$ 0
Select Payment Method

USA

Bank Name: Coastal Community Bank

Account Name: Special Education Teaching and Learning Inc.

Routing Number: 125109019

Account Number: 875102981714

Thailand

Bank Name: Bangkok Bank

Account Name: Wan-Yu Wei

SWIFT Code: BKKBTHBK

Account Number: 1307508380

Teach RARE QR Payment

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

อาการชักที่ดื้อต่อการรักษาในผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรียที่สืบทอดมา

โรคหายาก
aadc dopamine deficiency

MDAS
Overview

MDAS
Symptoms

MDAS
Causes

MDAS
Diagnosis

MDAS
Treatments

75 %

Exhibited
Developmental Delay

35 %

Experience
Seizures

1

Cases
per 5,000

1

Onset Can
Arise Any Age

กลุ่มเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายาก

อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

โรคไมโตคอนเดรียเป็นกลุ่มของภาวะที่พบไม่บ่อยซึ่งการทำงานของไมโตคอนเดรียในร่างกายทำให้เซลล์ผลิตพลังงานไม่เพียงพอ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการต่างๆ มากมายและส่งผลให้เกิดสภาวะทางการแพทย์ ในหลายรูปแบบที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการชักที่ดื้อต่อการรักษาในผู้ป่วยได้

อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS) สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกรูปแบบ ตั้งแต่อาการชักบางส่วนแบบธรรมดาหรือแบบซับซ้อน ไปจนถึงโรคลมบ้าหมู และอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป

การวิจัยอาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย
Mitochondrial Disease Associated Seizures
Mitochondrial Disease Associated Seizures

อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

สัญญาณและอาการของการขาด AADC โดยทั่วไปจะปรากฏในปีแรกของชีวิต ทารกและเด็กที่ขาด AADC มีพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว พวกเขาสามารถได้รับอาการอื่น ๆ เช่นกันเช่นเปลือกตาหลบตากล้ามเนื้อแข็งและปัญหากระเพาะอาหาร

เกี่ยวกับ MDAS

อาการจะแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปจะมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

  • การเจริญเติบโตไม่ดี
  • กรดไหลย้อนและ/หรือกลืนลำบาก
  • พัฒนาการล่าช้าหรือปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ
  • ท้องเสียหรือท้องผูก
  • เป็นลม
  • ไมเกรน
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อ หรือกล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ
  • ปัญหาระบบทางเดินหายใจ (หายใจ)
  • การมองเห็นและ/หรือการได้ยินลดลง
  • อาเจียนไม่ได้อธิบาย
  • อาการชัก – อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

อาการอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ แต่มักเกิดจาก:

  • ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
  • กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (Cardiomyopathy)
  • หัวใจเต้นผิดปกติ (Arrhythmia)
  • ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
  • โรคเบาหวาน
  • ปัญหาไต
  • ปัญหาตับอ่อน
  • ความผิดปกติของสมอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียบางรายอาจมีอาการชักไม่ได้ทั้งหมด รูปแบบ MD ที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดอาการชัก ได้แก่:

  • โรคระบบประสาท, ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP)
  • Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis และ Stroke-like Episodes (MELAS)
  • โรคลมบ้าหมู Myoclonus ที่มีเส้นใยสีแดงขาด (MERRF)
  • Leigh syndrome (MILS หรือ Leigh syndrome ที่สืบทอดมาจากมารดา)
  • Kearns-Sayre syndrome – อาการชักเกิดขึ้นน้อยแต่อาจยังคงเกิดขึ้นได้
อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

สาเหตุ

Mitochondrial diseases are caused by genetic mutations to either nuclear DNA (nDNA) or mitochondrial DNA (mtDNA) that affect the production of proteins essential for normal mitochondrial function.
Changes to nDNA or mtDNA

Genetic Mutations

This is essentially, the body’s energy production facility that makes use of the fats and sugars we consume. This is combined with oxygen we breath to manufacture an energy molecule called adenosine triphosphate, or ATP. When a cell develops defective mitochondria it then becomes deprived of the ATP, which in turn leads of a build up of unused energy, and a destructive form of reactive oxygen species, also known as free radicals
Deprived of ATP

Defective Mitochondria

Mitochondrial disease, is hereditary however the exact process is complex and not yet fully understood. The disease can be passed down in both an autosomal dominant or autosomal recessive manner, but it can also occur randomly in those with no family history of the disease.
Autosomal recessive

Inheritance

Although reports on the number of patients with MD are thought to be underestimated, mainly as a result of misdiagnosis due to the number of symptoms associated with other diseases, experts claim around 1 in every 5,000 people develop the condition. Note: In North America a rare disease classification is given when the condition affects 1 in every 1,500 individuals.
Approx. 1:5,000

Frequency

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย
(MDAS) การวินิจฉัย

โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคทางพันธุกรรมแต่มีความซับซ้อนอย่างฉาวโฉ่และมักยากต่อการติดตามผ่านลำดับวงศ์ตระกูล การวินิจฉัยมักเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและระบบประสาท ตลอดจนการประเมินประวัติทางการแพทย์และครอบครัว นอกเหนือจากการตรวจเบื้องต้นเหล่านี้แล้ว แพทย์อาจเลือกทำการทดสอบอื่นๆ อีกหลายชุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างแม่นยำ
A muscle biopsy, or lab tests may be conducted to look for liver and kidney problems, diabetes, and elevated levels of lactic acid in the blood and urine.

