โรคฮันติงตัน (HD)

ความผิดปกติของสมองที่ก้าวหน้าซึ่งทำให้เซลล์ประสาทสลายตัว

aadc dopamine deficiency
< 1

In Every
1,00,000

5 %

Cases in
Chidren

25

Yrs. Avg.
Age of Onset

5

Yrs. Avg.
Survival

ความผิดปกติของสมองทางพันธุกรรม

โรคฮันติงตัน (HD)

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่ทำให้เซลล์ประสาทในสมองสลายและของเสียออกไปจนกว่าจะไม่ทำงานอีกต่อไป อาการของ HD มักเริ่มต้นจากการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ หรือการเคลื่อนไหวแบบท่าเต้น (chorea) และเมื่อโรคดำเนินไป อาการชักกระตุกก็จะทุเลาลงจนถึงจุดที่สูญเสียการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั้งหมด (akinesia)

การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพมักเกิดขึ้น และภาวะสมองเสื่อมจะค่อยๆ เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคปอดบวมอันเป็นผลมาจากการได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ และ/หรือต้องนอนติดเตียง

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาและไม่มีทางป้องกันไม่ให้โรคแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาสามารถช่วยจัดการกับอาการเป็นเวลาหลายปีหลังการวินิจฉัย

Huntington's Disease Consultation
Huntington's Disease Consultation

อาการของโรคฮันติงตัน

อาการของฮันติงตันอาจแตกต่างกันอย่างมากระหว่างผู้ป่วย แต่โดยทั่วไปจะมีอาการป่วยหลายอย่างพร้อมกัน อาการเหล่านี้แย่ลงจากการทำงานล่วงเวลา และอาจขยายออกไปได้ด้วยความเครียดและ/หรือความตื่นเต้น

ความรุนแรงของอาการ HD แบ่งออกเป็นสามระยะ ในช่วงต้นกลางและปลาย

อาการระยะเริ่มต้น

โดยทั่วไปอาการเหล่านี้สามารถจัดการได้ด้วยความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อย อาการเริ่มแรกที่พบบ่อย ได้แก่:

  • ปัญหาในการตัดสินใจ
  • ปัญหาการเรียนรู้
  • อารมณ์เเปรปรวน
  • ความจำเสื่อม
  • การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
  • ความซุ่มซ่าม
  • การเคลื่อนไหวผิดปกติหรือช้าหรือดวงตา
  • ดีสโทเนีย; ปัญหากล้ามเนื้อ
  • นอนไม่หลับ; ปัญหาการนอนหลับ
  • น้ำหนัก
  • สูญเสียพลังงานและความเหนื่อยล้า

อาการระยะกลาง

อาการเหล่านี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้น และอาจต้องให้ผู้ป่วยขอความช่วยเหลือเพิ่มเติมสำหรับงานบางอย่าง

อาการระยะกลางที่พบบ่อย ได้แก่:

  • อาการชักกระตุก; การเคลื่อนไหวกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้
  • ความผิดปกติของการเดิน; มีปัญหาในการเดิน
  • ความสับสนและการสูญเสียความทรงจำ
  • การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
  • พูดไม่ชัดและช้าลง
  • ปัญหาทางปัญญา
  • ปัญหาการหายใจ
  • ปัญหาในการกลืน
  • น้ำหนัก
  • ความคิดฆ่าตัวตายและ/หรือความคิดเรื่องความตาย กำลังจะตาย
  • การพัฒนาของโรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD) โรคไบโพลาร์ หรือแมเนีย 

อาการระยะสุดท้าย

ในระยะนี้ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาผู้อื่นในการดูแล การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาจรุนแรงหรืออาจทุเลาลงโดยสิ้นเชิง

การเดินและการพูดจะเป็นไปไม่ได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะรับรู้ถึงคนที่รักที่ให้การดูแลและช่วยเหลืออยู่พักหนึ่ง

โรคฮันติงตันในเด็กและเยาวชน

เมื่อได้รับการวินิจฉัยในเด็ก อาการนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันในเด็กและเยาวชน อาการในเด็กอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในผู้ใหญ่และมักมีอาการเร็วกว่า ซึ่งรวมถึง:

  • อาการสั่น
  • อาการชัก
  • ความซุ่มซ่ามเพิ่มมากขึ้น
  • ความผิดปกติของการเดิน
  • ปัญหาการพูด
  • แอดฮา; ปัญหาให้ความสนใจ
  • ปัญหาพฤติกรรม
  • ผลการเรียนตกต่ำลง
โรคฮันติงตัน

สาเหตุ

การวินิจฉัย โรคฮันติงตัน

แม้ว่าอาการและอาการแสดงเบื้องต้นของโรคฮันติงตันอาจแตกต่างกันมากระหว่างผู้ป่วยแต่ละราย แต่นักประสาทวิทยาที่ผ่านการฝึกอบรมจะตรวจพบได้ง่ายหรือไม่ การวินิจฉัยโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการทดสอบหลายอย่าง โดยแพทย์จะประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ความสมดุล ปฏิกิริยาตอบสนอง ความรู้สึกของการสัมผัส การมองเห็น การได้ยิน ความสามารถในการรับรู้ อารมณ์ และสภาวะทางจิต ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างแม่นยำ และระบุระยะและความรุนแรงของอาการ

