Ataxia ของ Friedreich

โรคก้าวหน้าที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย

aadc dopamine deficiency
0 %

Wheelchair
Bound by 45

1:50,000
ความชุก

10

Yrs Avg
Age of Onset

10

Yrs Avg
Survival

โรคทางพันธุกรรมที่หายาก

Ataxia ของ Friedreich

Ataxia ของ Friedreich (หรือที่เรียกว่า FRDA หรือเพียงแค่ FA) เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากและสืบทอดมาซึ่งทําให้เกิด ataxia ที่เริ่มมีอาการเร็วเนื่องจากการขาดโปรตีนที่จําเป็นที่เรียกว่า frataxin การขาดนี้สามารถนําไปสู่ผลกระทบหลายส่วนสําคัญของร่างกายรวมทั้งหัวใจ, ระบบโครงกระดูก, กล้ามเนื้อ, ตับอ่อน, และระบบประสาท.

แม้จะเป็นภาวะที่หายากมาก แต่ Ataxia ของ Friedreich เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia กลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วยการสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อในแขนและขา

About AADC deficiency

อาการ Ataxia ของ Friedreich

มีอาการและอาการแสดงมากมายของเอฟเอ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียความคล่องตัวในขณะที่คนอื่น ๆ อาจส่งผลต่อความสามารถทางประสาทสัมผัสปัญหาการได้ยินและปัญหาในการพูด

สัญญาณของความซุ่มซ่ามมักจะเป็นสัญญาณแรกที่จะปรากฏตามด้วยหรือนําเสนอพร้อมกันกับปัญหาทางจิตและในที่สุดก็สัญญาณเสี้ยม เมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้นอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ และในที่สุดก็พัฒนาจนถึงจุดที่การเคลื่อนไหวเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ

มีสัญญาณและอาการที่แตกต่างกันมากมายของ FA ซึ่งอาจรวมถึง:

  • Gait Ataxia: การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อที่ส่งผลต่อการเดินของผู้ป่วย มันโดดเด่นด้วยการวางเท้าที่ผิดปกติฐานเท้าที่กว้างขึ้นและความไม่แน่นอนทั่วไปขณะเดิน
  • Upper-Limb Ataxia: การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อที่ทําให้ผู้ป่วยเงอะงะมากเกินไป
  • Dysarthria: ความยากลําบากในการพูดคําที่มักจะถูกต้องทางภาษา
  • กลืนลําบาก: กลืนลําบากอาจก้าวหน้าและเพิ่มความเสี่ยงของการสําลักอาหารและของเหลว
  • Pes cavus และ talipesequinovarus: Scoliosis และความผิดปกติของเท้าอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงทําให้ร่างกายอ่อนแอ
  • ความอ้วน: ยังสามารถพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปและนําไปสู่ความรู้สึกไม่สบายปัญหาท่าทางเช่นเดียวกับความเจ็บปวดและการหดตัว
  • ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะ: โดยประมาณ 15-20% ของผู้ป่วยมีรายงานว่าเป็นโรคกระเพาะปัสสาวะสมาธิสั้น
  • การสูญเสียประสาทสัมผัส: รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความเสียหายต่อการได้ยินที่เกิดขึ้นเมื่อความเสียหายเกิดขึ้นกับเซลล์ขนภายในโคเคลีย
  • สัญญาณเสี้ยมที่ผิดปกติ: การจัดหาเซลล์ประสาทสั่งการที่ไม่เหมาะสมผ่านทางเดิน corticobulbar และ corticospinal tract ที่รับผิดชอบในการทําให้กล้ามเนื้อในศีรษะและใบหน้าและแขนขาและลําตัวตามลําดับ
  • การสูญเสียประสาทสัมผัสส่วนปลาย: การสูญเสียความรู้สึกที่ผิดปกติในส่วนปลายของแขนขาและแขนขา ประมาณ มีรายงานว่า 25% ของผู้ป่วยต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 25 ปี โดย 95% ต้องใช้อย่างต่อเนื่องเมื่ออายุ 45 ปี)
  • Areflexia: การขาดการตอบสนองของเส้นเอ็นลึก
  • Scoliosis: ความโค้งของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ
  • Hypertrophic Cardiomyopathy: ชนิดของ cardiomyopathy, โรคหัวใจเรื้อรังซึ่งกล้ามเนื้อในหัวใจจะหนาขึ้น / hypertrophied
  • ความเหนื่อยล้า: อาการหลายอย่างของ FA ขัดขวางการทํางานทางกายภาพของร่างกายดังนั้นความเหนื่อยล้าจึงเป็นผลทั่วไป

นอกจากนี้ 8-39% ของกรณีมีรายงานว่าพัฒนาความยากลําบากในกระบวนการถอดรหัสและกําหนดเสียงที่แตกต่างกัน (Auditory Neuropathy) โดยประมาณ 66% เป็นโรคของกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) และมากถึง 30% มีโรคเบาหวานเนื่องจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับตับอ่อน

แม้ว่าเอฟเอจะมีอาการหลายอย่าง แต่อาการดังกล่าวก็ไม่ได้แสดงให้เห็นว่าส่งผลต่อสติปัญญา

