$ 0
Select Payment Method

USA

Bank Name: Coastal Community Bank

Account Name: Special Education Teaching and Learning Inc.

Routing Number: 125109019

Account Number: 875102981714

Thailand

Bank Name: Bangkok Bank

Account Name: Wan-Yu Wei

SWIFT Code: BKKBTHBK

Account Number: 1307508380

Teach RARE QR Payment

แองเจิลแมนซินโดรม

ภาวะพิการแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวไม่ประสานกัน

โรคหายาก
aadc dopamine deficiency

AS
Overview

AS
Symptoms

AS
Causes

AS
Diagnosis

AS
Treatments

60 %

Normal
Life Expectancy

0 +

Cases
Worldwide

1

Case Per
10,000-12,000

6 mo.

Avg. Age
of Onset

ความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิด

แองเจิลแมนซินโดรม (AS)

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาทเป็นหลัก โดยทั่วไป AS เป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่อยู่ในสำเนาโครโมโซม 15 ซึ่งสืบทอดมาจากแม่ มันสามารถนำไปสู่พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องในการพูดอย่างรุนแรง ปัญหาการเคลื่อนไหวและความสมดุล (ataxia) ขนาดศีรษะเล็ก โรคลมบ้าหมู และอาการชักซ้ำๆ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Angelman มักจะแสดงท่าทางร่าเริง มีความสุข มักจะยิ้ม หัวเราะ และแสดงท่าทางอย่างกระตือรือร้นด้วยมือของพวกเขา ด้วยเหตุนี้ บางครั้งจึงเรียกว่ากลุ่มอาการหุ่นมีความสุข

การวิจัยแองเจิลแมนซินโดรม (AS)
About Angelman Syndrome
About Angelman Syndrome

อาการของแองเจิลแมนซินโดรม

แม้ว่า AS อาจแสดงอาการคล้ายกับออทิสติก แต่ก็ไม่ได้ระบุไว้อย่างเป็นทางการในกลุ่มโรคออทิสติกสเปกตรัม และถึงแม้จะมีความยากลำบากในระหว่างการรักษา แต่การรักษาแบบประคับประคอง การพยากรณ์โรคของ AS ค่อนข้างเป็นบวก โดยส่วนใหญ่มีชีวิตที่ยืนยาวและมีความสุขโดยได้รับการช่วยเหลือที่แตกต่างกันไป

เอเอสนิวส์

อาการทั่วไปของ AS ซึ่งหลังจากนั้นประมาณ 80% ถึง 99% ของผู้ป่วย ได้แก่:

  • ความบกพร่องทางการเรียนรู้และพัฒนาการล่าช้า
  • ปัญหาการพัฒนาคำพูด
  • ความซุ่มซ่าม
  • การเดิน/เดินแบบกว้าง
  • Ataxia (ความสมดุลหรือการประสานงานบกพร่อง)
  • อาการชัก

เป็นที่ทราบกันดีว่า AS สามารถทำให้ลักษณะใบหน้าบางอย่างพัฒนาขึ้นได้ ซึ่งรวมถึง:

  • หัวเล็กผิดปกติ (microcephaly)
  • กะโหลกศีรษะสั้นและกว้าง (brachycephaly)
  • ลิ้นใหญ่ผิดปกติ (macroglossia
  • ปากกว้างและ/หรือกรามล่างใหญ่ (การพยากรณ์โรคขากรรไกรล่าง)
  • ฟันห่างกันมาก

นอกจากนี้ ยังมักเกิดปัญหาด้านพฤติกรรมที่โดดเด่นเกิดขึ้นอีกด้วย สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

  • ท่าทางตื่นเต้นและมีความสุข
  • ยิ้มและหัวเราะบ่อยๆ
  • สมาธิสั้นและสมาธิสั้น
  • การเคลื่อนไหวกระพือมืออย่างตื่นเต้น
  • ปัญหาการนอนหลับ
  • เสน่ห์แห่งสายน้ำ

แองเจิลแมนซินโดรม (AS)

สาเหตุ

Angelman syndrome is caused by a loss of function of a gene called UBE3A. This change typically occurs in the fetus, and is thus most prevalent in newborns.
Loss of Function

Changes to UBE3A

Most people develop AS when the only the maternal copy of the UBE3A gene is active, in other words, when the father’s side gene is inactive. SMA is much less common in females since males only have one X chromosome, whereas as females have two, which then offers protection in the case one is mutated.
Inactive paternal UBE3A

Active maternal UBE3A

Despite being the result of the function of genes inherited by the parents, AS isn’t hereditary. In fact most cases are thought to be caused by random genetic changes during the formation of reproductive cells, and may present in any fetus.
Non Hereditary

Inheritance

AS is reported to affect approximately 1 in 12,000 to 20,000 people. It most commonly occurs in children, however in rare case can affect people of any age.
Approx. 1:12,000-20,000

Frequency

การวินิจฉัยโรคแองเจิลแมนซินโดรม (AS)

เนื่องจาก AS มีอาการและความรุนแรงที่หลากหลาย ซึ่งมักไม่ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด จึงมักไม่มีใครสังเกตเห็นจนกระทั่งอายุ 1-4 ขวบ เมื่อมักพบเห็นอาการนี้
An Electroencephalogram (EEG), that measures and records your child’s brain’s electrical signals, may be employed to analyse brain function, and a Sleep study (polysomnography) can be useful in discovering abnormal sleep patterns; another common symptom in children with AS.

