Brazil Gene Therapy
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一位巴西妈妈关于 AADC 缺乏症和希望的故事

我很高兴能在巴西圣保罗采访到朱莉安娜,她是一位患有AADC 缺乏症儿子的母亲。 我们于 2022 年 10 月拍摄了这次访谈,但翻译需要一些时间。 幸运的是,当他们的故事有了重大进展时,我才得以发表这篇报道。 请务必听完。

我是在 2020 年由美国儿童发展中心家庭网络主办的一次家长在线聚会上认识朱莉安娜的。 尽管我们语言不通,但你能感受到她对儿子和巴西 AADC 缺损群体的热情。 我们来自世界不同的地方,但我们有着相似的故事和对整个社区的期望。 我喜欢她的坦诚,也被她的决心所激励。

她同意帮助记录她的故事,这个故事值得更详细地记录下来。 多年来,她一直在为儿子和社区争取接受基因治疗。 五岁那年,她终于得到了让儿子参加美国临床试验的机会。 然而,在测试过程中,他们得知他没有资格参加。 经历了种种挑战,朱莉安娜从未放弃希望,并始终像第一天一样为儿子而战。

这是她的心路历程的一个缩影。

基因疗法的祈祷得到回应

在录制完这次采访后不久,朱莉安收到了她一直在祈祷和争取的消息。

2022 年 12 月 8 日,就在若昂五岁生日之前,也正赶上圣诞节,他在美国俄亥俄州接受了基因治疗。

朱莉安娜的努力和付出得到了回报。 她说,她一直梦想着这一时刻的到来,在第一次了解到 AADC 的不足之处时,她就对 Krystof Bankiewicz 教授有了很多了解。

从若昂两岁起,她就试图为儿子寻求治疗。 她必须克服无数挑战。 今天,若昂在欢声笑语中恢复得很好。 他似乎知道,这最后一次挑战对他来说是治愈之门 ❤️

AADC Deficiency Brazil Gene Therapy
朱莉安娜和若昂在成功完成基因治疗后与 Bankiewicz 教授合影留念。 (2022 年 12 月)

面试问题

您能简要介绍一下您的家庭吗? 你叫什么名字,来自哪里?

您的孩子出生时的情况如何,您何时开始担心有什么不确定的事情?

诊断过程如何? 您最终发现自己的孩子患有某种疾病吗?

您的孩子在旅行期间诊断有误吗? Se sim, o que os médicos achavam que ele tinha?

您在哪里寻求帮助?

您是如何进行护理以及如何学会护理 AADC 缺乏症的?

基因疗法为患者带来了更美好的生活希望。 您可以介绍自己的经验,以便为您的孩子获得这种治疗。

您对面临同样困难的其他国家有何建议? 您如何保持对家人的激励和期待?

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