การขาด AADC

การขาดกรดอะโรมาติก L-amino Decarboxylase

aadc dopamine deficiency
0 %

Exhibited
Developmental Delay

0 +

Variant
Phenotypes

0

Cases
since 1990

0

Months
Age of Onset

ความผิดปกติของสารสื่อประสาท

การขาดกรดอะโรมาติก L-Amino Decarboxylase

การขาด AADC เป็นโรคสารสื่อประสาททางพันธุกรรมที่หายากเป็นพิเศษ  มันเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อวิธีการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์บางเซลล์ในระบบประสาท People ที่เกิดจากการขาด AADC ไม่ได้สร้างเอนไซม์เพียงพอที่ช่วยให้สมองและระบบประสาทของคุณทํางานได้ 

AADC ช่วยให้ร่างกายของคุณสร้างเซโรโทนินและโดปามีน เหล่านี้เป็น “สารเคมี” ที่เรียกว่าสารสื่อประสาท ผู้ป่วยขาด AADC ไม่มีสารสื่อประสาทเพียงพอที่จะส่งสัญญาณผ่านระบบประสาทของคุณ ทําให้ยากต่อการควบคุมร่างกายโดยเฉพาะศีรษะใบหน้าและลําคอ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อสิ่งต่าง ๆ เช่นความดันโลหิตอัตราการเต้นของหัวใจและอุณหภูมิของร่างกาย

About AADC deficiency

อาการขาด AADC

สัญญาณและอาการของการขาด AADC โดยทั่วไปจะปรากฏในปีแรกของชีวิต ทารกและเด็กที่ขาด AADC มีพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว พวกเขาสามารถได้รับอาการอื่น ๆ เช่นกันเช่นเปลือกตาหลบตากล้ามเนื้อแข็งและปัญหากระเพาะอาหาร

ทารกที่ได้รับผลกระทบอาจมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ความฝืดของกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวที่ยากลําบากและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของแขนขา (athetosis) พวกเขาอาจขาดพลังงาน (เซื่องซึม) ให้อาหารไม่ดีตกใจง่ายและมีอาการรบกวนการนอนหลับ ผู้ที่ขาด AADC อาจประสบกับตอนที่เรียกว่าวิกฤต oculogyric ที่เกี่ยวข้องกับการหมุนที่ผิดปกติของลูกตา หงุดหงิดและปั่นป่วนมาก และความเจ็บปวดกล้ามเนื้อกระตุกและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้โดยเฉพาะศีรษะและลําคอ

การขาด AADC อาจส่งผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งควบคุมกระบวนการของร่างกายโดยไม่สมัครใจเช่นการควบคุมความดันโลหิตและอุณหภูมิของร่างกาย อาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้นอาจรวมถึงเปลือกตาหลบตา (ptosis), การหดตัวของรูม่านตา (miosis), เหงื่อออกที่ไม่เหมาะสมหรือบกพร่อง, คัดจมูก, น้ําลายไหล, ความสามารถในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายลดลง, ความดันโลหิตต่ํา (ความดันเลือดต่ํา), การไหลย้อนกลับของเนื้อหาในกระเพาะอาหารที่เป็นกรดเข้าสู่หลอดอาหาร (กรดไหลย้อน), น้ําตาลในเลือดต่ํา (ภาวะน้ําตาลในเลือดต่ํา), เป็นลม (เป็นลมหมดสติ) และหัวใจหยุดเต้น

สัญญาณและอาการของการขาด AADC มีแนวโน้มที่จะแย่ลงในช่วงสายของวันหรือเมื่อบุคคลเหนื่อยและดีขึ้นหลังการนอนหลับ

การขาด ADDC

สาเหตุ

การวินิจฉัยการขาด AADC

แพทย์จะถามเกี่ยวกับประวัติพัฒนาการของบุตรหลานของคุณและให้พวกเขาตรวจร่างกาย อาการสําหรับการขาด AADC อาจดูเหมือนเงื่อนไขอื่น ๆ ซึ่งรวมถึงสมองพิการโรคลมชักและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แพทย์ของคุณอาจทําการตรวจเลือดหรือดูสมองของบุตรหลานด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ

การรักษาภาวะขาด AADC

แนวทางการรักษาที่มีอยู่สามารถช่วยจัดการอาการของการขาด AADC ได้ แต่ไม่ได้กล่าวถึงสาเหตุทางพันธุกรรมพื้นฐานของความผิดปกติ การรักษาเหล่านี้ยังไม่ได้รับการอนุมัติให้รักษาการขาด AADC โดยเฉพาะ แต่อาจช่วยบรรเทาอาการบางอย่างได้

ดูเอกสาร “แนวทางฉันทามติสําหรับการวินิจฉัยและการรักษาการขาดกรดอะโรมาติก l-amino acid decarboxylase (AADC)” เขียนโดยตัวแทนของคณะทํางานระหว่างประเทศเกี่ยวกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับสารสื่อประสาท (iNTD) และเผยแพร่ใน วารสารเด็กกําพร้าโรคหายากซึ่งสรุปอาการสําคัญตลอดจนกลยุทธ์ที่แนะนําสําหรับการวินิจฉัยและการจัดการการขาด AADC

การรักษาเพียงอย่างเดียวที่ให้คํามั่นสัญญาและผลลัพธ์คือการบําบัดด้วยยีน การบําบัดด้วยยีน Upstaza (eladocagene exuparvovec) ได้รับการอนุมัติ ในสหราชอาณาจักรและใน 27 ประเทศสมาชิกของสหภาพยุโรปรวมถึงไอซ์แลนด์นอร์เวย์และลิกเตนสไตน์เพื่อรักษาผู้ใหญ่และเด็กอายุ 18 เดือนขึ้นไปด้วยการขาดกรดอะมิโน l-amino decarboxylase (AADC) อะโรมาติก

วิตามินบี 6 (ไพริดอกซิ)

การรักษาครั้งแรกสําหรับผู้ป่วยที่ขาด AADC คือวิตามินบี 6 หรือที่เรียกว่าไพริดอกซิ วิตามินบี 6 ทําหน้าที่เป็นปัจจัยร่วมของเอนไซม์ AADC – ในกรณีที่ผู้ป่วยมีเอนไซม์ AADC ที่ใช้งานได้ในปริมาณเล็กน้อยการรักษานี้สามารถเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามกรณีศึกษาหลายชิ้นระบุว่าการรักษานี้นําไปสู่การปรับปรุงที่ จํากัด ในผู้ป่วยขาด AADC เท่านั้น

ตัวรับโดปามีน agonists

ตัวรับโดปามีนเป็นสารประกอบที่จับกับตัวรับโดปามีนในสมองกระตุ้นตัวรับ ในบางเงื่อนไขตัวรับโดปามีนสามารถชดเชยการลดลงของโดปามีนในสมอง ในขณะที่ไม่มีตัวรับโดปามีนได้รับอนุมัติให้รักษาการขาด AADC, ชนิดของยานี้ถูกนํามาใช้นอกฉลากสําหรับโรคนี้. ตัวรับโดปามีน agonists ได้แก่ bromocriptine, rotigotine และ aripiprazole เป็นต้น

สารยับยั้ง Monoamine oxidase (MAOIs)

Monoamine oxidase inhibitors (MAOIs) เป็นยากลุ่มหนึ่งที่ยับยั้ง MAO ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สลายเซโรโทนินและโดปามีน พวกเขาจึงทําหน้าที่เพิ่มปริมาณโดปามีนและเซโรโทนินในสมอง แม้ว่า MAOIs จะไม่ได้รับการอนุมัติให้รักษาการขาด AADC แต่ก็มีการกําหนดนอกฉลากเพื่อรักษาผู้ป่วย AADC บางราย อย่างไรก็ตามมีหลักฐานจํากัดว่า MAOIs มีประสิทธิภาพในการรักษาอาการของการขาด AADC

ยีนบําบัด

หลาย บริษัท (รวมถึง PTC Therapeutics) กําลังพัฒนาการบําบัดด้วยยีนเพื่อรักษาการขาด AADC การรักษาเชิงทดลองประเภทนี้ใช้ไวรัสเพื่อแนะนํายีน DDC เวอร์ชันที่แก้ไขแล้วเข้าสู่เซลล์ประสาทเพื่อให้สามารถผลิตเอนไซม์ AADC ปกติได้

มีคําถาม?

คําถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับข้อบกพร่องของ AADC

สัญญาณและอาการของการขาด AADC โดยทั่วไปจะปรากฏในปีแรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบอาจมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ความฝืดของกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวที่ยากลําบากและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของแขนขา (athetosis)

การขาด AADC เกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่เรียกว่า DDC (ซึ่งย่อมาจาก DOPA decarboxylase ซึ่งเป็นอีกชื่อหนึ่งของ AADC) ยีน DDC ที่ผิดปกตินําไปสู่การผลิตเอนไซม์ AADC ที่ผิดปกติซึ่งไม่สามารถทํางานตามปกติได้

ไม่มีใครรู้อายุขัยของเด็กที่อาศัยอยู่กับการขาด AADC อาการแตกต่างกันอย่างมากจากเด็กสู่เด็กและเนื่องจากมีเด็กเพียงไม่กี่คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จึงเป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าผลกระทบระยะยาวของการขาด AADC จะเป็นอย่างไร อย่างไรก็ตามเด็กหลายคนเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากอาการที่ทําให้ร่างกายทรุดโทรม

นักประสาทวิทยาเด็กมักจะรักษาผู้ป่วยที่ขาด AADC เนื่องจากการขาด AADC ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท คุณสมบัติหนึ่งคืออาการทางระบบประสาทเช่นอาการชักหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว นักประสาทวิทยาเด็กช่วยวินิจฉัยและรักษาอาการเหล่านี้ คุณสามารถติดต่อแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคออนไลน์เพื่อขอคําปรึกษาด้านสุขภาพทางไกล

การขาดกรดอะโรมาติก l-amino acid decarboxylase (AADC) เป็นโรค neurometabolic recessive autosomal ที่หายากโดยมีความชุกโดยประมาณระหว่าง 1:64,000 ถึง 1:90,000 เกิดในสหรัฐอเมริกา 1:116,000 ในสหภาพยุโรป 1:162,000 ในญี่ปุ่นและ 1:32,000 ในไต้หวัน จํานวนที่แท้จริงอาจสูงขึ้นมากเนื่องจากผู้ป่วยจํานวนมากได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหรือไม่ได้รับการวินิจฉัย

Skip to content