- Phone: (904) 686-8515
- Email: contact@teachrare.org
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่ทำให้เซลล์ประสาทในสมองสลายและของเสียออกไปจนกว่าจะไม่ทำงานอีกต่อไป อาการของ HD มักเริ่มต้นจากการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ หรือการเคลื่อนไหวแบบท่าเต้น (chorea) และเมื่อโรคดำเนินไป อาการชักกระตุกก็จะทุเลาลงจนถึงจุดที่สูญเสียการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั้งหมด (akinesia)
การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพมักเกิดขึ้น และภาวะสมองเสื่อมจะค่อยๆ เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคปอดบวมอันเป็นผลมาจากการได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ และ/หรือต้องนอนติดเตียง
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาและไม่มีทางป้องกันไม่ให้โรคแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาสามารถช่วยจัดการกับอาการเป็นเวลาหลายปีหลังการวินิจฉัย
อาการของฮันติงตันอาจแตกต่างกันอย่างมากระหว่างผู้ป่วย แต่โดยทั่วไปจะมีอาการป่วยหลายอย่างพร้อมกัน อาการเหล่านี้แย่ลงจากการทำงานล่วงเวลา และอาจขยายออกไปได้ด้วยความเครียดและ/หรือความตื่นเต้น
ความรุนแรงของอาการ HD แบ่งออกเป็นสามระยะ ในช่วงต้นกลางและปลาย
โดยทั่วไปอาการเหล่านี้สามารถจัดการได้ด้วยความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อย อาการเริ่มแรกที่พบบ่อย ได้แก่:
อาการเหล่านี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้น และอาจต้องให้ผู้ป่วยขอความช่วยเหลือเพิ่มเติมสำหรับงานบางอย่าง
อาการระยะกลางที่พบบ่อย ได้แก่:
ในระยะนี้ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาผู้อื่นในการดูแล การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาจรุนแรงหรืออาจทุเลาลงโดยสิ้นเชิง
การเดินและการพูดจะเป็นไปไม่ได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะรับรู้ถึงคนที่รักที่ให้การดูแลและช่วยเหลืออยู่พักหนึ่ง
เมื่อได้รับการวินิจฉัยในเด็ก อาการนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันในเด็กและเยาวชน อาการในเด็กอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในผู้ใหญ่และมักมีอาการเร็วกว่า ซึ่งรวมถึง:
+1 800 436-3037
น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคฮันติงตัน การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการกับอาการ และเนื่องจากมีหลายอาการ จึงแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาหลายวิธีเช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
กายภาพบำบัดฝึกกล้ามเนื้อของร่างกายให้ทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพและประสิทธิผลมากขึ้น ซึ่งจะทำให้การประสานงานของผู้ป่วยดีขึ้น และช่วยให้พวกเขาควบคุมการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจได้ดีขึ้น
อุปกรณ์ที่ช่วยผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวและการเข้าถึงสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก แม้แต่การเพิ่มเติมเล็กๆ น้อยๆ เช่น ราวจับและไม้เท้าก็สามารถลดภาระได้เมื่องานง่ายๆ เข้ามาในชีวิตประจำวันแล้ว
ยารักษาโรคจิตแม้จะถูกกำหนดไว้สำหรับโรคทางจิต แต่ก็ยังแสดงให้เห็นว่าช่วยลดการเคลื่อนไหวที่หงุดหงิดและไม่สมัครใจซึ่งเป็นลักษณะของโรคฮันติงตันได้ ยาแก้ซึมเศร้าสามารถลดอาการของ OCD (โรคย้ำคิดย้ำทำ) ได้ และยาที่ทำให้อารมณ์คงที่สามารถควบคุมอารมณ์แปรปรวนที่มักประสบกับผู้ที่เป็นโรค HD
เมื่อโรคดำเนินไป การรักษาอาหารที่เข้มงวดจะมีความสำคัญมากขึ้น วิธีแก้ปัญหาอาหารหลายอย่างสามารถช่วยรักษา HD ได้ ตั้งแต่การรับประทานอาหารและอาหารเสริมที่มีสารอาหารเข้มข้นอย่างเข้มงวด ไปจนถึงอุปกรณ์ในการรับประทานอาหารแบบพิเศษ และการให้อาหารทางสายยางในระยะต่อๆ ไป เช่นเดียวกับการควบคุมอาหารหลายๆ อย่าง การ ออกกำลังกายมีประโยชน์อย่างยิ่งและทำหน้าที่เป็นตัวเร่งในการเปลี่ยนอาหารที่คุณบริโภคให้เป็นเชื้อเพลิงสำหรับร่างกาย
จิตบำบัดสามารถสอนวิธีจัดการกับการเปลี่ยนแปลงอารมณ์และวิธีคิดของคุณได้ กลยุทธ์เช่นการแบ่งงานออกเป็นขั้นตอนที่ง่ายกว่าอาจช่วยให้การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ง่ายขึ้นเล็กน้อยสำหรับคุณและครอบครัว
ผู้ที่มีปัญหาในการพูดสามารถเข้ารับการบำบัดการพูดหรือภาษาได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยลดปัญหาการกลืนได้อีกด้วย
น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา HD อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นโรค HD รักษาคุณภาพชีวิตที่เหมาะสมได้จนกระทั่งในปีต่อๆ ไปเมื่ออาการรุนแรงมาก
การวินิจฉัยโรค HD อาจเป็นเรื่องที่ค่อนข้างน่าตกใจ การเรียนรู้ที่จะจัดการกับแง่มุมทางจิตของการดำเนินชีวิตตามสภาพดังกล่าวนั้นมีความสำคัญพอๆ กับการจัดการร่างกาย ดังนั้นการขอความช่วยเหลือจากผู้ที่อยู่นอกวงการแพทย์ เช่น นักสังคมสงเคราะห์ นักบำบัด และ/หรือกลุ่มสนับสนุน สามารถช่วยทำให้เรื่องยุ่งยากน้อยลงได้
ด้วยความช่วยเหลือจากทีมแพทย์มืออาชีพ ผู้ที่เป็นโรค HD จึงสามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระได้นานหลายปี
อายุขัยของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HD อาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ 5 ปีหลังการวินิจฉัย ไปจนถึง 25 ปี ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่เริ่มมีอาการ HD ในผู้ใหญ่
การรักษา HD รวมถึงการใช้ยาร่วมกับจิตบำบัด การพูด และกายภาพบำบัด ยาที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับอาการที่โดดเด่นที่สุด ได้แก่ ยาควบคุมการเคลื่อนไหว ยารักษาโรคจิต ยาแก้ซึมเศร้า และยารักษาอารมณ์
มีรายงานว่าโรคฮันติงตันส่งผลกระทบต่อผู้คนระหว่าง 10,000 – 20,000 คนในสหรัฐอเมริกา และประมาณ 5-10 คนในทุก ๆ 100,000 คนทั่วประเทศที่พัฒนาแล้ว ความถี่ทั่วโลกคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 3.8:1,000,000
