- Phone: (904) 686-8515
- Email: contact@teachrare.org
กรรมพันธุ์ Transthyretin Amyloidosis (hATTR) บางครั้งเรียกว่า Familial Transthyretin Amyloidosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ที่มากเกินไปทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อระบบอวัยวะสำคัญของร่างกาย
อาการของ hATTR จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่เกิดการสะสมของอะไมลอยด์ มันสามารถส่งผลต่อระบบประสาท หัวใจและไต ระบบทางเดินอาหาร และการมองเห็นไปพร้อมๆ กัน ผลจากอาการเหล่านี้ทำให้โรคนี้ถึงแก่ชีวิตได้ โดยมีอายุขัยเฉลี่ยประมาณ 10 ปีหลังการวินิจฉัย
โปรตีนอะไมลอยด์มีบทบาทในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของอวัยวะและเนื้อเยื่อ เมื่อ hATTR ทำให้เกิดการสะสมของอะไมลอยด์ที่ผิดปกติ อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ มากมาย ขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ
HATTR มีสามรูปแบบหลัก ได้แก่: โรคระบบประสาท; ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนปลายและระบบประสาทอัตโนมัติ, leptomeningeal; ซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและหัวใจ ซึ่งส่งผลต่อหัวใจ
เนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในระบบประสาทส่วนปลาย HATTR ที่เกิดจากโรคระบบประสาทจึงเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น สูญเสียความรู้สึกในมือ เท้า และ/หรือแขนขาส่วนล่าง และในบางกรณี อาจเกิดอาการคาร์เปลทันเนลซินโดรม
นอกจากนี้ยังอาจทำให้การทำงานของร่างกายบกพร่องซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับการปัสสาวะ ความอ่อนแอทางเพศ ท้องเสีย หรือท้องผูก นอกจากนี้ ปัญหาการมองเห็น เช่น ความทึบของแก้วตา เจลทึบแสงที่เติมเต็มลูกตา ต้อหิน ความดันที่เพิ่มขึ้นในดวงตา ตาแห้ง และ/หรือรูม่านตาที่มีลักษณะผิดปกติ
บางรายอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไตด้วย
HATTR รูปแบบนี้ส่งผลต่อ leptomeninges ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อบาง ๆ สองชั้นที่ปกคลุม สมองและไขสันหลัง สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง, ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ; การสะสมของของเหลวในสมอง ataxia; ความยากลำบากในการประสานการเคลื่อนไหว, อัมพาตกระตุก; กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตึง อาการชัก และภาวะสมองเสื่อม
ปัญหาการมองเห็นที่คล้ายกับปัญหาที่เกิดขึ้นในรูปแบบโรคระบบประสาทอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยบางรายด้วย เมื่อผู้ป่วยพัฒนาปัญหาสายตาที่เกี่ยวข้องเหล่านี้ กล่าวกันว่ามีรูปแบบเกี่ยวกับตาของทรานไทเรตินอะไมลอยโดซิส
Cardiac hATTR ส่งผลต่อหัวใจ และอาจนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ การเต้นของหัวใจผิดปกติ, cardiomegaly; หัวใจโตหรือความดันโลหิตสูงมีพยาธิสภาพและความดันโลหิตเพิ่มขึ้นเมื่อยืน ปัญหาเหล่านี้อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและเสียชีวิตในที่สุด
ในบางกรณี ผู้ที่เป็นโรค Cardiac hATTR อาจมีอาการปลายประสาทอักเสบเล็กน้อยเช่นกัน
ติดต่อเรา
การรักษาภาวะทรานสไธเรตินอะไมลอยโดซิสโดยกรรมพันธุ์มุ่งเน้นไปที่การยับยั้งการก่อตัวและการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นหลัก ตลอดจนการจัดการอาการและการติดตามระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากภาวะดังกล่าว
