Familial Partial Lipodystrophy (FPL) เป็นกลุ่ม lipodystrophies ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทําให้เกิดการสูญเสียไขมันจากแขนขาและก้นตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
มี 6 รูปแบบที่แตกต่างกันของ lipodystrophy ครอบครัวบางส่วน FPDL1 ถึง 6 3 รูปแบบแรกเป็นเงื่อนไขที่หายากที่สุดเหล่านี้
อาการของ FPL รวมถึงการสูญเสียไขมันที่มองเห็นได้และเพิ่มขึ้นในบางส่วนของร่างกายเช่นเดียวกับอาการปวดท้องและความดันโลหิตสูง
LPL ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจนําไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานการดื้อต่ออินซูลินหลอดเลือดก่อนวัยอันควรตับอ่อนเฉียบพลันโรคตับและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดหัวใจ
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ FPL คือการกระจายไขมันที่ผิดปกติและการสูญเสียไขมันที่มองเห็นได้ของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย พื้นที่ที่กําหนดโดยประเภทของ FPL ที่มีผลต่อผู้ป่วย
FPDL2 ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคทําให้เกิดการสูญเสียไขมันในแขนขาลําตัวและก้นพร้อมกับการสะสมไขมันที่ผิดปกติรอบใบหน้าลําคอและหลังส่วนบน FPDL1 ผลิตเฉพาะการสูญเสียไขมันที่แขนและขาเช่นเดียวกับการสะสมไขมันที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่คอและใบหน้า และ FPLD3 ซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบที่หายากที่สุดของ FDL ที่คิดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเพียง 20-30 รายทั่วโลกมีเพียงอาการหลักเดียวที่ไม่มีไขมันบนใบหน้าทั้งหมด
นอกจากอาการที่เกิดจากการกระจายไขมันที่ผิดปกติแล้วอาการอื่น ๆ ของ FPL ได้แก่ อาการปวดท้องและความรู้สึกไม่สบายความดันโลหิตสูงและผิวหนังเป็นจ้ํา ๆ รอบ ๆ บริเวณที่ได้รับผลกระทบ
FPDL1 และ FPDL2 เกี่ยวข้องกับการดื้อต่ออินซูลิน, โรคเบาหวาน, ไขมันไตรกลีเซอไรด์ที่เพิ่มขึ้นในเลือด (hypertriglyceridemia), เพิ่มการสะสมไขมันในตับ (ตับ steatosis), โรคตับไขมัน (ตับ steatosis), การอักเสบของตับอ่อน, และแพทช์สีเข้มของผิวหนังที่คอ, รักแร้และก้น (acanthosis nigricans) อย่างไรก็ตาม FPDL3 มักเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรง (ความดันโลหิตสูง)
ในการจัดการอาการของ FPL ความพยายามในการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนอาจถูกเรียกตัว เหล่านี้รวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, นักโภชนาการ, กุมารแพทย์และศัลยแพทย์พลาสติก นอกจากนี้เนื่องจากความวิตกกังวลความเครียดและความทุกข์ทางจิตใจที่รุนแรงการวินิจฉัยอาจทําให้เกิดผู้ป่วยมักจะได้รับคําแนะนําให้ขอคําปรึกษาเช่นกัน
แม้ว่าจะไม่มีการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับ FPL แต่ฉันทามติทั่วไปของชุมชนทางการแพทย์เกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาสภาพนี้มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาหารที่ดีต่อสุขภาพไขมันต่ําพร้อมกับวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและการออกกําลังกายที่เพียงพอ
ผู้ป่วยจะได้รับคําแนะนําให้ จํากัด การบริโภคไขมันไม่อิ่มตัวและไขมันอิ่มตัวรวมถึงคอเลสเตอรอลในอาหาร อย่างไรก็ตามด้วยการวิจัยที่มั่นคงเพียงเล็กน้อยก็ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ามาตรการเหล่านี้จะมีประสิทธิภาพในระยะยาวเพียงใด
การออกกําลังกายเป็นประจําและ จํากัด การบริโภคพลังงานยังสามารถช่วยให้ผู้ป่วยลดการก่อตัวของไขมันสะสมรอบคอและใบหน้า
โรคเบาหวานที่พัฒนาเป็นผลมาจาก FPL สามารถรักษาได้ด้วยการรักษามาตรฐานและผู้ที่ทุกข์ทรมานกับ hypertriglyceridemia อาจได้รับการรักษาด้วยสแตตินอนุพันธ์ของกรดไฟบริกหรือกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน n-3
น่าเสียดายที่การสูญเสียลักษณะของเนื้อเยื่อไขมันที่เกิดจาก FPL ไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นมาตรการป้องกันยังคงเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดของผู้ป่วยโดยเน้นถึงความสําคัญของการวินิจฉัยที่แม่นยําและทันเวลา
จาก 6 รูปแบบหลักของ FPL ทั้งหมดหายากมาก รูปแบบที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดคือ FPLD2 มีรายงานว่าส่งผลกระทบต่อผู้คนเพียง 500 คนทั่วโลกในขณะที่อีก 5 กลุ่มรวมกันคิดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 3 โหลทั่วโลก
FPL เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ มันเป็น autosomal ที่โดดเด่นและพัฒนาในอัตรา 50% หากผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนกลายพันธุ์
เนื่องจากลักษณะของโรคนี้หายากจึงมีแนวโน้มว่าตัวเลือกการสนับสนุนในท้องถิ่นจะถูก จํากัด ดังนั้นชุมชนการแพทย์ออนไลน์จึงสามารถกลายเป็นทรัพยากรที่มีค่าได้
ตัวอย่างเช่นศูนย์ข้อมูล GARD พันธุกรรมและโรคหายากเป็นแหล่งข้อมูลหนึ่งที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับองค์กรผู้ป่วยที่ออกแบบมาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวเชื่อมต่อกัน อย่างไรก็ตามยังมีอีกมากมายที่ให้ข้อมูลที่น่าเชื่อถือรวมถึงฟอรัมที่ผู้ที่อาศัยอยู่กับ FPL สามารถเชื่อมต่อและแบ่งปันเรื่องราวเคล็ดลับและคําแนะนําของพวกเขา
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการค้นหากลุ่มสนับสนุนที่เหมาะสมทั้งด้วยตนเองและออนไลน์สําหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานกับ FPL
การทดลองทางคลินิกเป็นขั้นตอนสุดท้ายในขั้นตอนที่กว้างขวางที่จําเป็นในการพัฒนาการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ ติดตามการทดลองล่าสุดเพื่อติดตามข้อมูลใหม่ๆ เกี่ยวกับการรักษาและยาของ FPL รวมถึงความก้าวหน้าที่อาจปรับปรุงประสิทธิภาพของการรักษาสําหรับ FPL
ผู้ที่กําลังมองหาข้อมูลล่าสุดและการค้นพบเกี่ยวกับ FPL สามารถค้นหาแหล่งข้อมูลทางการแพทย์ออนไลน์ที่น่าเชื่อถือเช่น: