กลุ่มอาการ CHYLOMICRONEMIA ในครอบครัว

เอฟซีเอส; โรคร้ายแรงที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสลายไขมัน

aadc dopamine deficiency
5 %

Developmental
Acute Pancreatitis

0 yrs

Possible Life-Long
Survival Rate

1 mil

Appox. Cases Worldwide

1 yrs

Avg. Age of Onset

โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมที่หายาก

ครอบครัว Chylomicronemia Syndrome (FCS),

Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) หรือที่เรียกว่าการขาดไลโปโปรตีนไลเปส (LPL) ในครอบครัวเป็นโรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งยีน LPL ที่กลายพันธุ์ไม่สามารถสลายไขมันในเลือดได้ สิ่งนี้ทําให้เกิดการสะสมของอนุภาคไขมันที่ไม่ดีต่อสุขภาพที่เรียกว่าไคโลไมครอน

FCS เกิดจากการสูญเสียไลโปโปรตีนไลเปสที่เข้ารหัส LPL ซึ่งอาจนําไปสู่การสะสมของไขมันในเลือด มันสามารถนําไปสู่ความหลากหลายของอาการรวมทั้งอาการปวดท้อง, การขยายตัวของตับและม้าม, การอักเสบของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ), (hepatosplenomegaly) และแผลที่ผิวหนังสีเหลืองขนาดเล็กที่เรียกว่าแซนโทมาปะทุ

About AADC deficiency

อาการ Chylomicronemia Syndrome ในครอบครัว

อาการอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงอายุที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นการรู้ว่าเมื่อใดที่อาการเริ่มปรากฏขึ้นสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้

โดยทั่วไป FCS จะพัฒนาระหว่างอายุ 1-10 ปี โดยหนึ่งในสี่ของผู้ที่มีอาการภายในปีแรก เด็กอาจไม่มีอาการเมื่อเริ่มมีอาการในภายหลังซึ่งอาจส่งผลให้ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในที่สุด

ประเภทของอาการและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

  • ปวดท้อง
  • ความเหนื่อย
  • หงุดหงิด
  • แซนโทมาปะทุบนลําตัวหลังและบริเวณตะโพก
  • ท้องเสียและคลื่นไส้

หากปล่อย FCS ที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถพัฒนาเป็นตอนที่เกิดขึ้นอีกของ:

  • ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน
  • hepatosplenomegaly
  • แซนโทมาปะทุอย่างรุนแรง
  • Lipemia Retinalis
  • ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
ครอบครัว Chylomicronemia Syndrome

สาเหตุ

การวินิจฉัยโรค Chylomicronemia ในครอบครัว

แพทย์ของคุณจะ peform ตรวจร่างกายทางกายภาพเพื่อค้นหาสัญญาณของการอักเสบในตับอ่อน, ตับโตและม้าม, ไขมันสะสมใต้ผิวหนังและในจอประสาทตาของตา. หากผู้ป่วยสงสัยว่ากําลังพัฒนา FCS การทดสอบเพิ่มเติมจะดําเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา Familial Chylomicronemia Syndrome

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) แต่เทคนิคการรักษาที่ทันสมัยสามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการอาการได้ดีเป็นพิเศษ บางคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FCS สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปีผ่านการจัดการอาหารการออกกําลังกายและทางเลือกในการดําเนินชีวิตอย่างระมัดระวัง

อาหารที่ปราศจากไขมัน

จุดสนใจหลักของการรักษา FCS คือการลดไขมันโดยมีเป้าหมายในการลดไขมันทั้งหมดให้เหลือ 10% ของปริมาณแคลอรี่ต่อวันหรือ 20 กรัมต่อวันร่วมกับการออกกําลังกายและหลีกเลี่ยงอาหารแปรรูปการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์

ไม่มีแอลกอฮอล์และยาบางชนิด

นอกจากอาหารที่ปราศจากไขมันอย่างเข้มงวดแล้วคุณจะได้รับคําแนะนําให้หยุดสูบบุหรี่และทานยาบางชนิดที่อาจทําให้อาการแย่ลง

ยา

น่าเสียดายที่ยาลดไขมันมาตรฐานไม่ได้ผลกับ FCS อย่างไรก็ตาม Volanesorsen ซึ่งเป็น apo C-III antisense oligonucleotide มีให้บริการในสหภาพยุโรปและในขณะที่ยังไม่มีให้บริการในอเมริกาเหนือตัวแทนที่คล้ายกันกําลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา

รักษาความชุ่มชื้นและหลีกเลี่ยงอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพ

ทั้งการขาดน้ําและโรคเบาหวานสามารถเพิ่มความรุนแรงของอาการแย่ลงได้อย่างมากดังนั้นคุณควรดื่มน้ํามาก ๆ และกินเพื่อสุขภาพตลอดเวลา

มีคําถาม?

ครอบครัว Chylomicronemia Syndrome
คําถามที่พบบ่อย

อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :

อาการปวดท้องอ่อนเพลียแซนโทมาปะทุ (สิวไขมันใต้ผิวหนัง) บนร่างกายและก้น

แนะนําให้ไปพบแพทย์เมื่อมีอาการใด ๆ ของ FCS ปรากฏขึ้น อาจจําเป็นต้องนําเสนอต่อ ER เมื่อผู้ป่วยมีอาการปวดท้องผิดปกติหรือเมื่อสัญญาณเตือนอื่น ๆ ของตับอ่อนอักเสบเกิดขึ้น

ใช่ผู้ป่วยบางรายมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 60 ปีหลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้นเพียงแค่ยึดมั่นในอาหารที่เข้มงวด

มีรายงานว่า FCS ส่งผลกระทบต่อระหว่าง 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 1,000,000 คนในสหรัฐอเมริกาและยุโรป

นอกเหนือจากการอ่านวรรณกรรมทางการแพทย์เกี่ยวกับการรักษาและการจัดการ FCS แล้วการพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่อาศัยอยู่กับสภาพนั้นมีค่ามากเมื่อพูดถึงการฟื้นตัว ไม่เพียง แต่คุณสามารถเรียนรู้วิธีใหม่ ๆ ในการจัดการอาการคุณยังจะได้รับความรู้สึกของการมองโลกในแง่ดีร่วมกันและความมุ่งมั่นจากการเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่จัดการกับอุปสรรคในชีวิตประจําวันเดียวกัน

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการค้นหากลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นและ / หรือฟอรัมออนไลน์ที่ผู้ที่อาศัยอยู่กับ FCS แบ่งปันประสบการณ์ของพวกเขา

Skip to content