Electroencephalogram (EEG)

analyze brain function
In some cases where fetal growth issues are present, it may be possible to spot AS using a prenatal ultrasound. In addition recent studies have shown that noninvasive prenatal screening (NIPS) is another highly accurate method in determining diagnosis of Angelman syndrome prior to birth.

Prenatal Ultrasound & NIPS

screening for AS
Angelman syndrome closely resembles other conditions such as Autism, cerebral palsy, Mowat-Wilson syndrome, Christianson syndrome, Pitt-Hopkins syndrome, Prader-Willi syndrome and Phelan-McDermid syndrome. For this reason, the only certain way to confirm disgnosis is via genetic testing to identify the specific changes in the UBE3A gene.

Genetic Testing

Mutation in the DDC gene
AS การทดสอบทางพันธุกรรม

ติดต่อเราวันนี้

ติดต่อเรา >>>

การรักษาแองเจิลแมนซินโดรม (AS)

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษา AS ในปัจจุบัน แต่การดูแลสุขภาพมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเฉพาะแทน โดยมักใช้ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาที่ให้ผลมากที่สุด

การบำบัดแบบ AS

การรักษามักอาศัยความพยายามของผู้เชี่ยวชาญ ได้แก่:

  • กุมารแพทย์
  • นักประสาทวิทยา
  • นักโภชนาการ
  • นักบำบัดพฤติกรรม
  • นักพยาธิวิทยาภาษาพูด
  • นักกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด
  • แพทย์ระบบทางเดินอาหาร

ทีมงานนี้จะร่วมกันวางแผนที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วย

AS การจัดการอาการ

การจัดการอาการอาจรวมถึงการแทรกแซงและการรักษา เช่น:

  • ยาต้านอาการชัก (ยากันชัก)
  • กายภาพบําบัด
  • เครื่องช่วยกระดูกและข้อ – อุปกรณ์พยุงข้อเท้าหรือเท้า
  • พฤติกรรมบำบัด
  • การบำบัดความผิดปกติของการนอนหลับ
  • เครื่องช่วยและอุปกรณ์สื่อสาร
  • การบำบัดด้วยคำพูดและ/หรือภาษามือ
เช่น: ข้อมูลเพิ่มเติม >>>

มีคําถาม?

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Angelman Syndrome

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ AS อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีทางการแพทย์เมื่อเร็วๆ นี้ทำให้นักวิจัยอ้างอย่างมั่นใจว่าวิธีรักษาจะได้รับการพัฒนาในอนาคต

หากครอบครัวของคุณมีความเสี่ยงที่จะเกิด AS ทารกแรกเกิด ขอแนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อให้คุณสามารถเตรียมพร้อมสำหรับข่าวสารได้ดีขึ้น และคุณอาจต้องเปลี่ยนแปลงชีวิตที่อาจเกิดขึ้น

มีการประมาณการว่า 1 ใน 12,000 ถึง 20,000 คนในสหรัฐอเมริกาพัฒนา AS และประมาณ 500,000 คนทั่วโลก

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค AS สามารถคาดหวังที่จะใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ด้วยการรักษาและเรียนรู้ที่จะจัดการกับอาการของตนเอง อย่างไรก็ตาม หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาหรือจัดการอย่างไม่ถูกต้อง อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ร้ายแรงที่อาจนำไปสู่การบาดเจ็บสาหัสและอาจถึงแก่ชีวิตได้

โชคดีที่มีการรักษาที่ทันสมัย ​​คุณสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพที่ดีพอสมควรร่วมกับ AS จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนและความช่วยเหลือบ่อยครั้ง แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเป็นประสบการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตอย่างมาก

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับแหล่งข้อมูลออนไลน์ และหากคุณโชคดี มีกลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่น แม้ว่าคุณอาจไม่พบกลุ่มท้องถิ่นที่จะเข้าร่วมมากนัก แต่ชุมชนการแพทย์ออนไลน์ก็มีประโยชน์อย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีไซต์ที่เชื่อถือได้และมีชื่อเสียง

ตรวจสอบแหล่งข้อมูลต่อไปนี้สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มผู้ป่วย กลุ่มผู้สนับสนุน และการทดลองทางคลินิก: