India mom AADC gene therapy experience
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印度妈妈分享她的 AADC 基因治疗经历

当然,相对而言,我们在AADC 缺陷社区中认识了很多家长。 我们都相互支持、相互帮助。 然而,与此同时,我们每个人也都在进行着自己的战斗。

我们有幸采访了来自印度钦奈的 Raja Nandhini 女士,了解她的奋斗历程。 她的儿子 Adhiroop 最近在以色列接受了基因治疗。 她的旅程是一个充满决心和命运的故事。 这是我们分享的每个家长观点的共同主题。

Ms. Raja & Family

Ms. Raja posses with her two sons; Adi is the youngest and has AADC deficiency.

拉贾女士的故事

拉贾女士来自印度钦奈。 钦奈位于印度东部孟加拉湾沿岸的印度东南海岸。 它是该州的首府。 这是一座充满灵性、色彩和美好人文的活力之城。

拉贾女士有两个儿子。 她的小儿子患有罕见的芳香族 l-氨基脱羧酶(AADC)缺乏症。 正如许多罕见病社区的父母所说的那样,得知她是这种基因的携带者,这实在是太意外了。 值得庆幸的是,Raja 女士还有被她称为主心骨的妈妈。

Colorful Temples of Chennai India
印度钦奈众多色彩斑斓的寺庙之一。 其中一座是为印度教神灵湿婆而建。 湿婆是印度教的主神之一,是宇宙的保护神和变革者。

旅程开始

当 Raja 女士的第二个儿子(人们亲切地称他为 Adhi)几个月大的时候,她开始担心起来。 她的儿子不像她的第一个儿子那样会与人交流,也不符合发育里程碑的要求。 她试图打消这些顾虑,告诉自己阿迪只是进展不同而已。

她还压制了其他一些信号和担忧,比如儿子严重腹泻、总是昏昏欲睡、不吸吮拇指等。 每次她都告诉自己,阿迪没事,是自己多虑了。 然而,眼底危机(又称 OGC)一开始,她就无法再否认自己内心深处的真实想法。

医生无法给她答案。 他们开处方药,并试图给出建议。 拉贾女士不以为然。 她坚持不懈、意志坚定地让医生听她说话。

最终,一项基因检测证实了她的猜测,即并非一切正常。 然而,当她得知儿子患有一种最罕见的罕见病时,她简直不敢相信。

拉贾女士立即着手学习有关这种罕见疾病的所有知识。 她的医生并没有提供太多支持。 有一位医生甚至连名字都不记得了。 相反,她主动充当研究者,在网上阅读研究论文。 她还加入了一些团体,与世界各地的其他父母建立联系。

亲爱的未来 AADC 家庭,你们可以渡过难关。 这种疾病并非不治之症。 每个孩子都是独一无二的,您要学会了解孩子的长处和短处。 治疗来自父母的爱和决心。 那么,没有什么是不可能的!

基因疗法的发现

药物治疗让她的儿子得到了一些缓解,但拉贾女士决心给予更多。 她了解到一种名为基因疗法的治疗方法。 她开始给医生发邮件,试图让儿子接受治疗。

她的医生说,她不可能参加国际临床试验,任何正常人都会同意这一点。 但拉贾不是。 她知道,只要有母亲的爱、决心和信念,没有什么是不可能的。

这是一段痛苦、磨难和地狱般的旅程。 幸好拉贾的母亲站在她身边,鼓励她继续前进。

拉贾女士发送了无数封电子邮件。 每收到一封退稿信,她都会再寄回两封,恳求帮助。 最后,当她得知德克萨斯儿童医院有一个名额时,她终于看到了一线希望,如果阿迪能去休斯顿,她就可以接受基因治疗。

这是一个很大的“如果”。 拉贾女士尽了最大努力去争取签证。 然而,由于她在美国没有家人,没有经济支持,也没有真正的居住地,她的签证没有获得批准。 命运似乎在嘲笑她,在收到拒绝信的第二天,她就获准免费入住麦当劳叔叔之家。 但为时已晚,她的签证已被拒签。 当她重新启动程序时,德克萨斯州的名额已经被填补。

拉贾女士说,这是她人生中 “最黑暗的时刻”。 然而,辞职不是办法。 如果说有的话,那就是她的动力更强了。 她到以色列寻求治疗,那里最近新开设了一个临床试验点。

Adhi's Rebirth

The day a child receives gene therapy is known as their rebirth day because they are given a new chance on life.

她的决心回应了她的祈祷

她过去的经验和失误使这次申请过程更加高效。 Adhi 得到了名额,住宿也安排好了,签证也顺利办下来了。 基因治疗后,她还接受了一些物理治疗。

阿迪入院接受手术,9 小时后,他成为以色列第一个接受基因治疗的人。

拉贾女士和阿迪的旅程还没有结束。 基因疗法给了他们一家重获新生的机会。 Raja 女士需要继续保持同样的决心,支持 Adhi 完成不可能完成的发展里程碑。

以色列医疗队

在以色列,基因治疗手术由谢巴医疗中心神经外科主任 Zion Zibly 博士和该科资深神经外科医生 Lior Ungar 博士主持。 埃德蒙和莉莉-萨夫拉儿童医院小儿神经科主任 Bruria Gidoni-Ben-Zeev 医生负责监督所有治疗、后续治疗和医疗护理。

历史

基因治疗后的最新进展

Raja 女士将很快完成在以色列的临床试验。 然后,拉贾女士将带着儿子与丈夫森蒂尔重新回到印度,开始一家人的新生活。 在母亲的支持下,拉贾女士努力工作,力争过上最好的生活。 如果您能为她的众筹页面贡献一份微薄之力,她的生活和他们的家庭将发生翻天覆地的变化。

医疗费用巨大,我们无法支付全部医疗费用。 这是我的肺腑之言,我请求大家慷慨解囊,因为这将帮助我的儿子获得全新的生活。

AADC 缺乏症基因治疗经验

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