กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ

โรคทางพันธุกรรมที่ค่อยๆทําลายเซลล์ประสาทสั่งการ

aadc dopamine deficiency
10000 +

Pediatric Cases
In America

6 mo.

Type 1
Life Expectancy

0 yrs.

Type 2
Life Expectancy

+ 60 %

Type 3 & 4
Survival Probability

ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมา

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (SMA)

(SMA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมาโดยการสูญเสียเซลล์ประสาทในไขสันหลังที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างหรือเซลล์ฮอร์นด้านหน้า มันเกิดขึ้นในเด็ก, โดยทั่วไปในปีแรกของชีวิต, และมีรายงานว่าจะส่งผลกระทบต่อการประมาณการ. ทารก 1 ใน 10,000 คนทั่วโลก

มีห้าประเภท (SMA) 0-4; จัดหมวดหมู่ตามอายุของอาการที่เริ่มมีอาการและผลกระทบต่อการทํางานของมอเตอร์โดยต่ําสุดแสดงถึงอายุที่น้อยกว่าและกรณีที่รุนแรงมากขึ้น

ขึ้นอยู่กับประเภทของการพยากรณ์โรค SMA อาจแตกต่างกันไป ชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ป่วยที่มี SMA ชนิดที่ 2-3 มักจะมีชีวิตอยู่ได้เต็มที่ในขณะที่ชนิดที่ 4 นั้นหายากมากแต่ก็ไม่ก่อให้เกิดอาการที่เปลี่ยนแปลงชีวิตใด ๆ

SMA กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังห้าประเภท ได้แก่ :

  • ประเภท 0 – เกิดขึ้นก่อนคลอดและหายากมาก. มันทําให้การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ป่วยที่มี SMA ประเภท 0 มักจะมีความอ่อนแออย่างรุนแรงและ hypotonia ตั้งแต่แรกเกิด
  • ประเภท 1 – เป็นรูปแบบ SMA ที่พบมากที่สุดและรุนแรงที่สุด มักจะ cuasing ตายก่อนวันเกิด 2 บางครั้งเรียกว่าโรค Werdnig-Hoffmann หรือ SMA ที่เริ่มมีอาการในทารก
  • ประเภทที่ 2 – เป็นรูปแบบกลางของ SMA เด็กประเภทนี้อาจนั่งโดยไม่มีการรองรับในบางจุด แต่ไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเอง
  • ประเภท 3 – เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของ SMA เรียกอีกอย่างว่าโรค Kugelberg-Welander และมีลักษณะคล้ายกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
  • ประเภทที่ 4 – หายากมาก มันมักจะเริ่มต้นในวัยหนุ่มสาวและทําให้เกิดความบกพร่องทางมอเตอร์เล็กน้อย

เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ SMA ได้แก่ :

  • แองเจิลแมนซินโดรม
  • โรคปอดเรื้อรัง
  • หลายเส้นโลหิตตีบ (MS)
spinal muscular atrophy
Doctor showing various spinal sections showing intervertebral disc space disease

อาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)

อาการของ SMA พัฒนาจากการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างซึ่งในทางกลับกันทําให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและฝ่อ hypotonia การตอบสนองลดลงหรือขาดหายไปและการกระตุกของเส้นใยกล้ามเนื้อ ความรุนแรงของอาการเหล่านี้มีมากขึ้นอยู่กับประเภท ตั้งแต่การเสียชีวิตภายในปีแรกหรือสองปีไปจนถึงการไม่แสดงอาการ

SMA type 0 พัฒนาก่อนคลอดและทําให้เกิดความอ่อนแออย่างรุนแรงและ hypotonia, ความผิดปกติของข้อต่อและการกระชับ (หดตัว) และข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กําเนิด ทารกไม่บรรลุเหตุการณ์สําคัญของมอเตอร์พัฒนาการ

  • SMA type 1 ส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 60% ที่เกิดมาพร้อมกับ SMA และทําให้เกิดความอ่อนแออย่างรุนแรงการตอบสนองการดูดและกลืนที่ไม่ดีและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอ หากไม่มีการแทรกแซงเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตก่อนอายุสองปี
  • SMA type 2 ส่งผลกระทบต่อ 30% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ SMA และมักจะปรากฏระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน ผู้ป่วยที่มี SMA ประเภท 2 ไม่เคยยืนและเดินได้อย่างอิสระ
  • SMA type 3 หรือที่เรียกว่า SMA เด็กและเยาวชนหรือโรค Kugelberg-Welander เกิดขึ้นในประมาณ 10% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ SMA ผู้ป่วย SMA ชนิดที่ 3 มีอาการสะโพกและขาอ่อนแรงและอาจล้มบ่อย ๆ แต่สามารถเดินได้อย่างอิสระในบางจุดในการพัฒนา
  • SMA ประเภท 4 หรือที่เรียกว่า SMA ที่เริ่มมีอาการช้าเกิดขึ้นในน้อยกว่า 1% ของผู้ที่มี SMA อาการจะรุนแรงน้อยกว่าชนิดย่อยอื่น ๆ และการโจมตีมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่และส่วนใหญ่หลังจากอายุ 35 ปี
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (SMA)

