เส้นโลหิตตีบด้านข้าง AMYOTROPHIC

(ALS) หรือที่รู้จักในชื่อ Lou Gehrig's disease

aadc dopamine deficiency
5 %

Cases
Inherited

0

Stages
of Disease

0

Cases
worldwide

0

Avg.
Age of Onset

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS)

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) หรือที่เรียกว่าโรคของ Lou Gehrig เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากซึ่งมีผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการในสมองและไขสันหลังที่รับผิดชอบในการควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ

โรค neurodegenerative ที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วนี้ทําให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ประสาทเหล่านี้ซึ่งจะนําไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อและการตายของเซลล์ประสาท

About AADC deficiency

แม้ว่าจะไม่ได้จัดหมวดหมู่อย่างเป็นทางการ แต่โดยทั่วไปแล้ว ALS จะถูกแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน ต้นกลางและปลาย แต่ละขั้นตอนนําชุดของอาการของตัวเองซึ่งส่วนใหญ่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและในที่สุดก็ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องและความช่วยเหลือทางการแพทย์

  • เช้า
    อาการเริ่มแรกอาจรวมถึงตะคริว, ตึง, กล้ามเนื้อกระตุกหรืออ่อนแรงในคอ, แขนหรือขา, การสูญเสียน้ําหนัก, การพูดเหลวไหล (dysarthria) และ / หรือความยากลําบากในการเคี้ยว / กลืน (กลืนลําบาก) ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน
  • กลาง
    เมื่อ ALS ดําเนินไปผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการของกล้ามเนื้อลีบและเริ่มอ่อนแอลงซึ่งมักจะถึงจุดที่ต้องพึ่งพารถเข็น
  • สาย
    ในที่สุดอาการอาจกลายเป็นผู้ป่วยที่รุนแรงดังนั้นอาจไม่สามารถยืนเดินหรือลุกจากเตียงได้ด้วยตัวเอง อาการที่พบได้น้อยกว่าอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปอาจรวมถึงภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบที่ไม่รุนแรงและปัญหาในการตัดสินใจ

ALS ไม่ส่งผลต่อความสามารถในการลิ้มรสสัมผัสหรือดมกลิ่นหรือได้ยิน อย่างไรก็ตามเมื่ออาการที่เห็นได้ชัดปรากฏขึ้นผู้ป่วยส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ระหว่าง 2-5 ปีแม้ว่าจะประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะนี้อยู่รอดได้เป็นเวลาสิบปีหรือมากกว่านั้น

แขนขาเริ่มมีอาการ ALS

ประมาณสองในสามของผู้ป่วยที่มี ALS ทั่วไปมีรูปแบบกระดูกสันหลังของโรคที่เรียกว่าแขนขาเริ่มมีอาการ ผู้ป่วยเหล่านี้มีอาการที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและฝ่อซึ่งมักจะเริ่มต้นในแขนขาบนและล่าง

ในกรณีเหล่านี้อาการเกร็งอาจพัฒนาอย่างรวดเร็วในแขนขา atrophic ที่อ่อนแอซึ่งจะส่งผลต่อการเดินและความชํานาญ

Bulbar Onset ALS

ผู้ป่วยที่พัฒนา bulbar onset ALS ซึ่งเป็นรูปแบบของ ALS ที่ส่วนใหญ่มีผลต่อบริเวณ bulbar ของก้านสมองมักจะมีปัญหากลืนลําบากกลืนของแข็งหรือของเหลวและ / หรือปัญหา dysarthria กับการพูด อาการแขนขาที่ตื่นขึ้นเป็นที่ทราบกันดีว่าพัฒนาเกือบด้วยอาการกระเปาะและในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายใน 1-2 ปี

สาเหตุ

การวินิจฉัยโรค ALS ขึ้นอยู่กับการตรวจประวัติทางคลินิกและ electromyography ในขณะที่ยังไม่รวมการตรวจคัดกรอง 'ALS-mimics' เช่นโรคของ Kennedy เส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์หลายโฟกัสและ myelopathy spondylotic ปากมดลูก) เป็นต้น

การรักษา ALS ส่วนใหญ่ในปัจจุบันมีการสนับสนุนและสหสาขาวิชาชีพ อย่างไรก็ตามมียาหลายชนิดที่แสดงเพื่อเพิ่มช่วงชีวิตของผู้ป่วย ALS การช่วยหายใจแบบไม่รุกรานยังช่วยยืดอายุการอยู่รอดและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ดังนั้นในขณะที่ไม่มีการรักษาเพื่อย้อนกลับความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการหรือรักษา ALS การรักษาที่ทันสมัยสามารถทําให้การใช้ชีวิตกับโรคง่ายขึ้น

การดูแลสุขภาพแบบสหสาขาวิชาชีพ

การดูแลสุขภาพที่ดีที่สุดจัดทําโดยทีมผู้เชี่ยวชาญสหสาขาวิชาชีพที่ทํางานร่วมกันเพื่อคิดค้นแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสําหรับระบบการรักษาเฉพาะของผู้ป่วย ทีมนี้อาจรวมถึงผู้ปฏิบัติงานทางการแพทย์เช่นนักบําบัดระบบทางเดินหายใจ แพทย์ของนักโภชนาการ กายภาพ, กิจกรรม, นักบําบัดการพูด; นักสังคมสงเคราะห์ นักจิตวิทยาคลินิก เภสัชกร; และพยาบาลประจําบ้าน/บ้านพักคนชรา

ยาสําหรับ ALS

เมื่อพูดถึงยาสําหรับ ALS แพทย์สามารถใช้หนึ่งในสองที่ได้รับการรับรองจากสํานักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) โดยทั่วไปจะใช้เป็นแผนสนับสนุนสําหรับการรักษา ALS อื่น ๆ ที่เป็นธรรมชาติมากขึ้น:

