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一位罕见病家长的心路历程:与罕见病教育同行

圣诞节前夕,我和女儿瑞莱-安(Rylae-Ann)躺在国立台湾大学医院的儿科病房里。 然而,这天晚上,我们决定去那里。 安静的楼层里住着紧张的孩子和更加紧张的家长。 我对这一年的经历和我们家的旅程进行了反思,正是这一年把我带到了这里。

那天晚上,我意识到了一种似曾相识的奇特情况。 梦想的实现始于我们为人父母的梦想。 我和妻子朱迪都是教育工作者。 我们喜欢孩子,喜欢看着他们成长。 我们知道我们想要孩子–事实上,我们认为理想的孩子数量是六个左右。 但是,我们希望确保完成学业,并拥有稳定的工作。

正如我们计划的那样,我们完成了硕士学位,并在新加坡接受了报酬丰厚的职位。 随后,我们的女儿出生了,但就在那时,我们的计划走了弯路。

2018年6月佛罗里达州圣奥古斯丁

我和妻子回到佛罗里达的家中,向大家展示我们的新女儿。 她一着陆就被亲吻和关注包围了。 除了探亲,我还想与她分享海洋的乐趣。 我从小就喜欢去海边玩,喜欢水上活动。 我相信水的力量和治愈特性。 我把她的脚趾放在沙滩上,看着海水在她的脚上翻滚,那一刻令人难忘。

不久之后,我们继续按计划前往新加坡开始新生活。 这是我们作为新家庭的第一次探险。 我们兴奋不已,拍了很多照片。 我们的女儿在大约三个月大的时候就出现了发育迟缓的迹象。 我们压制住了任何警钟,因为我们不想成为那些担心每一件小事的新手父母

Mother Ocean

We woke up early to make sure we were there to watch the sunrise. As the sun crept over the horizon of the Atlantic Ocean, I placed Rylae-Ann's feet into the ocean for the first time at St. Augustine, Florida.

2018年7月新加坡机场

2018年7月,我们登陆新加坡。 我们拍了照片,以纪念在新家的登陆。 我们继续拍下照片,并像自豪的父母一样在社交媒体上分享一切. 我们再次为搬家的方方面面制定了计划,包括我们的女儿。

作为父亲,我负责陪女儿做体育锻炼,而妻子则负责找房子。 从那时起,我开始看到她的眼睛睁不开、肌肉绷紧等令人担忧的症状。 我再次认为是我把女儿逼得太紧了。 然而,私下里,我的焦虑让我忍不住上网搜索症状。 当我开始发现有关致命疾病罕见疾病的文章时,我知道自己已经在兔子洞里走得太远了,于是再次打消了任何顾虑。

New Adventure

When we landed in Singapore, we took our first family photo at Singapore airport to commemorate our new home and adventure as a new family.

症状并没有消失。 似乎我越是希望,情况就越糟糕。 一开始只是转瞬即逝的迹象,后来却成了令人担忧的事件。 我和妻子开始把它们称为 “咒语”,它们每三天出现一次。 我们去看了医生,向他们解释了我们看到的情况,女儿在观察过程中展现了她健康的一面。 有一天晚上,这种症状持续得太久了,我们直接去了急诊室。

就在那天晚上,我们不得不承认自己的想法并不正确,任何关于计划的想法都烟消云散了。 重要的是我们的女儿。 我们远离世界,停止爱好,与朋友断绝联系,只有在精疲力竭时才会入睡。 我们在社交媒体上不再有数字足迹,我相信没有帖子本身就是一个信息。

2018 年 10 月泰国海滩

First Vacation

Determined to have our first vacation, I took my family on a whim to Prachuap Khiri Khan, Thailand,
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我们被诊断为癫痫,医生给我们开了治疗她 “癫痫发作 “的药。 我们对诊断结果始终无法接受。 我们在新加坡寻求第二意见,但仍然没有答案。 十月份,我们有一个星期的假期,计划去泰国。 我们没有去度假,而是决定借此机会与泰国的医生交流,看看他们能否找到答案。

