(SMA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมาโดยการสูญเสียเซลล์ประสาทในไขสันหลังที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างหรือเซลล์ฮอร์นด้านหน้า มันเกิดขึ้นในเด็ก, โดยทั่วไปในปีแรกของชีวิต, และมีรายงานว่าจะส่งผลกระทบต่อการประมาณการ. ทารก 1 ใน 10,000 คนทั่วโลก
มีห้าประเภท (SMA) 0-4; จัดหมวดหมู่ตามอายุของอาการที่เริ่มมีอาการและผลกระทบต่อการทํางานของมอเตอร์โดยต่ําสุดแสดงถึงอายุที่น้อยกว่าและกรณีที่รุนแรงมากขึ้น
ขึ้นอยู่กับประเภทของการพยากรณ์โรค SMA อาจแตกต่างกันไป ชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ป่วยที่มี SMA ชนิดที่ 2-3 มักจะมีชีวิตอยู่ได้เต็มที่ในขณะที่ชนิดที่ 4 นั้นหายากมากแต่ก็ไม่ก่อให้เกิดอาการที่เปลี่ยนแปลงชีวิตใด ๆ
SMA กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังห้าประเภท ได้แก่ :
เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ SMA ได้แก่ :
อาการของ SMA พัฒนาจากการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างซึ่งในทางกลับกันทําให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและฝ่อ hypotonia การตอบสนองลดลงหรือขาดหายไปและการกระตุกของเส้นใยกล้ามเนื้อ ความรุนแรงของอาการเหล่านี้มีมากขึ้นอยู่กับประเภท ตั้งแต่การเสียชีวิตภายในปีแรกหรือสองปีไปจนถึงการไม่แสดงอาการ
SMA type 0 พัฒนาก่อนคลอดและทําให้เกิดความอ่อนแออย่างรุนแรงและ hypotonia, ความผิดปกติของข้อต่อและการกระชับ (หดตัว) และข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กําเนิด ทารกไม่บรรลุเหตุการณ์สําคัญของมอเตอร์พัฒนาการ
ติดต่อเรา >>>
การรักษา SMA ต้องใช้วิธีการแบบทีมสหสาขาวิชาชีพรวมถึงนักประสาทวิทยานักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์นักกายภาพบําบัดนักพยาธิวิทยาการพูดนักปอดบําบัดนักบําบัดระบบทางเดินหายใจนักสังคมสงเคราะห์ทางการแพทย์นักโภชนาการนักจิตวิทยาและพยาบาลเฉพาะทาง
โดยทั่วไป SMA จะได้รับการจัดการโดยใช้กายภาพบําบัดกิจกรรมบําบัดการตรวจสอบการทํางานของระบบทางเดินหายใจการตรวจสอบอาหารและโภชนาการการตรวจสอบความโค้งของกระดูกสันหลังและการแทรกแซงและในหลายกรณีการใช้ทันตกรรมจัดฟันและอุปกรณ์ปรับตัว
การจัดการที่สนับสนุนได้รับการแสดงเพื่อเพิ่มความสะดวกสบายและอายุขัย
ความก้าวหน้าในการวิจัยทางการแพทย์ยังนําไปสู่การรักษาที่สามารถปรับปรุงหลักสูตรของ SMA ได้ ตัวอย่างเช่น Nusinersen (Spinraza) ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในปี 2016 และ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในปี 2019 ทั้งสองแสดงคํามั่นสัญญาในการรักษาเด็กอายุต่ํากว่าสองปีที่ทุกข์ทรมานจาก SMA
SMA มีความถี่รายงาน 1:6,000-1:10,000 ทั่วโลก และคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 10,000-25,000 คนในสหรัฐอเมริกา
SMA แบ่งออกเป็น 5 กลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน ได้แก่ :
อาการของ SMA โดยทั่วไป ได้แก่ : ความอ่อนแอในแขนและขา, การเคลื่อนไหวยาก, กระตุกหรือสั่นของกล้ามเนื้อ (สั่น), ปัญหาข้อต่อ, หายใจลําบากและ / หรือกลืน.
อายุขัยอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท ผู้ที่มี SMA ประเภท 1 มักจะไม่รอดพ้นจากวันเกิดปีที่ 1 หรือ 2 ประมาณ 70% ของผู้ป่วยที่มี SMA ประเภท 2 มีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 25 ปีและผู้ที่มี Type 3 หรือ Type 4 มักจะใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ด้วยการรักษา
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนสําหรับ SMA ทั้งในประเทศและทางออนไลน์ ในขณะที่ SMA หายากชุมชนการแพทย์ออนไลน์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยเชื่อมต่อกับผู้อื่นจากทั่วโลกซึ่งจะเพิ่มความรู้โดยรวมที่กลุ่มสนับสนุนเหล่านี้สามารถนําเสนอได้อย่างมาก
อย่าลืมเชื่อทุกสิ่งที่คุณอ่านบนอินเทอร์เน็ตและอย่าลืมเข้าร่วมติดตามและมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุนที่มีชื่อเสียงซึ่งส่วนใหญ่จะได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาล