กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne DMD

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง

aadc dopamine deficiency
%

Case Experience
Developmental Delay

Yrs

Avg. Age Loss
of Ambulation

0

Cases diagnosed
annually in boys

2 Yrs

Avg. Age of Onset

กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทําให้กล้ามเนื้อและโครงกระดูกอ่อนแอลง ในทางกลับกันสิ่งนี้สามารถนําไปสู่การพัฒนาความพิการทางร่างกายและจิตใจที่ร้ายแรง

DMD ดําเนินไปในอัตราที่เห็นผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องนั่งรถเข็นในช่วงวัยรุ่นและเมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่โรคจะเริ่มส่งผลกระทบต่อปอดและหัวใจ เป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในเด็กผู้ชายโดย 1 ในทุกๆ 50,000 เพศชายแรกเกิดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น DMD ในขณะที่มีเพียง 1 ใน 50,000,000 ผู้หญิงที่มีรายงานว่ามีอาการนี้

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษา DMD ที่เป็นที่รู้จัก แต่มีการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยลดความรุนแรงของอาการบางอย่างเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

About AADC deficiency

DMD ทําให้โครงโครงกระดูกอ่อนแอลงอย่างรวดเร็วเช่นเดียวกับเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบและเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่อยู่รอบ ๆ การโจมตีกล้ามเนื้อของร่างกายนี้ทําให้การทํางานของร่างกายที่สําคัญพังทลายลงและเป็นผลให้ทําให้เกิดการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงปัญหาความรู้ความเข้าใจและระบบทางเดินหายใจ

อาการมีความรุนแรงตั้งแต่ปวดกล้ามเนื้อและปวดข้ออักเสบไปจนถึงการสูญเสียการทํางานของกล้ามเนื้ออย่างสมบูรณ์และแม้กระทั่งการหายใจล้มเหลว

อาการทางกายภาพของ DMD อาจชัดเจนกว่าที่มีผลต่อสุขภาพจิตของผู้ป่วยอย่างไรก็ตามการด้อยค่าที่สําคัญของความจําระยะยาวความผิดปกติของสติปัญญาการขาดความสนใจความยากลําบากในเลขคณิตการเขียนและการอ่านได้รับการแสดงว่ามีผลต่อประมาณ 1/3 ของผู้ป่วย DMD ทั้งหมด

ในตอนท้ายของอาการตะคริวกล้ามเนื้อที่เกิดจากการออกกําลังกายสเปกตรัมและ myoglobinuria อาจเป็นคุณสมบัติเดียวในขณะที่ในตอนท้ายที่รุนแรงอาจมีการสูญเสียการทํางานของกล้ามเนื้อหัวใจและภาวะหายใจล้มเหลวอย่างสมบูรณ์

ผู้ป่วยอาจแสดงความล่าช้าในการเดินและ / หรือความล่าช้าในการพัฒนาทั่วโลก นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับอุปสรรคในการพูดปัญหาพฤติกรรมเช่นสมาธิสั้น (โรคสมาธิสั้น) โรคครอบงํา – บังคับและความวิตกกังวลอย่างรุนแรง

หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษาเป็นเรื่องปกติที่เด็กที่มี DMD จะไม่สามารถวิ่งหรือกระโดดได้อย่างรวดเร็ว เมื่ออาการดําเนินไปเด็กอาจพัฒนาการเดินลุยและเดินด้วยความช่วยเหลือตนเองของสัญญาณ Gowers ในเชิงบวก การปีนบันไดก็กลายเป็นเรื่องยากและอันตรายเนื่องจากเด็กมีแนวโน้มที่จะตกบ่อย

การสูญเสีย ambulation อิสระเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 13 ปีโดยมีค่าเฉลี่ยประมาณ 9 ปี. เมื่อความสามารถในการเดินแบบไม่หยุดนิ่งพัฒนาขึ้นการหดตัวร่วมกันและ scoliosis ก็พัฒนาอย่างรวดเร็วหลังจากนั้น

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดการเสียชีวิตเนื่องจาก DMD มักเกิดจากปัญหาปอดและ / หรือเตาไฟที่พัฒนาเป็นกล้ามเนื้อเสื่อมดําเนินการส่งผลกระทบต่ออวัยวะระบบทางเดินหายใจที่สําคัญเหล่านี้

สาเหตุ

การวินิจฉัย DMD โดยทั่วไปดําเนินการโดยใช้วิธีการหลายอย่างที่อาจรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและ / หรือการตรวจเลือดทางพันธุกรรมโดยใช้การขยายโพรบแบบมัลติเพล็กซ์ (MLPA) รวมถึงการจัดลําดับยีนแบบเต็ม ปัจจุบันถือว่าเป็นมาตรฐานทองคํา

การรักษา DMD ใช้วิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพ แม้ว่าปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสําหรับกลุ่มของ dystrophinopathies ที่ทําให้เกิด DMD การจัดการวิถีชีวิตเชิงรุกและยาเช่น corticosteroids (prednisolone, prednisone หรือ deflazacort) สามารถช่วยในการรักษาเสถียรภาพการทํางานของมอเตอร์ชะลอการโจมตีของปัญหาการเดินและแม้กระทั่งระงับการหายใจล้มเหลวเป็นเวลาหลายปี

นอกจากนี้กายภาพบําบัดที่มุ่งเป้าไปที่การคลายข้อต่อและทําให้ผู้ป่วยมีความคล่องตัวมากขึ้นมักจะรวมถึงการยืดกล้ามเนื้อที่เรียบง่ายและใช้เวลากลางคืนและอาจกําหนดให้ผู้ป่วยต้องสวมกระดูกข้อเท้าเท้า (AFO) เพื่อลดการหดตัวของเอ็นโด – Achilles หรือความผิดปกติ