同样没有人回答。 医生指出,如果没有医疗记录,几乎不可能做出准确的诊断。 我在心里默默记下了要扫描所有记录并将它们放到云端,以提高我们获得诊断的机会。 案子很快就不了了之,而我们在泰国还有几天时间。 我决心度过我们的第一个家庭假期。

我们跳上车,向南驶去。 我们找到了泰国湾沿岸的一个僻静海滩。 我一直与世隔绝,想避开喧嚣。 在那次旅行中,我们尝试着第一次度假,并尽最大努力留下美好的回忆,但由于女儿还在显现咒语,我们根本无法度假。

我驱车返回曼谷,搭乘我们返回新加坡的航班。 当我从后视镜中瞥见妻子在安抚女儿时,脑海中的声音提醒我,我没能让家庭生活重回正轨。 那些声音并没有告诉我最糟糕的还在后面。

2018年12月台湾医院

咒语还在继续。 我们得到了不同的诊断结果,但仍不满意。 一天晚上,我妻子收到她哥哥发来的一条短信,分享了一个 Facebook 上的故事。 它分享了一个男孩的故事,这个男孩患有一种极其罕见的疾病,即芳香族 l-氨基脱羧酶(AADC)缺乏症。 因为这种情况非常罕见,所以我打消了这个念头。 当我的妻子指出发病率最高的是她的故乡台湾时,这就成了我工作的重中之重。

虽然当时我没有告诉她,但我心里明白,我的女儿患有 AADC 缺乏症。 我开始研究这种疾病,并找到了一位有经验的医生。 我们预约了时间,在接下来的一周,也就是圣诞假期期间,我们前往台湾与医生会面。

Mystery Solved

In December 2018, we went to Thailand to meet a doctor who had written a research paper. There we learned that their daughter had AADC deficiency.
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经过短暂的观察后,他自信地告诉我们,她确实患有 AADC 缺乏症。 后来通过基因检测证实了这一点,但我们已经得到了我们一直在寻找的答案,而且这是最糟糕的情况。 没有治疗方法,我们的女儿将度过一个充满挑战的短暂人生。

幸运的是,医生告诉我们有一项临床试验。 如果她符合条件且身体健康,就可以参加基因治疗研究。 2018 年圣诞节,我向家人保证不会再过这样一个可怕的节日。 我们的旅程开始发生变化。

在见到医生的前一天晚上,我和朱迪独自坐在公园的长椅上,思考着发生在我们身上的事情。 虽然有很多不确定因素,但我向她保证有一件事是肯定的。 我们再也不会过这样的节日了。

2021 年 7 月新加坡机场

The Change

At the terminal of Singapore Airport, we stop to take a photo next to an art installation. Once again we celebrate a new chapter at the airport.

我们的女儿符合条件,我们致力于让她保持健康。 她于 2019 年 11 月接受了基因治疗手术。 结果堪称奇迹。 她取得了如此大的进步,以至于我们知道我们需要改变我们的环境来继续取得进步。

手术一年后,我们再次开始找工作。 这一次,我们想回到泰国。 在泰国,朱迪的父母会离得很近。 此外,治疗和保健对我们来说也会便宜得多。 搬家是个很容易的选择,因为我们知道女儿会有一个支持网络,并能得到更好的照顾。 我们对她一心一意。

我们辞去了计划中的职位和梦想中的目的地,搬到了泰国,在那里我们有更好的支持网络和负担得起的治疗费用。 我和朱迪计划去新加坡,甚至把它视为梦想中的目的地。 不过,这些都是我们的计划。

2021 年 7 月,我们在新加坡机场拍照留念,享受旅程。 我们开始向家人和朋友公开我们的心路历程。 他们得知这一遭遇后非常震惊。 我越来越多地参与到社区活动中,并发现只要敞开心扉,与人分享,就能带来真正的改变。

我们的弯路结束了,现在我们正朝前走,尽管走的是另一条路。 这并不是我们最初的计划,但我们张开双臂接受了新的征程,并更加积极主动地为我们的 AADC 缺陷社区做出承诺。

2022 年 7 月:佛罗里达州圣奥古斯丁

回到泰国的那一刻,我开始明白自己有了新的生活。 这与我的计划和梦想不同,但这并不影响它的意义。 有了这种变化,我不得不开始敞开心扉。

我几乎不和家人谈论我的家庭问题,更不用说和朋友或陌生人了。 我是一个封闭的人,但我知道我必须为我们的社区做更多的事情。 我们的家庭在很多方面都得到了祝福,我们希望尽最大努力帮助他人找到同样的祝福。

我们最先开放的方式之一是向我们的 AADC 缺陷社区开放。 我们在 Zoom 上举办了一次教育研讨会,介绍了我们如何开始构建课程。 我们将教育工作者的背景与治疗目标相结合,开展有益的活动。 这些活动不被视为课程。 相反,它们也是留下回忆的机会。 我们当时并没有意识到,但这正是稀有教导护理人员讲习班的开端。

后来,我们与 AADC 家庭网络一起,开始谈论我们的临床试验经历。 再说一次,我们很少谈论这个话题。 部分原因是我们还在试验阶段,但也因为我们害羞和不自信。 在那次会议上,我们找到了分享希望和信息的真正目的。 我们认为,我们还可以努力提高人们的认识,并就家长如何引导临床试验过程提供支持。

这让我了解了 BioNews。 我开始为《AADC 新闻》撰写每周专栏。 写作的过程是一种治疗,但我知道,如果我的文章能影响到哪怕一位家长,我的付出就是值得的。

我们向社区敞开了心扉,更加接受了我们的新生活。 然后,向家人和朋友敞开心扉的艰难一步到来了。 通过分享我的第一篇美国反兴奋剂机构新闻报道,我们向家人和朋友公开了我们的心路历程。 他们得知我们的遭遇后非常震惊,所以当我们回到佛罗里达时,我们成了众人瞩目的焦点。

Rylae-Ann 又可以下水了,我又可以和女儿分享海洋的乐趣了。

Another Chance

The previous year, we opened up to family and friends about our journey. They were shocked to learn about the ordeal, so we were the center of attention when we were back in Florida. Once again, she could enter the water and had a redo on sharing the joys of the ocean with my daughter.

2022 年 10 月:泰国海滩

A Real Family Vacation

In October 2022, we once again found ourselves back in Prachuap Khiri Khan, Thailand, during an unplanned vacation.
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我和妻子心血来潮,决定沿着泰国海湾海岸进行一次公路旅行。 在计划之外,我们发现自己来到了四年前的那个海滨小镇。 如果不是谷歌照片的提醒,我甚至都不会意识到这一点。

我们全家在假期中留下了美好的回忆,并提高了人们对 AADC 缺乏症的认识。 我们发现,我们越是接受新的旅程,越是改变生活方式,快乐就越多。 我变得更加自信和能干。 随之而来的关键因素是,我的女儿取得了更大的进步。 生活方式的改变让我身边充满了正能量和其他充满激情的人。

2022 年 12 月:台湾医院

在基因疗法的临床试验中,COVID-19 导致试验提前结束。 除了有机会参加挽救生命的活动外,我们还有机会提前结束生命,恢复正在向好的方向发展的生活。

我们必须做出选择。 我们可以在夕阳中继续前行,获得与原计划相当的生活;我们也可以完成这个循环,回到台湾进行第二次临床试验,全身心地投入新的旅程。 我们决定返回。

Returning To Taiwan

Judy and Rylae stop to pose for a photo. We had just landed early that morning in Taiwan and were now headed to the hospital for a second clinical trial.

信守承诺

因此,当圣诞节前夕我和女儿躺在病床上时,我回想起了四年前的2018年那个夜晚,当时我向家人承诺,我们再也不会过那样一个可怕的节日了。 我知道,我已经履行了承诺。

台湾 2022
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