ครอบครัว lipodystrophy บางส่วน

กลุ่ม lipodystrophies ทางพันธุกรรมที่หายาก FPL

aadc dopamine deficiency
0

Different
Forms

0 +

Variant
Phenotypes

0 +

Cases
worldwide

0 yrs

Avg. Life
Expectancy

Lipodystrophies ทางพันธุกรรมที่หายาก

ครอบครัว Lipodystrophy บางส่วน FPL

Familial Partial Lipodystrophy (FPL) เป็นกลุ่ม lipodystrophies ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทําให้เกิดการสูญเสียไขมันจากแขนขาและก้นตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

มี 6 รูปแบบที่แตกต่างกันของ lipodystrophy ครอบครัวบางส่วน FPDL1 ถึง 6 3 รูปแบบแรกเป็นเงื่อนไขที่หายากที่สุดเหล่านี้

About AADC deficiency

อาการ lipodystrophy บางส่วนในครอบครัว

อาการของ FPL รวมถึงการสูญเสียไขมันที่มองเห็นได้และเพิ่มขึ้นในบางส่วนของร่างกายเช่นเดียวกับอาการปวดท้องและความดันโลหิตสูง

LPL ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจนําไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานการดื้อต่ออินซูลินหลอดเลือดก่อนวัยอันควรตับอ่อนเฉียบพลันโรคตับและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดหัวใจ

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ FPL คือการกระจายไขมันที่ผิดปกติและการสูญเสียไขมันที่มองเห็นได้ของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย พื้นที่ที่กําหนดโดยประเภทของ FPL ที่มีผลต่อผู้ป่วย

FPDL2 ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคทําให้เกิดการสูญเสียไขมันในแขนขาลําตัวและก้นพร้อมกับการสะสมไขมันที่ผิดปกติรอบใบหน้าลําคอและหลังส่วนบน FPDL1 ผลิตเฉพาะการสูญเสียไขมันที่แขนและขาเช่นเดียวกับการสะสมไขมันที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่คอและใบหน้า และ FPLD3 ซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบที่หายากที่สุดของ FDL ที่คิดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเพียง 20-30 รายทั่วโลกมีเพียงอาการหลักเดียวที่ไม่มีไขมันบนใบหน้าทั้งหมด

นอกจากอาการที่เกิดจากการกระจายไขมันที่ผิดปกติแล้วอาการอื่น ๆ ของ FPL ได้แก่ อาการปวดท้องและความรู้สึกไม่สบายความดันโลหิตสูงและผิวหนังเป็นจ้ํา ๆ รอบ ๆ บริเวณที่ได้รับผลกระทบ

FPDL1 และ FPDL2 เกี่ยวข้องกับการดื้อต่ออินซูลิน, โรคเบาหวาน, ไขมันไตรกลีเซอไรด์ที่เพิ่มขึ้นในเลือด (hypertriglyceridemia), เพิ่มการสะสมไขมันในตับ (ตับ steatosis), โรคตับไขมัน (ตับ steatosis), การอักเสบของตับอ่อน, และแพทช์สีเข้มของผิวหนังที่คอ, รักแร้และก้น (acanthosis nigricans) อย่างไรก็ตาม FPDL3 มักเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรง (ความดันโลหิตสูง)

ครอบครัว lipodystrophy บางส่วน

สาเหตุ

การวินิจฉัย Lipodystrophy บางส่วนในครอบครัว

การวินิจฉัย Familial Partial Lipodystrophy (FPL) ทําโดยการตรวจร่างกายระบุอาการลักษณะและวิเคราะห์ประวัติผู้ป่วย ในบางกรณีอาจใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการรวมถึงการวัดผิวหนัง MRI และการดูดซึมรังสีเอกซ์พลังงานคู่เพื่อช่วยในการวินิจฉัย

การรักษา Lipodystrophy บางส่วนในครอบครัว

ในการจัดการอาการของ FPL ความพยายามในการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนอาจถูกเรียกตัว เหล่านี้รวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, นักโภชนาการ, กุมารแพทย์และศัลยแพทย์พลาสติก นอกจากนี้เนื่องจากความวิตกกังวลความเครียดและความทุกข์ทางจิตใจที่รุนแรงการวินิจฉัยอาจทําให้เกิดผู้ป่วยมักจะได้รับคําแนะนําให้ขอคําปรึกษาเช่นกัน

