UK Daughters DNA กำลังช่วยเหลือครอบครัวอื่นๆ
-
by
Ree Webster
โครงการ 100,000 Genomes ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างไร ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างไร…
ลูกสาวของลอร่าและไมเคิล โอแฮร์เสียชีวิตเพียงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด เนื่องมาจากเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก
ตอนแรกพ่อแม่รู้สึกเสียใจและไม่รู้ว่าจะทำอย่างไร มีคำถามมากมายเกินกว่าจะตอบได้ เนื่องจากการเสียชีวิตเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน พวกเขาจึงไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นหรือเพราะเหตุใด
แต่ในทางกลับกัน ลอร่าและไมเคิลสามารถหาคำตอบ ได้รับคำตอบที่ชัดเจน และมีเหตุผลที่แท้จริงที่จะภูมิใจในลูกน้อยของพวกเขา ทั้งหมดนี้ต้องขอบคุณการมีส่วนร่วมในโครงการนวัตกรรมการทำแผนที่ดีเอ็นเอของโรคหายากทั่วสหราชอาณาจักรที่รู้จักกันในชื่อ โครงการ 100,000 Genome Project ลอร่ากล่าวว่า:
“ฉันรู้สึกสบายใจมากที่ได้รู้ว่าเรื่องราวและชีวิตสั้นๆ ของลูกสาวของเราได้ช่วยเหลือครอบครัวอื่นๆ แล้ว”
เรื่องราวของแอนนาและโอลิเวีย
ไมเคิลและลอร่าซึ่งปัจจุบันอาศัยอยู่ที่เมืองลูร์แกน เป็นหนึ่งในผู้เข้าร่วมกลุ่มแรกจากไอร์แลนด์เหนือ
แอนนา ลูกสาวคนแรกของพวกเขาเกิดในปี 2016 แต่เสียชีวิตอย่างน่าเศร้าเพียง 29 วันต่อมา ลอร่าอธิบายว่า:
“ตอนสแกนตอน 20 สัปดาห์ เราได้รับแจ้งว่าอาจมีปัญหาบางอย่างเกิดขึ้น และเมื่อเธอเสียชีวิตลง เราก็เสียใจมาก
“แต่ในตอนนั้นเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์คิดว่ามันเป็นเหตุการณ์ครั้งเดียว และเราต้องการจะมีลูกอีกคน”
ในปี 2017 โอลิเวีย ลูกสาวคนที่สองของพวกเขาเกิด แต่เธอก็เสียชีวิตเพียง 64 วันต่อมา ไมเคิลกล่าวเสริมว่า:
“พวกเราเสียใจอีกครั้ง และการไม่มีคำตอบในตอนนั้นถือเป็นเรื่องยากมาก”
“แต่หลังจากโอลิเวีย แพทย์ก็เริ่มตระหนักได้ว่าอาจเป็นเรื่องทางพันธุกรรม และนั่นคือตอนที่เราได้รู้จักกับโครงการจีโนม 100,000 และดร.แม็กกี และนั่นทำให้ทุกสิ่งทุกอย่างเปลี่ยนไป”
โครงการ 100 Genome คืออะไร
โครงการ 100,000 Genomes เป็นโครงการริเริ่มในสหราชอาณาจักรที่มุ่งส่งเสริมความเข้าใจและการรักษาโรคหายากและโรคมะเร็งบางชนิดผ่านการวิจัยทางพันธุกรรม โครงการนี้เปิดตัวในปี พ.ศ. 2556 โดยเกี่ยวข้องกับการเรียงลำดับจีโนมของผู้ป่วยและครอบครัวจำนวน 100,000 คน เพื่อค้นหาความผันแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคหายาก
นักวิจัยหวังที่จะปรับปรุงการวินิจฉัย ค้นพบรูปแบบทางพันธุกรรม และในที่สุดก็พัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะบุคคลโดยการวิเคราะห์ชุดข้อมูลขนาดใหญ่นี้ โครงการนี้ถือเป็นก้าวสำคัญในการแพทย์เฉพาะบุคคล และช่วยยกระดับศักยภาพของสหราชอาณาจักรในการวิจัยจีโนมิกส์
เป็นเวลากว่าทศวรรษแล้วที่โครงการ 100,000 Genomes ได้ติดตามและเปรียบเทียบจีโนมของผู้ป่วยโรคหายากและญาติผู้ป่วยหลายหมื่นคน หลังจากที่แพทย์เริ่มสงสัยว่าอาจเป็นทางพันธุกรรม พวกเขาจึงลงทะเบียนลูกสาวทั้งสองเข้าร่วมโครงการ
ดร. เชน แมคคี เดิมทีมาจากเคาน์ตีไทโรน และปัจจุบันเป็นที่ปรึกษาด้านเวชศาสตร์พันธุศาสตร์ที่มูลนิธิเบลฟาสต์ เป็นผู้นำโครงการนี้ในสหราชอาณาจักร สาขาไอร์แลนด์เหนือ ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2556 ห้องปฏิบัติการได้ใช้เทคโนโลยีล่าสุดในการวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมของผู้ป่วย 100,000 รายทั่วสหราชอาณาจักรที่มีโรคหายากและสมาชิกในครอบครัว ดร. แมคคี กล่าวว่า
“จีโนมและดีเอ็นเอของเราคือคำสั่งที่เชื่อมโยงพวกเราทุกคนเข้าด้วยกัน และเราทุกคนประกอบขึ้นจากจีโนม ซึ่งประกอบด้วยข้อมูลจำนวนมหาศาล…
“ตัวอย่างเช่น หากคุณพิมพ์ DNA ของคนคนหนึ่งลงบนกระดาษขนาดปกติและวางซ้อนกัน ก็จะได้ขนาดเท่ากับหอไอเฟล”
“ดังนั้นโครงการจีโนม 100,000 ชิ้นจึงมีความทะเยอทะยานอย่างมากในการจัดลำดับจีโนมของผู้คนเหล่านี้เพื่อพยายามค้นหาการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ…