คอร์ติโคสเตียรอยด์มักจะถูกนํามาใช้เมื่อทักษะยนต์ของเด็กเริ่มราบสูง โดยปกติจะอยู่ในช่วงอายุ 4-5 ปี การบําบัดโดยใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่ปลอดภัยภาวะแทรกซ้อนสามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นจึงต้องมีการตรวจสอบปัจจัยบางอย่าง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการควบคุมน้ําหนักและการป้องกันกระเพาะอาหารการติดตามและรักษาโรคกระดูกพรุนและการประเมินจักษุแพทย์สําหรับต้อกระจกและต้อหิน

ยุโรปยา Ataluren ถูกกําหนดไว้สําหรับผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 5 ปีและยังคงเคลื่อนที่ได้ซึ่งพัฒนาสภาพอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ไม่รู้สึก

ปัจจัยด้านสุขภาพอื่น ๆ ที่ต้องติดตาม ได้แก่ การจัดการหัวใจผ่านการใช้เสียงสะท้อนและ / หรือ MRI รวมถึงการรักษาป้องกันโรคเพื่อรักษาการทํางานของหัวใจ

Corticosteroids และยา Ataluren

คอร์ติโคสเตียรอยด์มักจะถูกนํามาใช้เมื่อทักษะยนต์ของเด็กเริ่มราบสูง โดยปกติจะอยู่ในช่วงอายุ 4-5 ปี การบําบัดโดยใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่ปลอดภัยภาวะแทรกซ้อนสามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นจึงต้องมีการตรวจสอบปัจจัยบางอย่าง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการควบคุมน้ําหนักและการป้องกันกระเพาะอาหารการติดตามและรักษาโรคกระดูกพรุนและการประเมินจักษุแพทย์สําหรับต้อกระจกและต้อหิน

ในยุโรปยา Ataluren ถูกกําหนดไว้สําหรับผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 5 ปีและยังคงเคลื่อนที่ได้ซึ่งพัฒนาสภาพอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ไม่รู้สึก

การจัดการหัวใจและระบบทางเดินหายใจ

ปัจจัยด้านสุขภาพอื่น ๆ ที่ต้องติดตาม ได้แก่ การจัดการหัวใจผ่านการใช้เสียงสะท้อนและ / หรือ MRI รวมถึงการรักษาป้องกันโรคเพื่อรักษาการทํางานของหัวใจ

การจัดการระบบทางเดินหายใจเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบการทํางานของระบบทางเดินหายใจของร่างกายพร้อมกับการประเมินการนอนหลับสําหรับ hypoventilation และการแนะนํา BiPAP (ความดันทางเดินหายใจบวกสองระดับ) การช่วยหายใจแบบไม่รุกราน (NIV) เพื่อรักษาภาวะหายใจล้มเหลวได้รับการแสดงเพื่อยืดอายุขัยของผู้ป่วย

กายภาพบำบัด

นอกจากนี้กายภาพบําบัดที่มุ่งเป้าไปที่การคลายข้อต่อและทําให้ผู้ป่วยมีความคล่องตัวมากขึ้นมักจะรวมถึงการยืดกล้ามเนื้อที่เรียบง่ายและใช้เวลากลางคืนและอาจกําหนดให้ผู้ป่วยต้องสวมกระดูกข้อเท้าเท้า (AFO) เพื่อลดการหดตัวของเอ็นโด – Achilles หรือความผิดปกติ

วัคซีนและศัลยกรรม

วัคซีนสําหรับนิวโมคอคคัสและไข้หวัดใหญ่พร้อมกับเทคนิคการเสริมไออาจได้รับการแนะนําสําหรับผู้ป่วยสูงอายุ การผ่าตัดอาจจําเป็นสําหรับการแก้ไข scoliosis

XLDCM ความล้มเหลวจากความร้อนร้ายแรงอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของ DMD และกรณีที่รุนแรงมากเหล่านี้การปลูกถ่ายหัวใจคือการรักษาทางเลือก

มีคําถาม?

Duchenne muscular dystrophy เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ myopathies ทางพันธุกรรมที่รุนแรง (ความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่าง) มันส่งผลกระทบต่อผู้ชายในอัตราที่มากขึ้น ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 3,600 ทารกที่เกิดมาเป็นผู้ชายในขณะที่มีเพียง 1 ในทุกๆ 50,000,000 คนเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

DMD เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X ของแม่ สิ่งนี้ขัดขวางการผลิต dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการป้องกันการสลายตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ

การศึกษาหลายชิ้นและเกร็ดเล็กเกร็ดน้อยออนไลน์มากมายจากกลุ่มสนับสนุนและฟอรัมที่มีชื่อเสียงให้คําแนะนํามากมายเมื่อพูดถึงการใช้ชีวิตกับ DMD อาการหลายอย่างสามารถรักษาได้ในระดับหนึ่งและแม้ว่าอาการนี้จะเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ส่วนใหญ่รายงานว่ามีคุณภาพชีวิตที่สมเหตุสมผลในขณะที่การเคลื่อนไหวส่วนใหญ่ยังคงอยู่

การให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมสําหรับ DMD เป็นสิ่งสําคัญมากในระหว่างเซสชันเหล่านี้คุณจะสามารถได้รับความรู้มากมายจากผู้เชี่ยวชาญของคุณ

ถามเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นและ / หรือฟอรัมออนไลน์ที่ผู้อื่นที่อาศัยอยู่กับ DMD ไปแบ่งปันเรื่องราวและเคล็ดลับที่เป็นประโยชน์ซึ่งทําให้ชีวิตของพวกเขาง่ายขึ้นเล็กน้อย

Skip to content