ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

ความผิดปกติที่หายากที่ป้องกันการสลายตัวของฟีนิลอะลานีน

aadc dopamine deficiency
0 %

Exhibited
Developmental Delay

1

Case Per
23,930

0

Affected
Worldwide

0

Months Avg.
Age of Onset

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก

ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคที่หายากที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสามารถสลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีน (aka Phe) หากไม่มีเอนไซม์ที่จําเป็นในการควบคุมระดับส่วนเกินของกรดอะมิโนนี้

สร้างขึ้นในเลือด สิ่งนี้สามารถขัดขวางสมองที่กําลังเติบโตของเด็กทําให้เกิดความพิการทางจิตและ / หรือปัญหาพฤติกรรมและยังนําไปสู่ความเสียหายของสมอง

Phenylketonuria (PKU) Symptoms
Phenylketonuria (PKU) Symptoms

อาการ Phenylketonuria (PKU)

อาการของ PKU อยู่ในช่วงเล็กน้อยถึงรุนแรงและมักนําเสนอเป็นรูปแบบหนึ่งของความพิการทางจิตหรือปัญหาพฤติกรรม ปัญหาเหล่านี้มักเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดและเมื่อปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจนําไปสู่ความเสียหายของสมองอย่างรุนแรง

อาการทั่วไปอื่น ๆ อาจรวมถึงพัฒนาการล่าช้าชักและออทิสติก การมีกลากและผมสีอ่อนกว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ก็แสดงให้เห็นว่าเป็นอาการของ PKU เช่นกัน

ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

สาเหตุ

การวินิจฉัย Phenylketonuria (PKU)

แพทย์จะถามเกี่ยวกับประวัติพัฒนาการของบุตรหลานของคุณและให้พวกเขาตรวจร่างกาย อาการสําหรับการขาด AADC อาจดูเหมือนเงื่อนไขอื่น ๆ ซึ่งรวมถึงสมองพิการโรคลมชักและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แพทย์ของคุณอาจทําการตรวจเลือดหรือดูสมองของบุตรหลานด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ

ติดต่อเราวันนี้

ติดต่อเรา >>>

การรักษา Phenylketonuria (PKU)

เพเป็นหนึ่งในกรดอะมิโนหลายชนิดที่รวมตัวกันเพื่อสร้างโปรตีนดังนั้นจึงพบได้ในอาหารจํานวนมากโดยเฉพาะอาหารที่อุดมไปด้วยโปรตีนเช่นเนื้อสัตว์ไข่และปลารวมถึงสารให้ความหวานเทียมเช่นแอสปาร์แตม

อาหารโปรตีนต่ํา

หนึ่งในสองยาได้รับการอนุมัติในการรักษา PKU เรียกว่า Sapropterin (Kuvan) ยานี้มาในรูปแบบเม็ดและถูกออกแบบมาเพื่อเสริมโปรตีนต่ําเพื่อรักษากรณีที่ไม่รุนแรง

อาหารที่มีโปรตีนต่ําเป็นการรักษาหลักสําหรับ phenylketonuria (PKU) นี่เป็นเพราะคนที่มี PKU ขาดเอนไซม์ในการประมวลผลกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีน ฟีนิลอะลานีนมีอยู่ในอาหารโปรตีนทุกชนิดและในอาหารที่ไม่ใช่โปรตีนบางชนิดเช่นโซดาป๊อปและสารให้ความหวานเทียม

นมผงสําหรับทารกปลอดเพ

ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PKU สามารถเริ่มใช้นมผงสําหรับทารกที่ปราศจากเพได้ทันที ขึ้นอยู่กับกรณีพวกเขาอาจสามารถบริโภคน้ํานมแม่ได้

เมื่อเด็กอายุมากขึ้นบางคนอาจสามารถทําตามแผนอาหารเดียวกันกับผู้ใหญ่คนอื่น ๆ ได้อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีนักโภชนาการที่เชี่ยวชาญด้าน PKU จะเลือกแผนอาหารที่เหมาะสมสําหรับบุตรหลานของคุณ

ยาสําหรับ PKU

Monoamine oxidase inhibitors (MAOIs) เป็นยากลุ่มหนึ่งที่ยับยั้ง MAO ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สลายเซโรโทนินและโดปามีน พวกเขาจึงทําหน้าที่เพิ่มปริมาณโดปามีนและเซโรโทนินในสมอง แม้ว่า MAOIs จะไม่ได้รับการอนุมัติให้รักษาการขาด AADC แต่ก็มีการกําหนดนอกฉลากเพื่อรักษาผู้ป่วย AADC บางราย อย่างไรก็ตามมีหลักฐานจํากัดว่า MAOIs มีประสิทธิภาพในการรักษาอาการของการขาด AADC

ยาทางหลอดเลือดดํา

ยาทางเลือกที่ใช้ในการรักษา PKU คือการฉีดที่เรียกว่า Pegvaliase (Palynziq) การรักษาที่มีราคาแพงนี้ดําเนินการในกรณีที่อาหารเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะจัดการอาการ

มีคําถาม?

Phenylketonuria (PKU) คําถามที่พบบ่อย

มันเป็นไปได้ที่จะรักษาอาการของโรคและนําไปสู่วิถีชีวิตที่ค่อนข้างสะดวกสบายโดยการรักษาอาหารโปรตีนต่ําที่เข้มงวด อย่างไรก็ตามการรักษาโรคในปัจจุบันเป็นไปไม่ได้และผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก PKU จะต้องยึดติดกับอาหารของพวกเขาตลอดชีวิต

เช่นเดียวกับอาหารหลายชนิดการรักษาที่เข้าถึงได้ง่ายและมีประสิทธิภาพมากที่สุดผู้คนมักจะหันไปหาครอบครัวและเพื่อนฝูงเพื่อรับการสนับสนุน ในขณะที่คนรอบข้างคุณอาจไม่ได้ประโยชน์จากการยึดมั่นในอาหารโปรตีนต่ําที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับ PKU เพียงแค่มีคู่อดอาหารเพื่อสนับสนุนสามารถช่วยให้กันและกันบรรลุเป้าหมายคิดบวกและในที่สุดก็ยึดติดกับแผนอาหารที่คุณวางแผนไว้

โดยไม่คํานึงถึงการรักษา PKU มักจะไม่ทําให้อายุขัยของผู้ป่วยสั้นลง อย่างไรก็ตามมันสามารถนําไปสู่ความพิการทางสติปัญญา

แม้ว่าการประมาณการจะแตกต่างกันไป แต่ก็มักอ้างว่า PKU ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 0.45 ล้านคนทั่วโลก

Skip to content