เนื่องจากโปรตีน TTR ของร่างกายส่วนใหญ่ผลิตขึ้นที่ตับ การปลูกถ่ายตับจึงอาจชะลอและบางครั้งอาจหยุดการลุกลามของโรคได้ อย่างไรก็ตาม ด้วยความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์และการมีอยู่ของสารรักษาโรคใหม่ๆ เช่น ยาเพิ่มความคงตัว TTR ของจลน์หรือยาที่ทำให้ยีนเงียบ การรักษาแบบใหม่อาจหมายความว่าการปลูกถ่ายตับไม่ใช่ทางเลือกเดียวที่มีประสิทธิภาพในเร็วๆ นี้
การปลูกถ่ายตับยังคงเป็นการรักษามาตรฐานทองคำสำหรับ hATTR เนื่องจากจะช่วยทดแทนอวัยวะที่รับผิดชอบต่อโปรตีน TTR ที่ผิดปกติได้อย่างมีประสิทธิภาพ ขั้นตอนนี้สามารถเพิ่มอายุขัยได้อย่างมาก โดยผู้ป่วยมากกว่า 50% มีอายุยืนยาวถึง 20 ปีหลังการผ่าตัด
การบำบัดที่ทำให้เสถียรด้วย TTR ป้องกันการแยกตัวของเตตระเมอร์ TTR ที่ไหลเวียน และหยุดการก่อตัวของไฟบริลอะไมลอยด์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ในทางกลับกันจะช่วยป้องกันความเสียหายของเนื้อเยื่อและอวัยวะเพิ่มเติมเนื่องจากการรวมตัวและการสะสมของอะไมลอยด์ ยาเหล่านี้รวมถึงทาฟามิดิสและดิฟลูนิซัล รวมถึงไดฟลูนิซัล ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตอรอยด์ (NSAID) ซึ่งแสดงให้เห็นว่าสามารถรักษาเสถียรภาพของ tetramers TTR ได้
การบำบัดด้วยการระงับยีนแบบใหม่ที่มุ่งเป้าหมายไปที่ยีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องซึ่งก่อให้เกิดโรค เช่น โรคอะไมลอยโดซิสของ HATTR ได้พิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในการปิดกั้นข้อความผิดพลาดที่ส่งผลให้เกิดอาการดังกล่าว สามารถทำได้ผ่านการรบกวน RNA (RNAi) ยา RNAi, Patisiran และ Vutrisiran เพื่อรักษา HATTR อะไมลอยโดซิสโดยการจัดการการย่อยสลายของ mRNA เป้าหมาย และยับยั้งการแสดงออกของยีนจำเพาะที่ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีน TTR
Inotersen เป็นโอลิโกนิวคลีโอไทด์ที่ดัดแปลงด้วยเมทอกซีเอทิล ซึ่งป้องกันการผลิต TTR กลายพันธุ์และชนิด wild โดยการย่อยสลาย TTR mRNA สิ่งนี้รบกวนการแปล mRNA ไปเป็นโปรตีน TTR และแสดงให้เห็นว่าสามารถลดความเข้มข้นของ TTR ในพลาสมาหมุนเวียนได้มากถึง 80%
hATTR เป็นโรคที่หายากมาก ซึ่งมีรายงานว่ามีผลกระทบต่อผู้คนเพียง 50,000 คนทั่วโลก รวมถึงอาการทั้งหมดขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ แม้ว่าตัวเลขดังกล่าวยังคงเป็นการประมาณการ แต่ความถี่ของ hATTR คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1:1,000,000
กรรมพันธุ์ Transthyretin Amyloidosis (hATTR) อาจถูกเรียกโดยคำอื่น ๆ อีกหลายคำ:
hATTR เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน TTR ของ transthyretin มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันอย่างน้อย 120 แบบที่สามารถนำไปสู่ hATTR; การกลายพันธุ์ของ Val30Met เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด
กรรมพันธุ์ Transthyretin Amyloidosis (hATTR) เป็นภาวะร้ายแรง ความตายมักเกิดขึ้นจากสภาวะทางการแพทย์เพิ่มเติมที่เกิดขึ้น อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่มี hATTR อยู่ที่ประมาณ 10 ปีหลังการวินิจฉัย
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการเข้าร่วมองค์กรผู้ป่วย กลุ่มเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวของผู้ป่วยเชื่อมต่อถึงกันเพื่อแบ่งปันข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับการวิจัยและการรักษา ตลอดจนประสบการณ์ของพวกเขา เคล็ดลับและคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีจัดการ hATTR ให้ดีขึ้น
ขอบคุณการเติบโตของชุมชนทางการแพทย์ออนไลน์ องค์กรผู้ป่วยจึงเข้าถึงได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตาม คุณอาจโชคดีได้พบกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ที่คุณสามารถเข้าร่วมด้วยตนเองได้
