แม่จากอินเดียแบ่งปันประสบการณ์การบําบัดด้วยยีน AADC ของเธอ
Richard Poulin IIIเราพบผู้ปกครองหลายคนค่อนข้างพูดถึงแน่นอนในชุมชนขาด AADC เราทุกคนสนับสนุนและช่วยเหลือซึ่งกันและกัน อย่างไรก็ตามในเวลาเดียวกันเราแต่ละคนก็กําลังต่อสู้กับการต่อสู้ของเราเอง
เราได้มีโอกาสพูดคุยกับคุณราชานันทินีจากเจนไนประเทศอินเดียเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับการต่อสู้ของเธอ ลูกชายของเธอ Adhiroop เพิ่งเข้ารับการบําบัดด้วยยีนในอิสราเอล การเดินทางของเธอเป็นเรื่องราวของความมุ่งมั่นกับโชคชะตาที่โรย นี่เป็นธีมทั่วไปที่สนับสนุน มุมมองของผู้ปกครอง แต่ละคนที่เราแบ่งปัน
Ms. Raja & Family
เรื่องราวของนางสาวราชา
คุณราชามาจากเจนไนประเทศอินเดีย เจนไนตั้งอยู่บนชายฝั่งตะวันออกเฉียงใต้ของอินเดียตามแนวอ่าวเบงกอลทางตะวันออกของอินเดีย เป็นเมืองหลวงของรัฐ มันเป็นเมืองที่มีชีวิตชีวาของจิตวิญญาณสีและผู้คนที่ยอดเยี่ยม
คุณราชามีลูกชายสองคน ลูกชายคนสุดท้องของเธอทนทุกข์ทรมานจาก โรคหายาก ที่เรียกว่าการขาดอะโรมาติก l-amino decarboxylase (AADC) ดังที่ผู้ปกครองหลายคนในชุมชนโรคหายากเคยกล่าวไว้ก่อนหน้านี้นี่เป็นเรื่องน่าประหลาดใจที่ได้เรียนรู้ว่าเธอเป็นพาหะของยีนนี้ โชคดีที่คุณราชายังมีแม่ของเธอที่เธอเรียกว่าเป็นกระดูกสันหลังของเธอ
การเดินทางเริ่มต้นขึ้น
เมื่อลูกชายคนที่สองของนางสาวราชาซึ่งรู้จักกันในนามอาธิมีอายุไม่กี่เดือนเธอก็เริ่มเป็นห่วง ลูกชายของเธอไม่ได้มีปฏิสัมพันธ์หรือบรรลุเหตุการณ์สําคัญทางพัฒนาการเหมือนลูกชายคนแรกของเธอ เธอพยายามปฏิเสธความกลัวเหล่านี้และบอกตัวเองว่า Adhi กําลังก้าวหน้าไปในทางที่ต่างออกไป
เธอระงับธงแดงและความกังวลอื่น ๆ เช่นลูกชายของเธอมีอาการท้องเสียอย่างรุนแรงดูง่วงนอนอยู่เสมอและไม่ดูดนิ้วหัวแม่มือของเขา ทุกครั้งที่เธอบอกตัวเองว่า Adhi สบายดีและเธอกําลังหวาดระแวง อย่างไรก็ตามเมื่อ วิกฤต Oculogyric หรือที่เรียกว่า OGC เริ่มต้นขึ้น เธอไม่สามารถปฏิเสธสิ่งที่เธอรู้ว่าเป็นความจริงในใจของเธอได้อีกต่อไป
แพทย์ไม่สามารถให้คําตอบกับเธอได้ พวกเขาสั่งยาและพยายามให้คําแนะนํา คุณราชาไม่เชื่อ เธอยืนกรานและเต็มใจที่จะให้แพทย์ฟังเธอ
ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมก็ยืนยันความสงสัยของเธอว่าไม่ถูกต้องทั้งหมด อย่างไรก็ตามเธอไม่เชื่อที่จะรู้ว่าลูกชายของเธอเป็นโรคหายากที่หายากที่สุด
คุณราชาออกเดินทางทันทีเพื่อเรียนรู้ทุกอย่างที่ควรทําเกี่ยวกับโรคหายากนี้ แพทย์ของเธอไม่ได้รับการสนับสนุนมากนัก หมอคนหนึ่งจําชื่อไม่ได้ด้วยซ้ํา เธอกลับริเริ่มที่จะเป็นนักวิจัยโดยการอ่านงานวิจัยออนไลน์ เธอยังเข้าร่วมกลุ่มและเชื่อมต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ทั่วโลก
เรียนครอบครัว AADC ในอนาคตคุณสามารถผ่านสิ่งนี้ไปได้ โรคนี้รักษาไม่หาย เด็กทุกคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัวและคุณจะได้เรียนรู้ที่จะรู้จุดแข็งและจุดอ่อนของบุตรหลานของคุณ การรักษามาจากความรักและความมุ่งมั่นของผู้ปกครอง จากนั้นไม่มีอะไรที่เป็นไปไม่ได้!
