Brazil Gene Therapy
ข่าว

เรื่องราวของแม่ชาวบราซิลเกี่ยวกับการขาด AADC และความหวัง

ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่จะสัมภาษณ์ Juliana แม่ของลูกชายที่ ขาด AADC ในซานเปาโลประเทศบราซิล เราถ่ายทําการสัมภาษณ์ในเดือนตุลาคม 2022 แต่ต้องใช้เวลาพอสมควรในการแปล โชคดีที่ฉันสามารถโพสต์สิ่งนี้ได้เมื่อมีการพัฒนาที่สําคัญในเรื่องราวของพวกเขา อย่าลืมฟังจนจบ

ฉันพบ Juliana ระหว่างการพบปะผู้ปกครองทางออนไลน์ในปี 2020 ซึ่งจัดโดย AADC Family Network แม้ว่าเราจะไม่ได้ใช้ภาษาเดียวกัน แต่คุณสามารถรู้สึกถึงความหลงใหลในลูกชายของเธอและชุมชนผู้ขาด AADC ในบราซิล เรามาจากส่วนต่าง ๆ ของโลก แต่เรามีเรื่องราวและความปรารถนาที่คล้ายกันสําหรับชุมชนของเราโดยรวม ฉันมีความสุขกับการเปิดกว้างของเธอและได้รับแรงบันดาลใจจากความมุ่งมั่นของเธอ

เธอตกลงที่จะช่วยบันทึกเรื่องราวของเธอซึ่งสมควรได้รับการบันทึกรายละเอียดเพิ่มเติม เป็นเวลาหลายปีที่เธอต่อสู้เพื่อลูกชายและชุมชนของเธอเพื่อรับการบําบัดด้วยยีน เมื่ออายุได้ห้าขวบในที่สุดเธอก็ได้รับโอกาสให้ลูกชายของเธอเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามในระหว่างการทดสอบพวกเขาได้เรียนรู้ว่าเขาไม่มีคุณสมบัติที่จะเข้าร่วม จูเลียนาไม่เคยละทิ้งความหวังและต่อสู้เพื่อลูกชายของเธอเสมอเหมือนที่เธอทําตั้งแต่วันแรก

นี่คือภาพการเดินทางของเธอ

คําอธิษฐานยีนบําบัดตอบ

ไม่นานหลังจากบันทึกการสัมภาษณ์นี้จูเลียนได้รับข่าวว่าเธอ สวดอ้อนวอน และต่อสู้เพื่อ

ก่อนวันเกิดปีที่ 5 ของ Joao และทันเวลาสําหรับคริสต์มาสเขาได้รับยีนบําบัดในโอไฮโอสหรัฐอเมริกาเมื่อวันที่ 8 ธันวาคม พ.ศ. 2022

การทํางานหนักและความมุ่งมั่นของ Juliana ได้ผล เธอบอกว่าเธอฝันถึงช่วงเวลานี้และได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับศาสตราจารย์ Krystof Bankiewicz เมื่อเธอเรียนรู้เกี่ยวกับการขาด AADC เป็นครั้งแรก

ตั้งแต่เจาอายุ 2 ขวบเธอพยายามเข้ารับการรักษาลูกชายของเธอ เธอต้องเอาชนะความท้าทายนับไม่ถ้วน วันนี้ João ฟื้นตัวได้ดีด้วยรอยยิ้มและเสียงหัวเราะ ดูเหมือนว่าเขารู้ว่าความท้าทายสุดท้ายนี้คือประตูสู่การรักษาสําหรับเขา ❤️

AADC Deficiency Brazil Gene Therapy
Juliana และ Joao โพสท่าถ่ายรูปกับ Prof. Bankiewicz หลังจากเสร็จสิ้นการรักษาด้วยยีนบําบัด (ธ.ค. 2565)

คําถามสัมภาษณ์

ติดตาม เรื่องราวของ João

Skip to content