在美国，如果一种疾病影响的美国人少于 20 万，就被认为是罕见疾病。 一些国家和欧洲联盟有类似但略有不同的定义。

根据美国国立卫生研究院（NIH）的统计，约有 7,000 种罕见病影响着人类的健康。 2,500 万至 3,000 万美国人。 这相当于每 10 个美国人中就有 1 人，即每部电梯中就有 1 人，每部电梯中就有 4 人。 每辆公共汽车。