Ataxia ของ Friedreich (หรือที่เรียกว่า FRDA หรือเพียงแค่ FA) เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากและสืบทอดมาซึ่งทําให้เกิด ataxia ที่เริ่มมีอาการเร็วเนื่องจากการขาดโปรตีนที่จําเป็นที่เรียกว่า frataxin การขาดนี้สามารถนําไปสู่ผลกระทบหลายส่วนสําคัญของร่างกายรวมทั้งหัวใจ, ระบบโครงกระดูก, กล้ามเนื้อ, ตับอ่อน, และระบบประสาท.
แม้จะเป็นภาวะที่หายากมาก แต่ Ataxia ของ Friedreich เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia กลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วยการสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อในแขนและขา
มีอาการและอาการแสดงมากมายของเอฟเอ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียความคล่องตัวในขณะที่คนอื่น ๆ อาจส่งผลต่อความสามารถทางประสาทสัมผัสปัญหาการได้ยินและปัญหาในการพูด
สัญญาณของความซุ่มซ่ามมักจะเป็นสัญญาณแรกที่จะปรากฏตามด้วยหรือนําเสนอพร้อมกันกับปัญหาทางจิตและในที่สุดก็สัญญาณเสี้ยม เมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้นอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ และในที่สุดก็พัฒนาจนถึงจุดที่การเคลื่อนไหวเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ
มีสัญญาณและอาการที่แตกต่างกันมากมายของ FA ซึ่งอาจรวมถึง:
นอกจากนี้ 8-39% ของกรณีมีรายงานว่าพัฒนาความยากลําบากในกระบวนการถอดรหัสและกําหนดเสียงที่แตกต่างกัน (Auditory Neuropathy) โดยประมาณ 66% เป็นโรคของกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) และมากถึง 30% มีโรคเบาหวานเนื่องจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับตับอ่อน
แม้ว่าเอฟเอจะมีอาการหลายอย่าง แต่อาการดังกล่าวก็ไม่ได้แสดงให้เห็นว่าส่งผลต่อสติปัญญา
+1 800 436-3037
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพสําหรับ FRDA อย่างไรก็ตามการรักษาเกี่ยวข้องกับวิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพที่มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและภาวะแทรกซ้อนของสภาพที่มีประสิทธิผลสัมพัทธ์
การดูแลที่ดีที่สุดให้กับความทุกข์ทรมานน่าจะคิดค้นโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญรวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์และชีวเคมี, นักกายภาพบําบัด, ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ, นักพยาธิวิทยาภาษาพูด, กุมารแพทย์หรือนักประสาทวิทยาผู้ใหญ่, นักจิตวิทยาและนักกิจกรรมบําบัด
ผู้ที่ทุกข์ทรมานกับ FRDA / FA ที่ตอบสนองต่อการรักษาได้ดีเป็นพิเศษมีอายุขัยเฉลี่ย 4-50 ปี อย่างไรก็ตามในช่วงอายุ 25-30 ปีผู้ป่วยมากกว่า 25% ต้องใช้รถเข็นและ 95% ของผู้ที่รอดชีวิตในวัย 40 และ 50 ปีต้องใช้รถเข็นอย่างต่อเนื่อง
เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาสําหรับ FA การรักษาเหล่านี้จึงต้องยึดมั่นไปตลอดชีวิต
กายภาพบําบัด กิจวัตรการยืดเหยียดกล้ามเนื้อ ร่วมกับการใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน เช่น ไม้เท้า เฝือกกรอบ เหล็กจัดฟันแก้ไข และรถเข็น ล้วนช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉง หรืออย่างน้อยก็มีการเคลื่อนไหวแบบพึ่งพาตนเองได้ในระดับหนึ่ง
ในกรณีที่ FRDA/FA ส่งผลต่อความสามารถของผู้ป่วยในการออกเสียงคําและสร้างประโยคอาจจําเป็นต้องใช้นักบําบัดการพูด
นอกจากนี้ยังอาจใช้ยาสองชนิด (baclofen และ botulinum toxin) เพื่อรักษาอาการกระตุกและสามารถให้ยาต้านการตกตะกอนเพื่อช่วยป้องกันการเกิดโรคหัวใจ
ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวานมักจะได้รับการรักษาโดยใช้อินซูลินมาตรฐานและในทํานองเดียวกันโรคหัวใจยังสามารถจัดการได้โดยใช้ยามาตรฐาน
การให้คําปรึกษาทางจิตวิทยาสามารถนําเสนอได้ตลอดเวลาและควรพิจารณาณ จุดใดก็ตามที่ผู้ป่วยรู้สึกถึงโรคอาการหรือการเปลี่ยนแปลงชีวิตและความท้าทายที่ต้องจัดการมากกว่าการเผชิญหน้าในชีวิตประจําวัน
น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา FRDA/FA อย่างสมบูรณ์ แต่อาการสามารถจัดการได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงสามารถรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีได้
การรักษาอาจรวมถึงเทคนิคที่แตกต่างกันรวมถึงกายภาพบําบัดการบําบัดด้วยการพูดการให้อาหารผ่านระบบทางเดินอาหารด้วยการส่องกล้องและการให้คําปรึกษา
ผู้ที่ตอบสนองต่อการรักษาอาการได้ดีสามารถอยู่รอดได้หลายทศวรรษในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามโรคนี้มีความก้าวหน้าและอาการรวมถึงคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
แม้ว่า FRDA / FA เป็นรูปแบบทั่วไปของ ataxia แต่ก็ยังหายากมาก คลีฟแลนด์คลินิกรายงานว่ามีเพียง 1 ในทุกๆ 50,000 คนในรัฐที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในขณะที่ทั่วโลกเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 40,000 คนที่เคย
การรักษาใหม่สําหรับ FRDA / FA กําลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา ติดตามข้อมูลจากแหล่งข้อมูลออนไลน์ เช่น National Organization for Rare Disorders (NORD) หรือศูนย์ข้อมูลโรคหายากทางพันธุกรรม (GARD)
ดูการทดลองทางคลินิกและผลการทดลองที่การทดลองทางคลินิกที่ https://www.clinicaltrials.gov/
นอกจากนี้ขอให้แพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกและ / หรือแหล่งข้อมูลทั้งด้วยตนเองและออนไลน์ที่คนอื่น ๆ ที่ทุกข์ทรมานกับ FRDA / FA แบ่งปันประสบการณ์ของพวกเขาที่อาศัยอยู่กับสภาพ