AADC genetic profile
健康

创建基因图谱以改进诊断

作为《芳香族氨基酸脱羧酶 新闻》(AADC News 近两年的专栏作家,我接触到了许多与芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症有关的问题和活动。 最近的一个项目令人兴奋,我相信它将大大缩短我们社区未来成员的诊断之路。

我们的女儿 Rylae-Ann 在 8 个月大时被诊断出患有 AADC 缺乏症。 很多人都没有这么幸运,能这么快就得到诊断,如果有的话。 罕见病群体的平均诊断时间四到五年。 在许多情况下,可能需要更长的时间。 然而,女儿的诊断相对较快,但也并非没有挑战。

我们不断地对 Rylae-Ann 进行检查,希望能找出她症状的原因。 我们甚至做了两次基因检测,结果都没有结论。 最终帮助我们找到答案的是一位家庭成员在网上看到的一篇 Facebook 帖子。

genetic testing for rare diseases
A phlebotomist draws blood from our daughter for their genetic tests.

我还记得,我对基因检测没有结果感到惊讶和困惑。 我们焦急地等待了一个月,本以为结果最终会给我们答案。 当时,我对基因检测还缺乏经验。 如今,我意识到基因面板有其局限性,而且有多种面板可供选择。

免费全基因测序

公司大概 基因 是一个由遗传学家、工程师和病人组成的团体 他们的使命是帮助全球 2 亿未确诊的罕见病患者获得免费基因检测。 自 1990 年以来,全世界仅描述了约135 例 AADC 缺乏症病例,但实际数字可能要高得多。 这就意味着,目前可能有许多缺乏 AADC 的患者尚未得到诊断。

可能是基因公司为疑似 AADC 缺乏症患者开发了一个症状检查器。 通过我们向症状检查器提供的信息,未确诊的患者可以找到答案。 此外,Probably Genetics 还提供免费基因检测和全基因组测序服务。

全外显子组检测可识别任何待识别基因的蛋白编码区的变异,而基因面板只能查找特定基因的突变。

贡献您的经验

Genetic 的计划可能会成为 AADC 社区的宝贵资源,但成功与否取决于我们提供的信息。 早期得到诊断的儿童可以在年幼时从基因疗法中受益。

确诊为 AADC 缺乏症患者的家长和护理人员可以填写这份易于使用的症状检查表。 提交的信息将用于培训和改进症状检查器的性能。

支持 AADC 缺陷诊断

请根据您已确诊为 AADC 缺乏症的亲人目前的经历,填写症状检查表。

重要说明

如果您不在美国居住或主治医生不在美国,您可以选择 “我没有美国地址”。

居住在美国、临床诊断为 AADC 缺乏症但未进行基因诊断的受影响个体也应填写症状检查表。

我们将共同利用技术的力量来改进诊断和基因检测的方式: https://bit.ly/41ABHwe

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