได้โดยเร็วที่สุดในขณะที่ยังคงมีประสิทธิภาพและปลอดภัย

ในระหว่างขั้นตอนนี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับมอบหมายของคุณจะทำงานเพื่อตรวจสอบว่าแบบจำลองโรคที่หายากนั้นมีอยู่แล้วหรือไม่ และหากเป็นเช่นนั้น จะเหมาะสมกับกลยุทธ์การรักษาที่คุณแนะนำมากน้อยเพียงใด เมื่อไม่มีแบบจำลองในปัจจุบัน วิศวกรพันธุศาสตร์จะดำเนินการทันทีเพื่อสร้างแบบจำลองโดยใช้เทคโนโลยีและกลยุทธ์ล้ำสมัยที่สร้างแบบจำลองตัวแปรของผู้ป่วย เพื่อให้สามารถพัฒนาภาพรวมและแนวทางเบื้องต้นเบื้องต้นได้

นอกจากนี้ ทีมงานจะตั้งเป้าหมายที่จะพิสูจน์โมเดลเฉพาะของคุณในอนาคตโดยอนุญาตให้ใช้เป็นเครื่องมือในการทดสอบวิธีการรักษาอื่นๆ ที่หลากหลาย ซึ่งอาจนำไปสู่การค้นพบเทคนิคใหม่ๆ หรืออย่างน้อยที่สุดก็รักษาโมเดลไว้ -จนถึงปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีปัจจุบัน การรักษาจึงยังคงมีประสิทธิภาพ

เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของไปป์ไลน์ของคุณ ทีมงานจะค้นหาผลลัพธ์ที่แปลตรงไปยังการปฏิบัติทางคลินิก กระบวนการวิจัยที่แข็งแกร่งของทีมช่วยให้การศึกษาของคุณอยู่ในตำแหน่งที่สนับสนุนยาใหม่เชิงสืบสวน (IND) เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ ทีมงานจึงใช้ ‘แนวทางคู่ขนาน’ ที่สามารถเร่งการรักษาแบบนำไปยังคลินิกได้เร็วขึ้น

นอกจากนี้ ทีมงานยังทำงานร่วมกับ ‘องค์กรระดับโลกที่หลากหลาย ตั้งแต่ครอบครัวที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยไปจนถึงกลุ่มเทคโนโลยีชีวภาพและเภสัชกรรม’ เป็นประจำ การโต้ตอบเหล่านี้สามารถช่วยในการดำเนินการแก้ไขปัญหาการวิจัยที่ซับซ้อน และแต่ละกรณีมีศักยภาพในการเปิดเผยข้อมูลใหม่มากยิ่งขึ้น

บริการเพิ่มเติมของห้องปฏิบัติการ JAX

เว็บไซต์ JAX.org มีบริการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยและการรักษาโรคหายาก ตัวอย่างเช่น คุณสามารถเสนอชื่อโรคของคุณเอง หรือโรคของครอบครัว/เพื่อน คุณสามารถเรียนหลักสูตรทั้งด้วยตนเองและทางออนไลน์ ศูนย์วิจัยยังให้บริการการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และข้อมูลจำนวนมากสำหรับความต้องการทางการแพทย์ที่หลากหลาย

โดยรวมแล้ว ด้วยห้องปฏิบัติการที่มีความสามารถดังกล่าวซึ่งเป็นพื้นที่สำหรับการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคหายาก อนาคตของความเข้าใจของเราเกี่ยวกับสภาวะเฉพาะเหล่านี้จึงดูสดใส เต็มไปด้วยการค้นพบ และด้วยคำมั่นสัญญาว่าจะรักษาอาการเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิผลมากยิ่งขึ้น มักจะขาดเอกสารที่เป็นประโยชน์มากมาย

Skip to content