แม้ว่าจะไม่มีการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับ FPL แต่ฉันทามติทั่วไปของชุมชนทางการแพทย์เกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาสภาพนี้มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาหารที่ดีต่อสุขภาพไขมันต่ําพร้อมกับวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและการออกกําลังกายที่เพียงพอ

อาหารไขมันต่ํา

ผู้ป่วยจะได้รับคําแนะนําให้ จํากัด การบริโภคไขมันไม่อิ่มตัวและไขมันอิ่มตัวรวมถึงคอเลสเตอรอลในอาหาร อย่างไรก็ตามด้วยการวิจัยที่มั่นคงเพียงเล็กน้อยก็ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ามาตรการเหล่านี้จะมีประสิทธิภาพในระยะยาวเพียงใด

ออกกําลังกายเป็นประจํา

การออกกําลังกายเป็นประจําและ จํากัด การบริโภคพลังงานยังสามารถช่วยให้ผู้ป่วยลดการก่อตัวของไขมันสะสมรอบคอและใบหน้า

จัดการโรคเบาหวาน

โรคเบาหวานที่พัฒนาเป็นผลมาจาก FPL สามารถรักษาได้ด้วยการรักษามาตรฐานและผู้ที่ทุกข์ทรมานกับ hypertriglyceridemia อาจได้รับการรักษาด้วยสแตตินอนุพันธ์ของกรดไฟบริกหรือกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน n-3

มาตรการป้องกัน

น่าเสียดายที่การสูญเสียลักษณะของเนื้อเยื่อไขมันที่เกิดจาก FPL ไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นมาตรการป้องกันยังคงเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดของผู้ป่วยโดยเน้นถึงความสําคัญของการวินิจฉัยที่แม่นยําและทันเวลา

มีคําถาม?

คําถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Familial Partial Lipodystrophy

จาก 6 รูปแบบหลักของ FPL ทั้งหมดหายากมาก รูปแบบที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดคือ FPLD2 มีรายงานว่าส่งผลกระทบต่อผู้คนเพียง 500 คนทั่วโลกในขณะที่อีก 5 กลุ่มรวมกันคิดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 3 โหลทั่วโลก

FPL เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ มันเป็น autosomal ที่โดดเด่นและพัฒนาในอัตรา 50% หากผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนกลายพันธุ์

เนื่องจากลักษณะของโรคนี้หายากจึงมีแนวโน้มว่าตัวเลือกการสนับสนุนในท้องถิ่นจะถูก จํากัด ดังนั้นชุมชนการแพทย์ออนไลน์จึงสามารถกลายเป็นทรัพยากรที่มีค่าได้

ตัวอย่างเช่นศูนย์ข้อมูล GARD พันธุกรรมและโรคหายากเป็นแหล่งข้อมูลหนึ่งที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับองค์กรผู้ป่วยที่ออกแบบมาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวเชื่อมต่อกัน อย่างไรก็ตามยังมีอีกมากมายที่ให้ข้อมูลที่น่าเชื่อถือรวมถึงฟอรัมที่ผู้ที่อาศัยอยู่กับ FPL สามารถเชื่อมต่อและแบ่งปันเรื่องราวเคล็ดลับและคําแนะนําของพวกเขา

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการค้นหากลุ่มสนับสนุนที่เหมาะสมทั้งด้วยตนเองและออนไลน์สําหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานกับ FPL

การทดลองทางคลินิกเป็นขั้นตอนสุดท้ายในขั้นตอนที่กว้างขวางที่จําเป็นในการพัฒนาการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ ติดตามการทดลองล่าสุดเพื่อติดตามข้อมูลใหม่ๆ เกี่ยวกับการรักษาและยาของ FPL รวมถึงความก้าวหน้าที่อาจปรับปรุงประสิทธิภาพของการรักษาสําหรับ FPL

การทดลองทางคลินิกของรัฐบาล >>>

ผู้ที่กําลังมองหาข้อมูลล่าสุดและการค้นพบเกี่ยวกับ FPL สามารถค้นหาแหล่งข้อมูลทางการแพทย์ออนไลน์ที่น่าเชื่อถือเช่น:

Skip to content