- Phone: (904) 686-8515
- Email: contact@teachrare.org
องค์การโรคหายากแห่งชาติ (NORD) กล่าวว่าในสหรัฐอเมริกาโรคหายากส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันน้อยกว่า 200,000 คน บางประเทศและสหภาพยุโรปมีคําจํากัดความที่คล้ายกัน แต่แตกต่างกันเล็กน้อย EURORDIS ระบุว่าสหภาพยุโรปพิจารณาว่าเป็นโรคที่หายากเมื่อส่งผลกระทบต่อพลเมืองน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน
พูดง่ายๆก็คือโรคหายากส่งผลกระทบต่อประชากรจํานวนเล็กน้อย บ่อยครั้งที่มีน้อยจนไม่มีการสนับสนุนหรือทรัพยากรเพียงเล็กน้อยหากคุณโชคดีที่ได้รับการวินิจฉัย เวลาเฉลี่ยสําหรับการวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยําคือประมาณ 4-5 ปี แต่อาจใช้เวลามากกว่าหนึ่งทศวรรษ (Marwaha et al., 2022)
โรคที่หายากส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและ 30% ของกรณีปรากฏในช่วงต้นของชีวิต น่าเสียดายที่หลายคนเสียชีวิตก่อนที่จะถึงวันเกิดปีที่ห้าของพวกเขา
นี่เป็นคําถามทั่วไปและเราถามตัวเอง ไม่มีการตกลงกันเรื่องจํานวนเดียวที่โรคนี้ถือว่าหายาก Global Genes ได้ประมาณการว่าปัจจุบันมีโรคหายากประมาณ 10,000 โรคทั่วโลกโดย 80% ของเหล่านี้มีการระบุต้นกําเนิดทางพันธุกรรม
ตัวเลขที่แท้จริงนั้นยากที่จะรู้ แต่ NORD มีฐานข้อมูลที่อธิบายโรคหายากมากกว่า 7,000 โรคและนี่คือจํานวนที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ระบุไว้ในปัจจุบัน
อย่างไรก็ตามตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่นลูกสาวของเรามีโรคหายากและ Journal of Inherited Metabolic Disease แสดงให้เห็นว่ามีเพียง 135 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 อย่างไรก็ตามมันมักจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดสําหรับโรคเลียนแบบหรือผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม Dr. Anselm กล่าวว่าจํานวนผู้ป่วย ขาด AADC ที่แท้จริง อาจรวมผู้ป่วยได้ประมาณ 1,800 ราย
จํานวนโรคหายาก 7,000 โรคอาจดูเหมือนคนไม่มาก NIH แปลสิ่งนี้ให้กับชาวอเมริกันประมาณ 25 ถึง 30 ล้านคน นั่นหมายความว่า 1 ใน 10 ของชาวอเมริกันหรือหนึ่งในลิฟต์ทุกตัวและสี่บนรถบัสทุกคันมีโรคหายาก เราไม่ได้หายากนัก
อย่างไรก็ตามตัวเลขที่แท้จริงอาจสูงกว่ามาก ตัวอย่างเช่นลูกสาวของเรามีโรคหายากและ Journal of Inherited Metabolic Disease แสดงให้เห็นว่ามีเพียง 135 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายทั่วโลกตั้งแต่ปี 1990 อย่างไรก็ตามมันมักจะวินิจฉัยผิดพลาดสําหรับโรคเลียนแบบหรือ patie
สมัครสมาชิกจดหมายข่าวทางอีเมลของเราสําหรับจดหมายข่าวใหม่ล่าสุด