การค้นพบยีนบําบัด
ยาช่วยบรรเทาลูกชายของเธอบ้าง แต่คุณราชาตั้งใจจะให้มากกว่านี้ เธอได้เรียนรู้การรักษาที่เรียกว่ายีนบําบัด เธอเริ่มส่งอีเมลถึงแพทย์พยายามให้ลูกชายของเธอเข้ารับการบําบัด
แพทย์ของเธอบอกว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกในระดับสากลและคนปกติจะเห็นด้วย แต่ไม่ใช่ราชา เธอรู้ว่าด้วยความรักความมุ่งมั่นและศรัทธาของแม่ไม่มีอะไรที่เป็นไปไม่ได้
การเดินทางเป็นหนึ่งในความเจ็บปวดความทุกข์ทรมานและนรก โชคดีที่แม่ของราชายืนเคียงข้างเธอและสนับสนุนให้เธอดําเนินต่อไป
คุณราชาส่งอีเมลนับไม่ถ้วน สําหรับจดหมายปฏิเสธทุกฉบับที่เธอได้รับเธอจะส่งกลับอีกสองฉบับเพื่อขอความช่วยเหลือ ในที่สุดความหวังที่ริบหรี่ก็มาถึงเมื่อเธอรู้ว่าโรงพยาบาลเด็กเท็กซัสมีจุดเปิดและ Adhi สามารถมียีนบําบัดได้หากเธอสามารถเดินทางไปฮูสตันได้
นั่นเป็นเรื่องใหญ่ถ้า คุณราชาพยายามอย่างเต็มที่เพื่อพยายามขอวีซ่า อย่างไรก็ตามหากไม่มีครอบครัวในอเมริกาการสนับสนุนทางการเงินหรือที่อยู่อาศัยโดยสุจริตวีซ่าของเธอก็ไม่ได้รับการอนุมัติ ดูเหมือนว่าโชคชะตากําลังหัวเราะเยาะเธอเมื่อวันหลังจากได้รับจดหมายปฏิเสธเธอได้รับการอนุมัติให้อยู่ที่ Ronald McDonald House โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย มันสายเกินไปวีซ่าของเธอถูกปฏิเสธแล้ว เมื่อถึงเวลาที่เธอเริ่มกระบวนการใหม่จุดในเท็กซัสจะเต็มไปหมดแล้ว
คุณราชาเล่าว่านี่เป็น “ช่วงเวลาที่มืดมนที่สุด” ในชีวิตของเธอ แต่การลาออกไม่ใช่ทางเลือก หากมีสิ่งใดแรงจูงใจของเธอก็ทวีความรุนแรงขึ้น เธอขอการรักษาในอิสราเอลซึ่งสถานที่ทดลองทางคลินิกแห่งใหม่เพิ่งเปิดขึ้น
Adhi's Rebirth
ความมุ่งมั่นของเธอตอบคําสวดอ้อนวอนของเธอ
ประสบการณ์และความผิดพลาดในอดีตของเธอทําให้ขั้นตอนการสมัครนี้มีประสิทธิภาพมากขึ้น Adhi ได้รับสล็อตที่พักถูกจัดและวีซ่าของเธอเข้ามาโดยไม่มีปัญหา เธอยังได้รับ การบําบัดทางกายภาพ บําบัดหลังการบําบัดด้วยยีน
Adhi เข้ารับการผ่าตัดและ 9 ชั่วโมงต่อมาเขากลายเป็นคนแรกที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบําบัดในอิสราเอล
การเดินทางยังไม่สิ้นสุดสําหรับคุณราชาหรืออาดี การบําบัดด้วยยีนทําให้ครอบครัวของพวกเขามีโอกาสมีชีวิตใหม่ คุณราชาจะต้องสานต่อความมุ่งมั่นเดิมเพื่อสนับสนุน Adhi ในการปิดเหตุการณ์สําคัญทางพัฒนาการที่เป็นไปไม่ได้
ทีมแพทย์ในอิสราเอล
ในอิสราเอลการผ่าตัดยีนบําบัดดําเนินการโดย Dr. Zion Zibly ผู้อํานวยการภาควิชาประสาทศัลยศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์ Sheba และ Dr. Lior Ungar ศัลยแพทย์ระบบประสาทอาวุโสในแผนก ดร. Bruria Gidoni-Ben-Zeev หัวหน้าแผนกประสาทวิทยาเด็กที่โรงพยาบาลเด็ก Edmond and Lily Safra ดูแลการรักษาทั้งหมดและการติดตามผลและการดูแลทางการแพทย์
ความคืบหน้าในปัจจุบันหลังการรักษาด้วยยีน
น.ส.ราชาจะเสร็จสิ้นการทดลองทางคลินิกในอิสราเอลในเร็วๆ นี้ จากนั้นกับลูกชายของเธอคุณราชาจะเข้าร่วมกับสามีของเธอ Senthil เพื่อเริ่มต้นชีวิตใหม่ให้กับครอบครัวของพวกเขาในอินเดีย ด้วยการสนับสนุนจากแม่ของเธอคุณราชาทํางานอย่างหนักเพื่อมอบชีวิตที่ดีที่สุดที่เธอทําได้ การบริจาคเพียงเล็กน้อยในหน้าการระดมทุนของ ฝูงชน ของเธอจะสร้างความแตกต่างอย่างมากในชีวิตของเธอและครอบครัวของพวกเขา
ค่ารักษาพยาบาลมีมากและเราไม่สามารถจ่ายค่ารักษาพยาบาลทั้งหมดได้ นี่คือจากก้นบึ้งของหัวใจฉันขอให้ทุกคนบริจาคอย่างกรุณาเพราะมันจะช่วยให้ลูกชายของฉันได้รับชีวิตใหม่ทั้งหมด
