สนับสนุนผู้ดูแล

โรคหายากคืออะไร?

องค์การโรคหายากแห่งชาติ (NORD) กล่าวว่าในสหรัฐอเมริกาโรคหายากส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันน้อยกว่า 200,000 คน บางประเทศและสหภาพยุโรปมีคําจํากัดความที่คล้ายกัน แต่แตกต่างกันเล็กน้อย EURORDIS ระบุว่าสหภาพยุโรปพิจารณาว่าเป็นโรคที่หายากเมื่อส่งผลกระทบต่อพลเมืองน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน

พูดง่ายๆก็คือโรคหายากส่งผลกระทบต่อประชากรจํานวนเล็กน้อย บ่อยครั้งที่มีน้อยจนไม่มีการสนับสนุนหรือทรัพยากรเพียงเล็กน้อยหากคุณโชคดีที่ได้รับการวินิจฉัย เวลาเฉลี่ยสําหรับการวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยําคือประมาณ 4-5 ปี แต่อาจใช้เวลามากกว่าหนึ่งทศวรรษ (Marwaha et al., 2022)

โรคที่หายากส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและ 30% ของกรณีปรากฏในช่วงต้นของชีวิต น่าเสียดายที่หลายคนเสียชีวิตก่อนที่จะถึงวันเกิดปีที่ห้าของพวกเขา

การขาด AADC

การขาดกรดอะมิโน L-Amino Decarboxylase อะโรมาติกเป็นโรคสารสื่อประสาททางพันธุกรรมที่หายากเป็นพิเศษ มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการส่งผ่านสัญญาณระหว่างเซลล์ระบบประสาท เอนไซม์ AADC ช่วยสร้างเซโรโทนินและโดปามีน คนที่เกิดมาพร้อมกับการขาด AADC ไม่ได้ทําให้เพียงพอที่จะช่วยให้สมองและระบบประสาททํางาน

โรคหายาก

สนับสนุนผู้ดูแล

โรคหายากมีกี่โรค?

นี่เป็นคําถามทั่วไปและเราถามตัวเอง ไม่มีการตกลงกันเรื่องจํานวนเดียวที่โรคนี้ถือว่าหายาก Global Genes ได้ประมาณการว่าปัจจุบันมีโรคหายากประมาณ 10,000 โรคทั่วโลกโดย 80% ของเหล่านี้มีการระบุต้นกําเนิดทางพันธุกรรม

ตัวเลขที่แท้จริงนั้นยากที่จะรู้ แต่ NORD มีฐานข้อมูลที่อธิบายโรคหายากมากกว่า 7,000 โรคและนี่คือจํานวนที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ระบุไว้ในปัจจุบัน

อย่างไรก็ตามตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่นลูกสาวของเรามีโรคหายากและ Journal of Inherited Metabolic Disease แสดงให้เห็นว่ามีเพียง 135 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 อย่างไรก็ตามมันมักจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดสําหรับโรคเลียนแบบหรือผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม Dr. Anselm กล่าวว่าจํานวนผู้ป่วย ขาด AADC ที่แท้จริง อาจรวมผู้ป่วยได้ประมาณ 1,800 ราย

จํานวนโรคหายาก 7,000 โรคอาจดูเหมือนคนไม่มาก NIH แปลสิ่งนี้ให้กับชาวอเมริกันประมาณ 25 ถึง 30 ล้านคน นั่นหมายความว่า 1 ใน 10 ของชาวอเมริกันหรือหนึ่งในลิฟต์ทุกตัวและสี่บนรถบัสทุกคันมีโรคหายาก เราไม่ได้หายากนัก

อย่างไรก็ตามตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่นลูกสาวของเรามีโรคหายากและ Journal of Inherited Metabolic Disease แสดงให้เห็นว่ามีเพียง 135 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 อย่างไรก็ตามมันมักจะวินิจฉัยผิดพลาดสําหรับโรคเลียนแบบหรือ patie

Teach RARE สนับสนุนโรคหายากได้อย่างไร?

โรคหายากคืออะไร?

ยีนบําบัดในข่าว

ข่าวหายาก

Park Physical Therapy

การหลบหนีการยกเว้น

ชีวิตในฐานะโรคหายากหรือผู้ปกครองที่มีความต้องการพิเศษมีความท้าทายมากมาย อย่างไรก็ตามการกีดกันเป็นอุปสรรคที่ยากทุกครั้งที่ครอบครัวเผชิญกับมัน

Read More
India mom AADC gene therapy experience

แม่จากอินเดียแบ่งปันประสบการณ์การบําบัดด้วยยีน AADC ของเธอ

แม่จากอินเดียปฏิเสธที่จะละทิ้งความหวังและต่อสู้เพื่อลูกชายของเธอเพื่อทําการผ่าตัดช่วยชีวิตแบบใหม่ที่เรียกว่ายีนบําบัด การเดินทางเต็มไปด้วยอุปสรรคและความท้าทาย

Read More

การระดมทุนสามารถเปลี่ยนแปลงอนาคตได้

Lets Create an Event!

Do you have an idea for our next event? Lets connect and help our rare disease community.
Contact Us

Sponsor a Child

Help a child with rare disease.
Read More

Campaign With Us

Join us in helping raise awareness.
Read More

Support Us

100% of all donations go direct to families.
Read More

จดหมาย ข่าว

สมัครสมาชิกจดหมายข่าวทางอีเมลของเราสําหรับจดหมายข่าวใหม่ล่าสุด