อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

อาการชักที่ดื้อต่อการรักษาในผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรียที่สืบทอดมา

aadc dopamine deficiency
75 %

Exhibited
Developmental Delay

35 %

Experience
Seizures

1

Cases
per 5,000

1

Onset Can
Arise Any Age

กลุ่มเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายาก

อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

โรคไมโตคอนเดรียเป็นกลุ่มของภาวะที่พบไม่บ่อยซึ่งการทำงานของไมโตคอนเดรียในร่างกายทำให้เซลล์ผลิตพลังงานไม่เพียงพอ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการต่างๆ มากมายและส่งผลให้เกิดสภาวะทางการแพทย์ ในหลายรูปแบบที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการชักที่ดื้อต่อการรักษาในผู้ป่วยได้

อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS) สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกรูปแบบ ตั้งแต่อาการชักบางส่วนแบบธรรมดาหรือแบบซับซ้อน ไปจนถึงโรคลมบ้าหมู และอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป

Mitochondrial Disease Associated Seizures
Mitochondrial Disease Associated Seizures

อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

สัญญาณและอาการของการขาด AADC โดยทั่วไปจะปรากฏในปีแรกของชีวิต ทารกและเด็กที่ขาด AADC มีพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว พวกเขาสามารถได้รับอาการอื่น ๆ เช่นกันเช่นเปลือกตาหลบตากล้ามเนื้อแข็งและปัญหากระเพาะอาหาร

อาการจะแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปจะมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

  • การเจริญเติบโตไม่ดี
  • กรดไหลย้อนและ/หรือกลืนลำบาก
  • พัฒนาการล่าช้าหรือปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ
  • ท้องเสียหรือท้องผูก
  • เป็นลม
  • ไมเกรน
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อ หรือกล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ
  • ปัญหาระบบทางเดินหายใจ (หายใจ)
  • การมองเห็นและ/หรือการได้ยินลดลง
  • อาเจียนไม่ได้อธิบาย
  • อาการชัก – อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

อาการอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ แต่มักเกิดจาก:

  • ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
  • กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (Cardiomyopathy)
  • หัวใจเต้นผิดปกติ (Arrhythmia)
  • ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
  • โรคเบาหวาน
  • ปัญหาไต
  • ปัญหาตับอ่อน
  • ความผิดปกติของสมอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียบางรายอาจมีอาการชักไม่ได้ทั้งหมด รูปแบบ MD ที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดอาการชัก ได้แก่:

  • โรคระบบประสาท, ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP)
  • Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis และ Stroke-like Episodes (MELAS)
  • โรคลมบ้าหมู Myoclonus ที่มีเส้นใยสีแดงขาด (MERRF)
  • Leigh syndrome (MILS หรือ Leigh syndrome ที่สืบทอดมาจากมารดา)
  • Kearns-Sayre syndrome – อาการชักเกิดขึ้นน้อยแต่อาจยังคงเกิดขึ้นได้
อาการชักจากโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

สาเหตุ

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย
(MDAS) การวินิจฉัย

โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคทางพันธุกรรมแต่มีความซับซ้อนอย่างฉาวโฉ่และมักยากต่อการติดตามผ่านลำดับวงศ์ตระกูล การวินิจฉัยมักเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและระบบประสาท ตลอดจนการประเมินประวัติทางการแพทย์และครอบครัว นอกเหนือจากการตรวจเบื้องต้นเหล่านี้แล้ว แพทย์อาจเลือกทำการทดสอบอื่นๆ อีกหลายชุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างแม่นยำ

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย
(MDAS) การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ MD แต่การรักษาได้ก้าวหน้าไปถึงขั้นที่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตบางอย่างสามารถล่าช้าหรือป้องกันได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงอาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS) บางรูปแบบ

ยา

มียาที่มีประสิทธิภาพหลายชนิด เช่น ยากันชักและยาที่พัฒนาขึ้นเพื่อรักษาโรคลมบ้าหมู ซึ่งยังสามารถรักษาและป้องกันอาการชัก (และไมเกรน) ได้ด้วย

การรักษาแบบใหม่

นอกจากนี้ยังมีการวิจัยวิธีการรักษาและการรักษาใหม่ๆ อีกด้วย ซึ่งบางวิธีก็ให้ผลลัพธ์ที่น่าหวัง ยาบางชนิดมุ่งเน้นไปที่การหลีกเลี่ยงไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่อง แทนที่จะแก้ไขภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของโรค

การรักษาเหล่านี้ใช้สารธรรมชาติสามชนิด ได้แก่ ครีเอทีน คาร์นิทีน และโคเอ็นไซม์คิวเท็น (หรือที่เรียกว่า CoQ10 หรือยูบิควิโนน) ซึ่งทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับการผลิต ATP ที่จำเป็น

มีคําถาม?

อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS) คำถามที่พบบ่อย

สัญญาณและอาการของ MD ได้แก่:

การเจริญเติบโตไม่ดี, กรดไหลย้อนและ/หรือกลืนลำบาก, พัฒนาการล่าช้าหรือมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางสติปัญญา, ท้องเสียหรือท้องผูก, เป็นลม, ไมเกรน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ปวดกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อต่ำ, ปัญหาระบบทางเดินหายใจ (หายใจ), การมองเห็นและ/หรือสูญเสียการได้ยิน อาเจียน และแน่นอน อาการชัก – อาการชักที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย (MDAS)

โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม กระบวนการที่โรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกนั้นซับซ้อนและอาจยังไม่เป็นที่เข้าใจทั้งหมด

อายุขัยของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MD อาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ปีหลังการวินิจฉัย แต่บางรายสามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายสิบปี

แม้ว่ารายงานเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วย MD จะถูกประเมินต่ำเกินไป โดยส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากจำนวนอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่นๆ ผู้เชี่ยวชาญอ้างว่าประมาณ 1 ในทุกๆ 5,000 คนจะมีอาการดังกล่าว

หมายเหตุ: ในทวีปอเมริกาเหนือ การจำแนกโรคที่หายากจะได้รับเมื่อภาวะดังกล่าวส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุกๆ 1,500 คน

รูปแบบ MD ที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดอาการชัก ได้แก่:

  • โรคระบบประสาท, ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP)
  • Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis และ Stroke-like Episodes (MELAS)
  • โรคลมบ้าหมู Myoclonus ที่มีเส้นใยสีแดงขาด (MERRF)
  • Leigh syndrome (MILS หรือ Leigh syndrome ที่สืบทอดมาจากมารดา)
  • Kearns-Sayre syndrome – อาการชักเกิดขึ้นน้อยแต่อาจยังคงเกิดขึ้นได้
Skip to content