สาเหตุ

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)

การวินิจฉัย SMA มักจะดําเนินการโดยการตรวจร่างกายการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์การตรวจเลือดและในบางกรณีการทดสอบทางพันธุกรรม

ติดต่อเราวันนี้

ติดต่อเรา >>>

การรักษากระดูกสันหลังฝ่อ (SMA)

การรักษา SMA ต้องใช้วิธีการแบบทีมสหสาขาวิชาชีพรวมถึงนักประสาทวิทยานักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์นักกายภาพบําบัดนักพยาธิวิทยาการพูดนักปอดบําบัดนักบําบัดระบบทางเดินหายใจนักสังคมสงเคราะห์ทางการแพทย์นักโภชนาการนักจิตวิทยาและพยาบาลเฉพาะทาง

กายภาพบําบัดและกิจกรรมบําบัด

โดยทั่วไป SMA จะได้รับการจัดการโดยใช้กายภาพบําบัดกิจกรรมบําบัดการตรวจสอบการทํางานของระบบทางเดินหายใจการตรวจสอบอาหารและโภชนาการการตรวจสอบความโค้งของกระดูกสันหลังและการแทรกแซงและในหลายกรณีการใช้ทันตกรรมจัดฟันและอุปกรณ์ปรับตัว

การจัดการที่สนับสนุนได้รับการแสดงเพื่อเพิ่มความสะดวกสบายและอายุขัย

ยาสําหรับการรักษา SMA

ความก้าวหน้าในการวิจัยทางการแพทย์ยังนําไปสู่การรักษาที่สามารถปรับปรุงหลักสูตรของ SMA ได้ ตัวอย่างเช่น Nusinersen (Spinraza) ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในปี 2016 และ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในปี 2019 ทั้งสองแสดงคํามั่นสัญญาในการรักษาเด็กอายุต่ํากว่าสองปีที่ทุกข์ทรมานจาก SMA

มีคําถาม?

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ คําถามที่พบบ่อย

SMA มีความถี่รายงาน 1:6,000-1:10,000 ทั่วโลก และคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 10,000-25,000 คนในสหรัฐอเมริกา

SMA แบ่งออกเป็น 5 กลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน ได้แก่ :

  • SMA type 0 (SMA ก่อนคลอด)
  • SMA type 1 (ทารก SMA, โรค Werdnig-Hoffmann)
  • SMA ประเภท 2 (SMA ระดับกลาง, โรค Dubowitz)
  • SMA ประเภท 3 (SMA เด็กและเยาวชน, โรค Kugelberg-Welander)
  • SMA ประเภท 4 (เริ่มมีอาการช้า SMA)

อาการของ SMA โดยทั่วไป ได้แก่ : ความอ่อนแอในแขนและขา, การเคลื่อนไหวยาก, กระตุกหรือสั่นของกล้ามเนื้อ (สั่น), ปัญหาข้อต่อ, หายใจลําบากและ / หรือกลืน.

อายุขัยอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท ผู้ที่มี SMA ประเภท 1 มักจะไม่รอดพ้นจากวันเกิดปีที่ 1 หรือ 2 ประมาณ 70% ของผู้ป่วยที่มี SMA ประเภท 2 มีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 25 ปีและผู้ที่มี Type 3 หรือ Type 4 มักจะใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ด้วยการรักษา

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนสําหรับ SMA ทั้งในประเทศและทางออนไลน์ ในขณะที่ SMA หายากชุมชนการแพทย์ออนไลน์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยเชื่อมต่อกับผู้อื่นจากทั่วโลกซึ่งจะเพิ่มความรู้โดยรวมที่กลุ่มสนับสนุนเหล่านี้สามารถนําเสนอได้อย่างมาก

อย่าลืมเชื่อทุกสิ่งที่คุณอ่านบนอินเทอร์เน็ตและอย่าลืมเข้าร่วมติดตามและมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุนที่มีชื่อเสียงซึ่งส่วนใหญ่จะได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาล

  • แหล่งข้อมูลออนไลน์ที่ยอดเยี่ยมสําหรับโรคหายาก ได้แก่ :
    https://rarediseases.org
  • https://www.webmd.com
  • https://medlineplus.gov/
  • https://rarediseases.info.nih.gov/
  • https://my.clevelandclinic.or
  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=EN
Skip to content