Ataxia ของ Friedreich

สาเหตุ

การวินิจฉัย Ataxia ของ Friedreich

ผู้ที่สงสัยว่ากําลังพัฒนา FA อาจได้รับการทดสอบทางการแพทย์หลายชุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง ซึ่งอาจรวมถึงคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG), การสแกน MRI, การศึกษาการนํากระแสประสาทมอเตอร์รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรม

ทรีทเม้นต์ Ataxia ของ Friedreich

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพสําหรับ FRDA อย่างไรก็ตามการรักษาเกี่ยวข้องกับวิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพที่มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและภาวะแทรกซ้อนของสภาพที่มีประสิทธิผลสัมพัทธ์

การดูแลที่ดีที่สุดให้กับความทุกข์ทรมานน่าจะคิดค้นโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญรวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์และชีวเคมี, นักกายภาพบําบัด, ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ, นักพยาธิวิทยาภาษาพูด, กุมารแพทย์หรือนักประสาทวิทยาผู้ใหญ่, นักจิตวิทยาและนักกิจกรรมบําบัด

ผู้ที่ทุกข์ทรมานกับ FRDA / FA ที่ตอบสนองต่อการรักษาได้ดีเป็นพิเศษมีอายุขัยเฉลี่ย 4-50 ปี อย่างไรก็ตามในช่วงอายุ 25-30 ปีผู้ป่วยมากกว่า 25% ต้องใช้รถเข็นและ 95% ของผู้ที่รอดชีวิตในวัย 40 และ 50 ปีต้องใช้รถเข็นอย่างต่อเนื่อง

เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาสําหรับ FA การรักษาเหล่านี้จึงต้องยึดมั่นไปตลอดชีวิต

ความคล่องตัวที่ดีขึ้น

กายภาพบําบัด กิจวัตรการยืดเหยียดกล้ามเนื้อ ร่วมกับการใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน เช่น ไม้เท้า เฝือกกรอบ เหล็กจัดฟันแก้ไข และรถเข็น ล้วนช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉง หรืออย่างน้อยก็มีการเคลื่อนไหวแบบพึ่งพาตนเองได้ในระดับหนึ่ง

การบําบัดด้วยการพูด

ในกรณีที่ FRDA/FA ส่งผลต่อความสามารถของผู้ป่วยในการออกเสียงคําและสร้างประโยคอาจจําเป็นต้องใช้นักบําบัดการพูด

ยา

นอกจากนี้ยังอาจใช้ยาสองชนิด (baclofen และ botulinum toxin) เพื่อรักษาอาการกระตุกและสามารถให้ยาต้านการตกตะกอนเพื่อช่วยป้องกันการเกิดโรคหัวใจ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวานมักจะได้รับการรักษาโดยใช้อินซูลินมาตรฐานและในทํานองเดียวกันโรคหัวใจยังสามารถจัดการได้โดยใช้ยามาตรฐาน

การให้คําปรึกษาทางจิตวิทยา

การให้คําปรึกษาทางจิตวิทยาสามารถนําเสนอได้ตลอดเวลาและควรพิจารณาณ จุดใดก็ตามที่ผู้ป่วยรู้สึกถึงโรคอาการหรือการเปลี่ยนแปลงชีวิตและความท้าทายที่ต้องจัดการมากกว่าการเผชิญหน้าในชีวิตประจําวัน

มีคําถาม?

คําถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Ataxia ของ Friedreich

น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา FRDA/FA อย่างสมบูรณ์ แต่อาการสามารถจัดการได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงสามารถรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีได้

การรักษาอาจรวมถึงเทคนิคที่แตกต่างกันรวมถึงกายภาพบําบัดการบําบัดด้วยการพูดการให้อาหารผ่านระบบทางเดินอาหารด้วยการส่องกล้องและการให้คําปรึกษา

ผู้ที่ตอบสนองต่อการรักษาอาการได้ดีสามารถอยู่รอดได้หลายทศวรรษในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามโรคนี้มีความก้าวหน้าและอาการรวมถึงคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

แม้ว่า FRDA / FA เป็นรูปแบบทั่วไปของ ataxia แต่ก็ยังหายากมาก คลีฟแลนด์คลินิกรายงานว่ามีเพียง 1 ในทุกๆ 50,000 คนในรัฐที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในขณะที่ทั่วโลกเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 40,000 คนที่เคย

การรักษาใหม่สําหรับ FRDA / FA กําลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา ติดตามข้อมูลจากแหล่งข้อมูลออนไลน์ เช่น National Organization for Rare Disorders (NORD) หรือศูนย์ข้อมูลโรคหายากทางพันธุกรรม (GARD)

ดูการทดลองทางคลินิกและผลการทดลองที่การทดลองทางคลินิกที่ https://www.clinicaltrials.gov/

นอกจากนี้ขอให้แพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกและ / หรือแหล่งข้อมูลทั้งด้วยตนเองและออนไลน์ที่คนอื่น ๆ ที่ทุกข์ทรมานกับ FRDA / FA แบ่งปันประสบการณ์ของพวกเขาที่อาศัยอยู่กับสภาพ

Skip to content