สร้างแรงจูงใจให้นักวิจัยและแพทย์มุ่งความสนใจไปที่โรคหายาก

โครงการ ‘Breakthrough Prizes’ ใหม่อาจไม่มีชื่อเสียงเท่ากับรางวัลวิทยาศาสตร์ที่มีชื่อเสียงระดับโลก แต่ก็มีเป้าหมายอันสูงส่งที่มาพร้อมกับเงินรางวัลมากกว่ารางวัลโนเบลถึง 3 เท่า ในปีนี้ ในหมวดวิทยาศาสตร์ชีวภาพ รางวัลประจำปี 2024 ถือเป็น “งานวิจัยล้ำสมัยที่มุ่งเปลี่ยนชีวิตของผู้ที่ป่วยเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ 3 โรค ได้แก่ โรคพาร์กินสัน โรคซิสติกไฟโบรซิส และมะเร็ง” [TheHindu .com]

ตามที่กระทรวงสาธารณสุขและสวัสดิการครอบครัวระบุว่า “มีโรคหายากที่ทราบกันดีประมาณ 7,000 โรค ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 8% ของโลก” และ “75% ของผู้ป่วยโรคหายาก”[are] เด็ก,”

ตัวเลขที่ต่ำเหล่านี้ขัดขวางผู้ผลิตยาและบริษัทยาไม่ให้ลงทุนเงินกับพวกเขา ซึ่งหมายความว่าในที่สุดภาวะที่หายากเหล่านี้ก็ยังหายาก ไม่เข้าใจ และแน่นอนว่าไม่สามารถรักษาได้ แม้จะมีสถานการณ์ที่ท้อแท้เหล่านี้ แต่ก็ยังมีนักวิทยาศาสตร์ที่เต็มใจที่จะต่อสู้กับธัญพืชและต่อสู้ในการต่อสู้ที่ยากลำบากเพื่อทำการวิจัยเกี่ยวกับโรคหายากเหล่านี้

Ellen Sidransky นักพันธุศาสตร์คลินิกที่สถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติของสหรัฐอเมริกา ไม่เพียงแต่เป็นหนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ที่มุ่งมั่นเหล่านี้ เธอยังเป็นผู้ที่ได้รับผลประโยชน์ร่วมกันจากองค์กรต่างๆ เช่น รางวัล Breakthrough Prizes Sidransky กำลังศึกษาโรค Gaucher ซึ่งเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 57,000 รายทั่วโลก เมื่องานวิจัยของเธอค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า sGBA1 ซึ่งดูเหมือนว่าจะบ่งชี้ว่าบุคคลจะเป็นโรคพาร์กินสันหรือไม่

พาร์กินสันส่งผลกระทบต่อประมาณ ผู้คน 8.5 ล้านคนทั่วโลก และแม้จะไม่ได้จัดอย่างเป็นทางการว่าเป็นโรคหายาก แต่การค้นพบนี้ถูกส่งต่อไปยังรางวัล Breakthrough Prize ในอินเดีย ซึ่งต่อมาได้มอบรางวัลให้กับ Dr. Sidransky สำหรับความพยายามของเธอ การเป็นโรคที่มีชื่อเสียงหมายความว่ามีการวิจัยและการสนับสนุนทางการเงินมากขึ้น แม้ว่าจะมีความพยายามอย่างต่อเนื่องในการทำความเข้าใจโรคนี้ให้ดีขึ้น แต่การหาวิธีรักษาโรคพาร์กินสันยังคงเป็นเรื่องที่ยากจะเข้าใจ