Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) หรือที่เรียกว่าการขาดไลโปโปรตีนไลเปส (LPL) ในครอบครัวเป็นโรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งยีน LPL ที่กลายพันธุ์ไม่สามารถสลายไขมันในเลือดได้ สิ่งนี้ทําให้เกิดการสะสมของอนุภาคไขมันที่ไม่ดีต่อสุขภาพที่เรียกว่าไคโลไมครอน
FCS เกิดจากการสูญเสียไลโปโปรตีนไลเปสที่เข้ารหัส LPL ซึ่งอาจนําไปสู่การสะสมของไขมันในเลือด มันสามารถนําไปสู่ความหลากหลายของอาการรวมทั้งอาการปวดท้อง, การขยายตัวของตับและม้าม, การอักเสบของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ), (hepatosplenomegaly) และแผลที่ผิวหนังสีเหลืองขนาดเล็กที่เรียกว่าแซนโทมาปะทุ
อาการอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงอายุที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นการรู้ว่าเมื่อใดที่อาการเริ่มปรากฏขึ้นสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้
โดยทั่วไป FCS จะพัฒนาระหว่างอายุ 1-10 ปี โดยหนึ่งในสี่ของผู้ที่มีอาการภายในปีแรก เด็กอาจไม่มีอาการเมื่อเริ่มมีอาการในภายหลังซึ่งอาจส่งผลให้ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในที่สุด
ประเภทของอาการและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
หากปล่อย FCS ที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถพัฒนาเป็นตอนที่เกิดขึ้นอีกของ:
+1 800 436-3037
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) แต่เทคนิคการรักษาที่ทันสมัยสามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการอาการได้ดีเป็นพิเศษ บางคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FCS สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปีผ่านการจัดการอาหารการออกกําลังกายและทางเลือกในการดําเนินชีวิตอย่างระมัดระวัง
จุดสนใจหลักของการรักษา FCS คือการลดไขมันโดยมีเป้าหมายในการลดไขมันทั้งหมดให้เหลือ 10% ของปริมาณแคลอรี่ต่อวันหรือ 20 กรัมต่อวันร่วมกับการออกกําลังกายและหลีกเลี่ยงอาหารแปรรูปการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์
นอกจากอาหารที่ปราศจากไขมันอย่างเข้มงวดแล้วคุณจะได้รับคําแนะนําให้หยุดสูบบุหรี่และทานยาบางชนิดที่อาจทําให้อาการแย่ลง
น่าเสียดายที่ยาลดไขมันมาตรฐานไม่ได้ผลกับ FCS อย่างไรก็ตาม Volanesorsen ซึ่งเป็น apo C-III antisense oligonucleotide มีให้บริการในสหภาพยุโรปและในขณะที่ยังไม่มีให้บริการในอเมริกาเหนือตัวแทนที่คล้ายกันกําลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา
ทั้งการขาดน้ําและโรคเบาหวานสามารถเพิ่มความรุนแรงของอาการแย่ลงได้อย่างมากดังนั้นคุณควรดื่มน้ํามาก ๆ และกินเพื่อสุขภาพตลอดเวลา
อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :
อาการปวดท้องอ่อนเพลียแซนโทมาปะทุ (สิวไขมันใต้ผิวหนัง) บนร่างกายและก้น
แนะนําให้ไปพบแพทย์เมื่อมีอาการใด ๆ ของ FCS ปรากฏขึ้น อาจจําเป็นต้องนําเสนอต่อ ER เมื่อผู้ป่วยมีอาการปวดท้องผิดปกติหรือเมื่อสัญญาณเตือนอื่น ๆ ของตับอ่อนอักเสบเกิดขึ้น
ใช่ผู้ป่วยบางรายมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 60 ปีหลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้นเพียงแค่ยึดมั่นในอาหารที่เข้มงวด
มีรายงานว่า FCS ส่งผลกระทบต่อระหว่าง 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 1,000,000 คนในสหรัฐอเมริกาและยุโรป
นอกเหนือจากการอ่านวรรณกรรมทางการแพทย์เกี่ยวกับการรักษาและการจัดการ FCS แล้วการพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่อาศัยอยู่กับสภาพนั้นมีค่ามากเมื่อพูดถึงการฟื้นตัว ไม่เพียง แต่คุณสามารถเรียนรู้วิธีใหม่ ๆ ในการจัดการอาการคุณยังจะได้รับความรู้สึกของการมองโลกในแง่ดีร่วมกันและความมุ่งมั่นจากการเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่จัดการกับอุปสรรคในชีวิตประจําวันเดียวกัน
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการค้นหากลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นและ / หรือฟอรัมออนไลน์ที่ผู้ที่อาศัยอยู่กับ FCS แบ่งปันประสบการณ์ของพวกเขา