Best Gene Therapy for AADC Deficiency
健康, 医学

治疗 AADC 缺乏症的最佳基因疗法

AADC 缺乏症的最佳基因疗法是什么? 作为患有芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的女儿的父母,我们在得知基因疗法后立即提出了这个问题。 快速的答案是,你能最快获得的基因疗法。目前,Upstaza是唯一获准用于治疗芳香族 l-氨基脱羧酶缺乏症的基因疗法。

欧盟和英国已批准 UPSTAZA™(eladocagene exuparvovec)用于治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症,适用于18 个月及以上的患者。

基因治疗的年龄资格

2018 年,有两种实验性基因疗法。 其中一种方法经过多年研究已进入最后阶段;另一种方法则相对较新,只能用于同情性使用。

在我们努力传播现有信息的同时,一个明显的事实是资格问题。 最初,我们申请对基因疗法进行同情性使用,因为我们认为更新意味着更好。 不过,医生告诉我们,在女儿 7 岁时再申请一次。 她已经在急诊室进进出出,在她 3 个月大的时候,我们一直在努力保住她的性命。 7 年是一个永恒的距离。

不过,我们的女儿在 18 个月大的时候获得了艾拉多卡金 exuparvovec 的临床试验资格。 我和我的妻子认为,我们的女儿之所以能够成功,很大程度上得益于在生命早期就接受了这种基因治疗。 18 个月大时就能接受基因治疗,仍然是她取得如此巨大成功的首要原因。

基因治疗的其他方法

希望在不久的将来,医学科学领域会有更多的选择和进一步的创新,探索基因疗法等。 目前,美国、波兰和中国正在测试其他基因治疗方法。 此外,其他疾病也有自己的基因疗法。 关于哪种基因疗法最好的问题越来越多。

Upstaza 是唯一获得批准的基因疗法,但它是最好的方法吗? 回答这个问题符合公司的利益,他们正是这样做的。他们为探索这一问题的研究提供了资金,这就是治疗 AADC 缺乏症的最佳基因疗法

在治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症 方面,直接进入大脑普塔门的途径比其他基因治疗递送形式更好 Upstaza(eladocagene exuparvovec)几十年来的数据显示,儿童在接受一次性治疗后不断取得进步。 然而,这项研究比较了不同的脱油类型和 “t通过椎管内途径,转基因衍生的 mRNA 在丘脑、尾状核和苍白球的表达水平最高,而在脊髓和背根神经节(DRG,一种毒理学特别关注的靶点)的表达水平则无法检测到”(Compton 等人,2022 年)。

Future Gene Therapy

As the list of approved gene therapy grows, more data will become available making the results even better. Gene therapy gives a lot of hope to people in the rare disease and single-gene disorder communities.

参考资料

1.)Compton, D. R., DeMarco, S. J., & Yalamanchili, P. (2022). AAV2-haadc(Eladocagene Exuparvovec)的生物分布和表达:椎管内与脑室内和鞘内(腰椎)给药途径的优越性。国际毒理学杂志》,42(2),135-145。 https://doi.org/10.1177/10915818221144424