儿童基因治疗后的路线图
Richard Poulin III芳香族 l-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，它会影响大脑产生某些称为神经递质的重要化学物质，特别是多巴胺、血清素、去甲肾上腺素和肾上腺素。这些化学物质在运动、情绪和身体基本功能中发挥着重要作用。
由于缺乏这些神经递质，AADC 缺乏症患儿往往会面临一系列严重的挑战。这些挑战可能包括：运动里程碑（如头部控制、坐立或行走）的延迟或缺失；异常眼球运动（眼肌痉挛）的发作；不受控制的运动或僵硬（肌张力障碍）；喂养困难；肌肉张力低下；以及呼吸或心率等基本功能调节困难。有些儿童还被误诊为癫痫发作，而事实上，发作与运动有关。诊断可能很复杂，但更多的认识和检测手段正在帮助家庭早日获得答案。
2022 年，一种新疗法为面临这种诊断的家庭带来了希望。一种名为eladocagene exuparvovec的基因疗法在欧洲和英国获得批准。这种疗法将健康的AADC基因拷贝直接输入大脑，使身体重新开始产生多巴胺。临床研究和现实生活中的经验都显示了非常令人鼓舞的结果。
治疗前无法达到基本里程碑的儿童开始取得明显进步–能够控制头部、坐起来，有时甚至能够独立行走。这些进步通常在最初的三个月内就能看到，并在随后的几年中持续不断。一些儿童的思维和沟通能力也有了提高。大多数副作用都是轻微和暂时的，如发烧或短暂的多动。
基因治疗后的生活
然而，基因治疗只是治疗过程的一部分。要想在治疗后真正释放孩子的潜能，提供持续、有针对性的康复治疗至关重要。将基因治疗视为为孩子提供他们所需的工具–通过治疗，他们才能学会使用这些工具。
目前，对于 AADC 缺乏症基因治疗后的治疗方法，还没有官方的详细指南。为了解决这个问题，一群专业人士–包括医生、治疗师和家长–聚集在一起，分享他们在与经历过这一过程的儿童一起工作时学到的经验。
根据这些共同的经验，我们提出了几项重要的治疗建议。基因治疗后，一旦您的孩子准备就绪，治疗就应立即开始，并应持续不断地进行，有时应进行强化治疗，同时兼顾休息。重点应放在鼓励孩子主动运动上，而不是依赖被动运动。
以游戏为基础的方法可以激发孩子的积极性并让他们参与其中，尤其有效。治疗还应针对功能性目标–有助于孩子日常生活的技能，如坐、伸手、站立或行走。孩子的进步可能会很缓慢，也可能会一小步一小步地走，但每一点进步都很重要。
同样重要的是，不要忽视认知和沟通能力的发展。支持学习、注意力和语言表达的活动应成为孩子治疗计划的一部分。父母和看护人也扮演着重要角色。
学习在家中使用的治疗技巧并参与计划过程，可以让您在正式治疗间隙为孩子提供支持。与孩子的治疗师密切合作可确保家庭计划的现实性、一致性和个性化。此外，我们还鼓励家庭探索孩子喜欢的补充疗法，如音乐疗法、水疗法或动物辅助疗法。这些都可以提高孩子的积极性和整体健康水平。
最后，每个患有 AADC 缺乏症的儿童都是独一无二的。有些孩子可能会取得很大进步，而有些孩子则进展缓慢。重要的是，治疗要针对孩子的个人需求和能力，而且护理团队的所有成员（包括您）都要通力合作。