  • Riluzole (Rilutek); ยารับประทานที่ออกแบบมาเพื่อลดความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการโดยการลดระดับกลูตาเมต การทดลองทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าผู้ที่รับประทาน Riluzole อาจเพิ่มอายุขัยได้หลายเดือน
  • Edaravone (Radicava) เป็นยาที่ให้ทางหลอดเลือดดําและได้รับการแสดงเพื่อชะลอการลดลงของการทํางานประจําวันของผู้ที่เป็นโรค ALS

การรักษาใหม่
ตัวเลือก

มีการพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ หลายอย่างเพื่อช่วยในการรักษา / รักษาโรค ALS สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับวิธีการบําบัดด้วยยีนการทดสอบสารประกอบคล้ายยาและแอนติบอดีรวมถึงการบําบัดด้วยเซลล์ในรูปแบบโรคเหล่านี้ นอกจากนี้ยังมีจํานวนการทดลองการรักษาที่กําลังทดลองในผู้ที่เป็นโรค ALS

อุปกรณ์ช่วยเหลือทางการแพทย์เฉพาะทาง

ในแต่ละกรณีมักจะมีแผนการรักษาเฉพาะบุคคลและอุปกรณ์พิเศษเพื่อช่วยผู้ป่วยในการรักษามือถือสะดวกสบายและพึ่งพาตนเองได้มากที่สุด

มีคําถาม?

ในสหรัฐอเมริกามีรายงานว่ามีผู้ป่วยโรค ALS น้อยกว่า 50,000 คนและคาดว่าประมาณ 200,000 คนทั่วโลกจะเป็นโรคนี้

ใช่ ALS เป็นเงื่อนไขที่หายากเช่นเดียวกับโรคของ Lou Gehrig

หลังจากการวินิจฉัยประมาณ 50% ของผู้ป่วย ALS มีชีวิตอยู่ประมาณ 3 ปี 25% มีชีวิตอยู่ 5 ปีขึ้นไปและ 10% มีชีวิตอยู่มากกว่า 10 ปี

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา ALS แต่มีการรักษาหลายอย่างทั้งแบบธรรมชาติและที่มนุษย์สร้างขึ้นซึ่งสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มอายุขัยได้

เนื่องจากอาหารมีคุณลักษณะอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตจึงเป็นสิ่งสําคัญที่จะต้องมีนักโภชนาการมืออาชีพสอนและ / หรือเตรียมอาหารมื้อเล็ก ๆ ตลอดทั้งวันที่กินง่ายและให้ไฟเบอร์แคลอรี่และของเหลวเพียงพอ

นอกจากนี้ยังอาจใช้อุปกรณ์ดูดในสถานการณ์ที่ต้องถอดของเหลวส่วนเกินหรือน้ําลายออกเพื่อป้องกันการสําลัก

ในที่สุดเมื่อผู้ป่วยไม่สามารถกินได้อีกต่อไปโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือแพทย์อาจแนะนําให้ใส่ท่อให้อาหารซึ่งไม่เพียง แต่ให้แน่ใจว่าผู้ป่วยสามารถบริโภคสารอาหารในปริมาณที่ถูกต้องแต่ยังช่วยลดความเสี่ยงของการสําลักและโรคปอดบวมที่อาจเป็นผลมาจากการสูดดมของเหลวเข้าไปในปอดของคุณ

แผนการรักษาส่วนใหญ่สําหรับ ALS ยังรวมถึงการฟื้นฟูสมรรถภาพและกายภาพบําบัดบางรูปแบบโดยมีจุดประสงค์เพื่อให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้หลากหลายที่สุด การรักษานี้แตกต่างกันไปสําหรับผู้ป่วยทุกรายและจะวางแผนเป็นรายกรณีขึ้นอยู่กับความต้องการของผู้ป่วย

นักบําบัดการพูดอาจถูกเรียกให้ช่วยเหลือเกี่ยวกับอุปสรรคในการพูดที่อาจเกิดขึ้น

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซินธิไซเซอร์คําพูดที่ใช้คอมพิวเตอร์ใช้เทคโนโลยีการติดตามดวงตาและอุปกรณ์เทคโนโลยีอื่น ๆ สามารถช่วยให้ผู้ป่วยพัฒนาวิธีการตอบสนองเช่นเดียวกับนักวิทยาศาสตร์ชื่อดัง Stephen Hawkins

และในขณะที่อาจดูเหมือนเทคโนโลยีไซไฟจากอนาคตอินเทอร์เฟซสมองคอมพิวเตอร์ (BCI) กําลังได้รับการพัฒนาซึ่งจะช่วยให้ ALS ทนทุกข์ทรมานในการสื่อสารและควบคุมอุปกรณ์โดยใช้เพียงการทํางานของสมองเท่านั้น

น่าเสียดายที่ผลลัพธ์ที่สร้างความเสียหายมากที่สุดต่อสุขภาพของ ALS ทนทุกข์ทรมานกลายเป็นไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้อง เมื่อกล้ามเนื้อ repertory เริ่มอ่อนตัวลงปอดไม่สามารถรับออกซิเจนได้เพียงพอและด้วยเหตุนี้จึงมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในผู้ที่มี ALS รุนแรง

ด้วยเหตุนี้การช่วยหายใจจึงมักใช้ในปีต่อ ๆ มาเนื่องจากการหายใจลําบากมากขึ้นและหายใจถี่ส่งผลกระทบต่อความสามารถทางกายภาพอย่างมาก

Skip to content