การรักษา โรคฮันติงตัน

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคฮันติงตัน การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการกับอาการ และเนื่องจากมีหลายอาการ จึงแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาหลายวิธีเช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

กายภาพบําบัด

กายภาพบำบัดฝึกกล้ามเนื้อของร่างกายให้ทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพและประสิทธิผลมากขึ้น ซึ่งจะทำให้การประสานงานของผู้ป่วยดีขึ้น และช่วยให้พวกเขาควบคุมการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจได้ดีขึ้น

อุปกรณ์ช่วยเคลื่อนไหว

อุปกรณ์ที่ช่วยผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวและการเข้าถึงสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก แม้แต่การเพิ่มเติมเล็กๆ น้อยๆ เช่น ราวจับและไม้เท้าก็สามารถลดภาระได้เมื่องานง่ายๆ เข้ามาในชีวิตประจำวันแล้ว

ยา

ยารักษาโรคจิตแม้จะถูกกำหนดไว้สำหรับโรคทางจิต แต่ก็ยังแสดงให้เห็นว่าช่วยลดการเคลื่อนไหวที่หงุดหงิดและไม่สมัครใจซึ่งเป็นลักษณะของโรคฮันติงตันได้ ยาแก้ซึมเศร้าสามารถลดอาการของ OCD (โรคย้ำคิดย้ำทำ) ได้ และยาที่ทำให้อารมณ์คงที่สามารถควบคุมอารมณ์แปรปรวนที่มักประสบกับผู้ที่เป็นโรค HD

การสนับสนุนด้านโภชนาการ

เมื่อโรคดำเนินไป การรักษาอาหารที่เข้มงวดจะมีความสำคัญมากขึ้น วิธีแก้ปัญหาอาหารหลายอย่างสามารถช่วยรักษา HD ได้ ตั้งแต่การรับประทานอาหารและอาหารเสริมที่มีสารอาหารเข้มข้นอย่างเข้มงวด ไปจนถึงอุปกรณ์ในการรับประทานอาหารแบบพิเศษ และการให้อาหารทางสายยางในระยะต่อๆ ไป เช่นเดียวกับการควบคุมอาหารหลายๆ อย่าง การ ออกกำลังกายมีประโยชน์อย่างยิ่งและทำหน้าที่เป็นตัวเร่งในการเปลี่ยนอาหารที่คุณบริโภคให้เป็นเชื้อเพลิงสำหรับร่างกาย

จิตบําบัด

จิตบำบัดสามารถสอนวิธีจัดการกับการเปลี่ยนแปลงอารมณ์และวิธีคิดของคุณได้ กลยุทธ์เช่นการแบ่งงานออกเป็นขั้นตอนที่ง่ายกว่าอาจช่วยให้การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ง่ายขึ้นเล็กน้อยสำหรับคุณและครอบครัว

การบำบัดด้วยคำพูดและภาษา

ผู้ที่มีปัญหาในการพูดสามารถเข้ารับการบำบัดการพูดหรือภาษาได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยลดปัญหาการกลืนได้อีกด้วย

มีคําถาม?

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ โรคฮันติงตัน

น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา HD อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นโรค HD รักษาคุณภาพชีวิตที่เหมาะสมได้จนกระทั่งในปีต่อๆ ไปเมื่ออาการรุนแรงมาก

การวินิจฉัยโรค HD อาจเป็นเรื่องที่ค่อนข้างน่าตกใจ การเรียนรู้ที่จะจัดการกับแง่มุมทางจิตของการดำเนินชีวิตตามสภาพดังกล่าวนั้นมีความสำคัญพอๆ กับการจัดการร่างกาย ดังนั้นการขอความช่วยเหลือจากผู้ที่อยู่นอกวงการแพทย์ เช่น นักสังคมสงเคราะห์ นักบำบัด และ/หรือกลุ่มสนับสนุน สามารถช่วยทำให้เรื่องยุ่งยากน้อยลงได้

ด้วยความช่วยเหลือจากทีมแพทย์มืออาชีพ ผู้ที่เป็นโรค HD จึงสามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระได้นานหลายปี

อายุขัยของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HD อาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ 5 ปีหลังการวินิจฉัย ไปจนถึง 25 ปี ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่เริ่มมีอาการ HD ในผู้ใหญ่

การรักษา HD รวมถึงการใช้ยาร่วมกับจิตบำบัด การพูด และกายภาพบำบัด ยาที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับอาการที่โดดเด่นที่สุด ได้แก่ ยาควบคุมการเคลื่อนไหว ยารักษาโรคจิต ยาแก้ซึมเศร้า และยารักษาอารมณ์

มีรายงานว่าโรคฮันติงตันส่งผลกระทบต่อผู้คนระหว่าง 10,000 – 20,000 คนในสหรัฐอเมริกา และประมาณ 5-10 คนในทุก ๆ 100,000 คนทั่วประเทศที่พัฒนาแล้ว ความถี่ทั่วโลกคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 3.8:1,000,000

Skip to content