Christmas Diagnostic Odyssey
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平安夜在公园喝伏特加

2018 年平安夜的晚上,我和朱迪蜷缩着坐在一个公园的长椅上,我们走在台湾寒冷的街道上,一路跌跌撞撞。 我们俩都不经常喝酒,但不知怎么的,我们觉得一瓶伏特加和一些果汁会有助于冷却内心的焦灼。 我们两人独自喝酒,附近便利店陈旧的白色荧光灯是唯一的光源。

我和朱迪凭直觉从新加坡出发。 圣诞节前一周,朱迪的哥哥在脸书上随意找到了一篇关于台湾一个孩子的帖子,这个孩子的症状与我们的女儿蕾拉-安相似。 在长达八个月的时间里,我们对女儿进行了血液、尿液和脊髓液检测。 她接受了脑电图、CAT、CT 和其他扫描。 一切都没有结果。

然而,Facebook 上的帖子是第一条真正的线索。 帖子中的孩子患有一种罕见的神经递质紊乱症,即芳香族 l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症。 这种极其罕见的疾病似乎不太可能是导致我们女儿无法茁壮成长的原因,但台湾的发病率最高,而朱迪的家人就来自台湾。

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读完这篇文章后,我开始在网上查找所有相关资料。 有一些研究论文介绍了在台湾进行的一项临床试验,但没有说明是否有更多的研究或是否有这种药物。 我只知道我们需要见见研究报告的作者 Hwu 教授。 幸运的是,朱迪的弟弟住在台湾,他与弟弟约好在 2023 年圣诞节见面。

我们一家在平安夜抵达台湾,住在朱迪的姨妈家。 朱迪的妈妈也在那里帮助我们。 由于担心蕾莱-安会窒息,我们几乎没有让她单独待过。 预约的前一天,我和朱迪充满了焦虑。

在内心深处,我知道这就是影响我们女儿的神秘疾病。 不过,我希望朱迪在我们等待预约的日子里能多存几天希望,希望预约能给我们带来一些答案。 我们俩当时就知道,如果 Rylae-Ann 真的患有 AADC 缺乏症,研究表明她的寿命会很短,需要持续护理,而且无法治愈。

朱迪的妈妈和姨妈强迫我们在外面休息,她们则照看着蕾蕾-安。 他们厌倦了我们在公寓里踱步。 我们漫无目的地走在街上。 我们来到一个公园,开始喝酒。 那是我们人生中迄今为止的最低谷。 我们的女儿在努力求生,而我们却无法减轻她的痛苦。 我们有越来越多的医疗账单要支付,新工作也无法再投入。

当我们交谈时,我们意识到了这一事实。 我向朱迪保证,我们再也不会过这样的圣诞节了。 我们把剩下的药水喝完,然后回到公寓,以便早上起来和 Hwu 医生见面。

在医生办公室外,我们都紧张地等待着。 我记得那天瑞莱-安明显很平静。 在我们进去之前,一位护士出来问了我们一些问题,问我们为什么认为女儿会得这种罕见病。 我们细致地解释了她向上凝视的眼睛、绷紧和扭曲的四肢,以及她没有肌肉的原因。

医生叫我们进去 他抱起蕾莱,进行了快速检查。 他一边检查,一边向我们提问。 最后,他转过身来对我们说,他确信她有AADC 缺陷。 在做了那么多检查之后,有一位医生只做了简短的观察,听了我们的故事,就能确定她的病情。

AADC Diagnosis in Taiwan
当我们得知女儿患有 AADC 缺乏症时,我们约见了 Hwu 医生。

朱迪开始哭泣。 我们终于有了答案,但也知道了这种疾病的真相。 但是,我心中一直在酝酿的大问题又来了。 我解释了我从他发表的临床试验研究中了解到的情况。 Hwu 教授似乎对我知道的信息感到惊讶。 他证实,已公布的临床试验已经结束,无法获得这种药物。

有一个开放的临床试验阶段,但只有台湾人可以参加。 朱迪立刻跳出来,宣称蕾拉-安是台湾人。 有一个名额,只要我们能让女儿活得好好的,我们就能得到这个名额。 我们完全有能力迎接挑战。

将近一年后,也就是 2019 年 11 月 13 日,她接受了基因治疗,并取得了很好的进展。 我也信守承诺,让圣诞节成为我们全家的美好节日。 但这也是我们反思的时刻,反思我们的祝福,反思自公园长椅上的那个夜晚以来我们已经走了多远。

当你踏上旅途,越过黑暗的道路时,要知道 彼岸有光 旅程可能与您的设想不同,但仍然可以充满有意义的回忆,与大家分享。

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