一位母亲为 AADC 缺乏症患者带来希望的信息
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by
Judy Wei
2022 年 7 月，我们在得克萨斯州休斯顿见到了亚当的家人。 然而，他们的旅程早在多年前就已开始，而且是在地球的另一端。
在 AADC 家庭网络聚会期间。 杜哈和我一见如故。 我们分享了各自的故事，欢笑与泪水交织在一起。 能与另一位母亲面对面交流，我感到很欣慰。 抱着她的儿子，知道世界上还有一个人真正了解我的感受。
当然，我们每个人也都有独特的故事。 我们的家庭经常成为焦点，因为它非常了不起。 然而，它的神奇程度丝毫不亚于AADC 缺陷社区中的任何一个。 事实上，当杜哈向我讲述她的故事时，我仿佛听到了下一部好莱坞动作片的情节。
AADC Family Meetup
美国反兴奋剂机构缺陷故事中的相似之处
我们有共同的语言，当我们的孩子经历咒语、OGC 和吐舌头时，我们清楚地知道这意味着什么。 杜哈提到，她永远不会离开亚当身边，全天候陪伴着他。 亚当的焦虑和不眠之夜给了杜哈太多的压力和担忧。
她辗转了不同的医生，但他们都给了错误的药物。 一位医生甚至让他们放弃亚当。
“当然，我有希望，我永远对我的儿子抱有希望！”
在临床试验期间，他们的家人利用了麦当劳叔叔之家项目，我们也是如此。 依靠这种服务，家庭可以将全部精力放在孩子身上，节省治疗所需的基本费用。
经过基因治疗后，亚当的行动甚至进食都有了稳步的进步，而在此之前，亚当和他的父母给他喂食都很困难。 我们俩都在反思，如果每一勺喂食都不格外小心，喂食需要多长时间，会造成什么样的后果。
AADC 缺陷故事的差异
理查德和我有幸在这样一个世界里长大，我们面临的最大挑战就是下一次度假应该去哪里。 我们知道自己有多么幸运，并始终保持谦逊。 然而，当困难最终降临到我们头上时，我们很幸运，因为我们可以全身心地投入其中。
对于杜哈和她的家人来说，他们首先离开叙利亚，然后前往阿拉伯联合酋长国。 在那里，他们了解到儿子患有罕见的 AADC 缺乏症。 当在美国开展临床试验时，他们还要额外申请签证。
即使他们能被录取参加审判，也要等上几个月甚至一年才能知道是否能拿到旅行签证。 穆亚德是一位非常有决心的父亲，他已经开始着手这项工作。 尽管最初收到了一封拒绝信，他还是再次提出了申请。
最终，他被录取了。 在更新的文件中，他概述了自己的理由。 他的工作一定很出色，因为他的家人很快就拿到了签证！
一位母亲的希望之语
如今，亚当的心情更加愉悦，是个合群的男孩。 我永远不会忘记我们与亚当共享的泳池时光。 我们为这个家庭所取得的一切成就感到无比自豪。 他们是实现美国梦的缩影。
"保持希望，我们没有听医生的话。我们听从了自己的感觉。我们是坚强的父母。基因治疗后，你会看到病情好转。基因治疗后，你的生活将发生改变"。
