เรื่องราวของแม่ชาวบราซิลเกี่ยวกับการขาด AADC และความหวัง
Richard Poulin IIIฉันรู้สึกตื่นเต้นที่จะสัมภาษณ์ Juliana แม่ของลูกชายที่ ขาด AADC ในซานเปาโลประเทศบราซิล เราถ่ายทําการสัมภาษณ์ในเดือนตุลาคม 2022 แต่ต้องใช้เวลาพอสมควรในการแปล โชคดีที่ฉันสามารถโพสต์สิ่งนี้ได้เมื่อมีการพัฒนาที่สําคัญในเรื่องราวของพวกเขา อย่าลืมฟังจนจบ
ฉันพบ Juliana ระหว่างการพบปะผู้ปกครองทางออนไลน์ในปี 2020 ซึ่งจัดโดย AADC Family Network แม้ว่าเราจะไม่ได้ใช้ภาษาเดียวกัน แต่คุณสามารถรู้สึกถึงความหลงใหลในลูกชายของเธอและชุมชนผู้ขาด AADC ในบราซิล เรามาจากส่วนต่าง ๆ ของโลก แต่เรามีเรื่องราวและความปรารถนาที่คล้ายกันสําหรับชุมชนของเราโดยรวม ฉันมีความสุขกับการเปิดกว้างของเธอและได้รับแรงบันดาลใจจากความมุ่งมั่นของเธอ
เธอตกลงที่จะช่วยบันทึกเรื่องราวของเธอซึ่งสมควรได้รับการบันทึกรายละเอียดเพิ่มเติม เป็นเวลาหลายปีที่เธอต่อสู้เพื่อลูกชายและชุมชนของเธอเพื่อรับการบําบัดด้วยยีน เมื่ออายุได้ห้าขวบในที่สุดเธอก็ได้รับโอกาสให้ลูกชายของเธอเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามในระหว่างการทดสอบพวกเขาได้เรียนรู้ว่าเขาไม่มีคุณสมบัติที่จะเข้าร่วม จูเลียนาไม่เคยละทิ้งความหวังและต่อสู้เพื่อลูกชายของเธอเสมอเหมือนที่เธอทําตั้งแต่วันแรก
นี่คือภาพการเดินทางของเธอ
คําอธิษฐานยีนบําบัดตอบ
ไม่นานหลังจากบันทึกการสัมภาษณ์นี้จูเลียนได้รับข่าวว่าเธอ สวดอ้อนวอน และต่อสู้เพื่อ
ก่อนวันเกิดปีที่ 5 ของ Joao และทันเวลาสําหรับคริสต์มาสเขาได้รับยีนบําบัดในโอไฮโอสหรัฐอเมริกาเมื่อวันที่ 8 ธันวาคม พ.ศ. 2022
การทํางานหนักและความมุ่งมั่นของ Juliana ได้ผล เธอบอกว่าเธอฝันถึงช่วงเวลานี้และได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับศาสตราจารย์ Krystof Bankiewicz เมื่อเธอเรียนรู้เกี่ยวกับการขาด AADC เป็นครั้งแรก
ตั้งแต่เจาอายุ 2 ขวบเธอพยายามเข้ารับการรักษาลูกชายของเธอ เธอต้องเอาชนะความท้าทายนับไม่ถ้วน วันนี้ João ฟื้นตัวได้ดีด้วยรอยยิ้มและเสียงหัวเราะ ดูเหมือนว่าเขารู้ว่าความท้าทายสุดท้ายนี้คือประตูสู่การรักษาสําหรับเขา ❤️
คําถามสัมภาษณ์
Você pode fornecer uma breve visão geral de sua família? Qual é o seu nome de onde você é?
Como foi o nascimento de seu filho quando você começou a se preocupar que algo não estava certo?
Como foi a jornada diagnóstica? Quando você finalmente soube que seu filho tinha uma doença rara?
Seu filho foi diagnosticado erroneamente durante sua viagem? Se sim, o que os médicos achavam que ele tinha?
Onde você buscou apoio?
O que você fez para cuidar como você aprendeu a cuidar da deficiência de AADC?
A terapia genética oferece aos pacientes esperança de uma vida mais plena. Você pode explicar sua experiência ao tentar obter este tratamento para seu filho.
Que conselho você daria a outros pais que enfrentam dificuldades semelhantes? Como você se mantém motivado esperançoso para sua família?
