JAX Laboratory
治疗

杰克逊实验室罕见病研究中心

在治疗罕见病方面,有许多障碍必须克服,治疗方法才能最终应用于临床和患者。 这在一定程度上是由于罕见病的性质决定的,缺乏了解和防治这些晦涩难懂的病症所需的研究和信息。

尽管开发只有极少数人需要的治疗方法在经济上明显处于劣势,但仍有越来越多的组织致力于罕见疾病的研究。 杰克逊实验室(JAX)就是其中之一,该实验室最近成立了 “罕见疾病转化中心”,原因就在于此。

JAX 实验室首屈一指的罕见病研究中心

作为 “顶级罕见病研究合作伙伴”, JAX 成立该中心的目的是帮助加快药物从最初发现到成功临床试验、从生产到销售的漫长过程。

该实验室位于康涅狄格州法明顿,旨在通过合作、创新和改进临床前流水线来实现这一目标,这些措施将共同加快治疗方法从实验室测试到临床实际应用的进程。

迄今为止,该中心有 80 多个正在进行的项目,监督 40 多个合作项目,并创建了 60 多个模型。

治疗方法分为 5 个阶段:

模型生成> 模型表征> 治疗评估> IND Enabling> 临床试验

只要浏览一下网站上的统计数据,就会发现该中心目前在主要项目上取得的进展。 这些领先项目涉及 4 类医疗疾病,包括

神经发育:

  • 雷特综合征:基因编辑> 现状:治疗评估
  • 儿童交替性半身麻痹 (AHC):基因编辑、ASO、基因疗法> 现状:治疗评估
  • HNRNPH2相关神经发育障碍:ASO> 状态:治疗评估
  • 科尼莉亚-德-朗格综合征:基因疗法> 现状:治疗评估
  • PGAP3-先天性糖基化紊乱:基因编辑、ASO、基因治疗> 状态:治疗评估

神经退行性疾病

  • Charcot-Marie-Tooth 4J 型:基因编辑、ASO、基因疗法> 现状:临床试验
  • 婴儿神经轴性营养不良症(INAD):基因编辑、ASO、基因疗法> 状态:IND 启用
  • 亨廷顿氏病:基因编辑、ASO、基因治疗> 现状:治疗评估
  • 脊髓性肌肉萎缩症:基因编辑、ASO、基因治疗> 现状:治疗评估

线粒体

    • 弗里德里希共济失调症:基因编辑、ASO、基因治疗> 现状:治疗评估
    • POLG 线粒体疾病:基因编辑、ASO、基因治疗> 现状:模型表征

其他基因疾病

  • 多重硫酸酯酶缺乏症:基因编辑、ASO、基因治疗> 现状:临床试验
JAX Lab Rare Disease Research Center

JAX 罕见疾病研究中心

平台和流程如何运作

为了设计出治疗罕见病的最有效疗法,该中心利用小鼠模型作为基础研究过程,与患者密切合作。 这一既定概念有助于加快临床前研究的进程,从而在有效和安全的前提下尽快提供治疗。

在这一阶段,您指定的科学家团队将努力确定是否已经存在罕见病模型,如果已经存在,该模型与您建议的治疗策略的匹配程度如何。 在没有现有模型的情况下,遗传工程师会立即采取措施,通过采用最先进的技术和策略来创建一个模型,对患者的变异情况进行建模,从而制定出初步的概述和指导原则。

此外,该团队还将致力于使您的特定模型面向未来,将其作为一种工具,用于测试可能导致发现新技术的各种其他治疗方法,或者至少使模型与当前技术保持同步,从而保持治疗的有效性。

为了提高管道的效率,团队将寻找可直接转化为临床实践的成果。 团队强大的研究流程有助于将您的研究定位为支持新药研究(IND)。 为此,该团队采用了一种 “并行方法”,可以加快领先疗法进入临床的速度。

此外,该团队还经常与’从刚得到诊断的家庭到生物技术和制药集团’等各种全球实体合作。这些互动可以进一步帮助解决复杂的研究问题,而且每次都有可能发现更多新信息。

JAX 实验室附加服务

JAX.org 网站还提供与罕见病诊断和治疗有关的其他一些服务。 例如,您可以提名自己或家人/朋友的疾病,您可以亲自或在线参加课程,该研究机构还针对各种医疗需求提供一系列科学和数据研究服务。

总之,有了这样一个有能力的实验室为进一步研究罕见病提供平台,我们对这些独特疾病的了解前景光明,充满发现,并有望为这些通常缺乏有用文献的疾病提供更有效的治疗。

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