สนับสนุนผู้ดูแล

โรคหายากคืออะไร?

องค์การโรคหายากแห่งชาติ (NORD) กล่าวว่าในสหรัฐอเมริกาโรคหายากส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันน้อยกว่า 200,000 คน บางประเทศและสหภาพยุโรปมีคําจํากัดความที่คล้ายกัน แต่แตกต่างกันเล็กน้อย EURORDIS ระบุว่าสหภาพยุโรปพิจารณาว่าเป็นโรคที่หายากเมื่อส่งผลกระทบต่อพลเมืองน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน

พูดง่ายๆก็คือโรคหายากส่งผลกระทบต่อประชากรจํานวนเล็กน้อย บ่อยครั้งที่มีน้อยจนไม่มีการสนับสนุนหรือทรัพยากรเพียงเล็กน้อยหากคุณโชคดีที่ได้รับการวินิจฉัย เวลาเฉลี่ยสําหรับการวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยําคือประมาณ 4-5 ปี แต่อาจใช้เวลามากกว่าหนึ่งทศวรรษ (Marwaha et al., 2022)

โรคที่หายากส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและ 30% ของกรณีปรากฏในช่วงต้นของชีวิต น่าเสียดายที่หลายคนเสียชีวิตก่อนที่จะถึงวันเกิดปีที่ห้าของพวกเขา

การขาด AADC

การขาดกรดอะมิโน L-Amino Decarboxylase อะโรมาติกเป็นโรคสารสื่อประสาททางพันธุกรรมที่หายากเป็นพิเศษ มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการส่งผ่านสัญญาณระหว่างเซลล์ระบบประสาท เอนไซม์ AADC ช่วยสร้างเซโรโทนินและโดปามีน คนที่เกิดมาพร้อมกับการขาด AADC ไม่ได้ทําให้เพียงพอที่จะช่วยให้สมองและระบบประสาททํางาน

โรคหายาก

สนับสนุนผู้ดูแล

โรคหายากมีกี่โรค?

นี่เป็นคําถามทั่วไปและเราถามตัวเอง ไม่มีการตกลงกันเรื่องจํานวนเดียวที่โรคนี้ถือว่าหายาก Global Genes ได้ประมาณการว่าปัจจุบันมีโรคหายากประมาณ 10,000 โรคทั่วโลกโดย 80% ของเหล่านี้มีการระบุต้นกําเนิดทางพันธุกรรม

ตัวเลขที่แท้จริงนั้นยากที่จะรู้ แต่ NORD มีฐานข้อมูลที่อธิบายโรคหายากมากกว่า 7,000 โรคและนี่คือจํานวนที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ระบุไว้ในปัจจุบัน

อย่างไรก็ตามตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่นลูกสาวของเรามีโรคหายากและ Journal of Inherited Metabolic Disease แสดงให้เห็นว่ามีเพียง 135 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 อย่างไรก็ตามมันมักจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดสําหรับโรคเลียนแบบหรือผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม Dr. Anselm กล่าวว่าจํานวนผู้ป่วย ขาด AADC ที่แท้จริง อาจรวมผู้ป่วยได้ประมาณ 1,800 ราย

จํานวนโรคหายาก 7,000 โรคอาจดูเหมือนคนไม่มาก NIH แปลสิ่งนี้ให้กับชาวอเมริกันประมาณ 25 ถึง 30 ล้านคน นั่นหมายความว่า 1 ใน 10 ของชาวอเมริกันหรือหนึ่งในลิฟต์ทุกตัวและสี่บนรถบัสทุกคันมีโรคหายาก เราไม่ได้หายากนัก

อย่างไรก็ตามตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่นลูกสาวของเรามีโรคหายากและ Journal of Inherited Metabolic Disease แสดงให้เห็นว่ามีเพียง 135 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 อย่างไรก็ตามมันมักจะวินิจฉัยผิดพลาดสําหรับโรคเลียนแบบหรือ patie

Teach RARE สนับสนุนโรคหายากได้อย่างไร?

โรคหายากคืออะไร?

ยีนบําบัดในข่าว

การระดมทุนสามารถเปลี่ยนแปลงอนาคตได้

Lets Create an Event!

Do you have an idea for our next event? Lets connect and help our rare disease community.
Contact Us

Sponsor a Child

Help a child with rare disease.
Read More

Campaign With Us

Join us in helping raise awareness.
Read More

Support Us

100% of all donations go direct to families.
Read More

จดหมาย ข่าว

สมัครสมาชิกจดหมายข่าวทางอีเมลของเราสําหรับจดหมายข่าวใหม่ล่าสุด

Skip to content