Muscle Biopsy

analyze liver & kidney function
Electrocardiogram (EKG) may also be performed to check the heart for signs of arrhythmia and cardiomyopathy.

Electrocardiogram (EKG)

check for arrhythmia and cardiomyopathy
Diagnostic imaging such as an MRI (magnetic resonance imaging) or CT scan (computed tomography), may be necessary to check for normal brain function, developmental abnormalities and/or brain damage.

MRI & CT Scans

visual snapshot of the brain
In addition, genetic testing from a muscle biopsy can determine whether someone carries the genetic mutation that causes MD.

Genetic Testing

look for genetic mutations
Although it can some times be difficult to assess the risk of passing on a mitochondrial disease to a child, genetic counseling is advised for those deemed in a risk category.

Genetic Counseling

assess hereditary risks
การทดสอบทางพันธุกรรม MDAS

ติดต่อเลยวันนี้

ติดต่อเรา >>>

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย
(MDAS) การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ MD แต่การรักษาได้ก้าวหน้าไปถึงขั้นที่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตบางอย่างสามารถล่าช้าหรือป้องกันได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงอาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS) บางรูปแบบ

ยา

มียาที่มีประสิทธิภาพหลายชนิด เช่น ยากันชักและยาที่พัฒนาขึ้นเพื่อรักษาโรคลมบ้าหมู ซึ่งยังสามารถรักษาและป้องกันอาการชัก (และไมเกรน) ได้ด้วย

ข้อมูลเพิ่มเติม: MDAS

การรักษาแบบใหม่

นอกจากนี้ยังมีการวิจัยวิธีการรักษาและการรักษาใหม่ๆ อีกด้วย ซึ่งบางวิธีก็ให้ผลลัพธ์ที่น่าหวัง ยาบางชนิดมุ่งเน้นไปที่การหลีกเลี่ยงไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่อง แทนที่จะแก้ไขภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของโรค

การรักษาเหล่านี้ใช้สารธรรมชาติสามชนิด ได้แก่ ครีเอทีน คาร์นิทีน และโคเอ็นไซม์คิวเท็น (หรือที่เรียกว่า CoQ10 หรือยูบิควิโนน) ซึ่งทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับการผลิต ATP ที่จำเป็น

มีคําถาม?

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS) คำถามที่พบบ่อย

สัญญาณและอาการของ MD ได้แก่:

การเจริญเติบโตไม่ดี, กรดไหลย้อนและ/หรือกลืนลำบาก, พัฒนาการล่าช้าหรือมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางสติปัญญา, ท้องเสียหรือท้องผูก, เป็นลม, ไมเกรน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ปวดกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อต่ำ, ปัญหาระบบทางเดินหายใจ (หายใจ), การมองเห็นและ/หรือสูญเสียการได้ยิน อาเจียน และแน่นอน อาการชัก – อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม กระบวนการที่โรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกนั้นซับซ้อนและอาจยังไม่เป็นที่เข้าใจทั้งหมด

อายุขัยของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MD อาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ปีหลังการวินิจฉัย แต่บางรายสามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายสิบปี

แม้ว่ารายงานเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วย MD จะถูกประเมินต่ำเกินไป โดยส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากจำนวนอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่นๆ ผู้เชี่ยวชาญอ้างว่าประมาณ 1 ในทุกๆ 5,000 คนจะมีอาการดังกล่าว

หมายเหตุ: ในทวีปอเมริกาเหนือ การจำแนกโรคที่หายากจะได้รับเมื่อภาวะดังกล่าวส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุกๆ 1,500 คน

รูปแบบ MD ที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดอาการชัก ได้แก่:

  • โรคระบบประสาท, ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP)
  • Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis และ Stroke-like Episodes (MELAS)
  • โรคลมบ้าหมู Myoclonus ที่มีเส้นใยสีแดงขาด (MERRF)
  • Leigh syndrome (MILS หรือ Leigh syndrome ที่สืบทอดมาจากมารดา)
  • Kearns-Sayre syndrome – อาการชักเกิดขึ้นน้อยแต่อาจยังคงเกิดขึ้นได้