“โชคดีที่เรามีคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่ที่จะช่วยในเรื่องนั้นได้ และจุดประสงค์ทั้งหมดก็คือการพยายามให้คำตอบแก่ครอบครัว”
ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟาวเลอร์ซินโดรม
ดร. แมคคีพูดถูก เพราะในที่สุดพบว่าลูกสาวของพวกเขาเป็นโรคหายากที่เรียกว่าโรคฟาวเลอร์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อตัวอ่อนในขณะที่กำลังเจริญเติบโตในครรภ์ ภาวะนี้ทำให้หลอดเลือดภายในเยื่อบุสมองขยายตัวมากเกินไปจนกลายเป็นเกราะป้องกันที่ป้องกันไม่ให้เซลล์เคลื่อนตัวจากสมองส่วนในไปยังสมองส่วนนอก
ลอร่ากล่าวว่าการสามารถตั้งชื่อให้กับสภาพทางพันธุกรรมของลูกสาวได้เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในกระบวนการโศกเศร้าของพวกเธอ
“มันช่วยให้เกิดความยุติลงได้บ้าง และเรายังพบด้วยว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Fowler Syndrome มักจะเสียชีวิตก่อนเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น”
“ดังนั้นมันจึงทำให้สัปดาห์ที่เราได้อยู่กับลูกสาวทั้งสองคนของเราพิเศษยิ่งขึ้น เมื่อรู้ว่าพวกเธอสามารถฝ่าฟันอุปสรรคต่างๆ ไปได้”
ดร. แมคคี กล่าวว่าการช่วยค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมที่แน่ชัดของโรคหายาก จะช่วยพัฒนาความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์ และหวังว่าจะสามารถออกแบบวิธีการรักษาที่ดีขึ้นได้ ไมเคิลกล่าวเสริมว่า
“เราอาจไม่ได้ใช้ชีวิตร่วมกับพวกเขา แต่ความจริงที่ว่าลูกสาวของเราอาจช่วยเหลือครอบครัวอื่นๆ ได้นั้นถือเป็นเรื่องที่น่าทึ่งสำหรับฉัน”
“ในฐานะพ่อ หากผมอยากให้ลูกสาวของเราประสบความสำเร็จบางอย่าง ผมขออะไรมากกว่านี้ไม่ได้อีกแล้ว ผมภูมิใจในตัวพวกเธอมาก”
ประโยชน์ของโครงการ 100 Genome
การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากโดยทั่วไปแล้ว ความรู้เกี่ยวกับโรคหายากมีน้อยมาก ดังนั้น การมีเวลาสำรวจแนวทางต่างๆ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อต้องค้นหาวิธีการรักษา
โครงการ 100,000 Genomes ใหม่ได้เพิ่มทรัพยากรที่ผู้เชี่ยวชาญมีให้มากที่สุด ซึ่งจะช่วยให้ค้นพบวิธีการรักษาเพิ่มเติม และส่งผลให้มีข้อมูลตอบรับเข้าสู่ฐานข้อมูลมากขึ้น
ฐานข้อมูลที่ครอบคลุมนี้มีประโยชน์มากมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและทำความเข้าใจโรคหายาก โครงการนี้ช่วยระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง โดยการจัดลำดับจีโนมของผู้ป่วยและครอบครัว ช่วยให้ครอบครัวได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนและทางเลือกในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม
ข้อมูลนี้ยังช่วยเร่งการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ปูทางไปสู่การแพทย์เฉพาะบุคคลและการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง นอกจากนี้ โครงการนี้ยังเสริมสร้างความรู้ทางการแพทย์ ช่วยให้แพทย์และนักวิทยาศาสตร์สามารถคาดการณ์ปัจจัยเสี่ยงของโรคและพัฒนากลยุทธ์การป้องกันได้ ในฐานะแหล่งข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่ โครงการนี้ยังจะสนับสนุนการพัฒนาวิธีการรักษาสำหรับคนรุ่นต่อไปอีกด้วย
สรุปแล้ว
โดยสรุป โครงการ 100,000 Genomes ถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจโรคหายาก เชื่อมช่องว่างระหว่างภาวะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านั้น สำหรับครอบครัวอย่างลอร่าและไมเคิล โอแฮร์ โครงการนี้ช่วยให้พวกเขาค้นพบความสงบสุขด้วยการให้คำตอบสำคัญสำหรับการแสวงหาโรคหายาก ซึ่งการค้นหานี้อาจใช้เวลานานกว่านั้นมาก
เรื่องราวของโครงการ O’Hares เป็นตัวอย่างที่แสดงให้เห็นถึงผลกระทบอันลึกซึ้งของโครงการ นั่นคือ การเปลี่ยนความสูญเสียส่วนบุคคลให้เป็นมรดกแห่งความหวัง ก่อให้เกิดความก้าวหน้าทางการแพทย์ในอนาคต และให้การสนับสนุนครอบครัวอื่นๆ เมื่อการวิจัยทางพันธุกรรมขยายตัวมากขึ้น โครงการนี้จึงส่งเสริมอนาคตที่โรคหายากได้รับการวินิจฉัยได้เร็วขึ้น รักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น และเข้าใจอย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น
