激励研究人员和医生关注罕见疾病
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by
Ree Webster
医疗技术的进步经常有助于改善医疗行业的方方面面，但您是否想过，是什么因素决定了这些发现的研究方向？
在药物治疗方面，有两个主要参与者：医生和科学家，其次是制药公司。 当然，这两方的目标截然不同。 尽管如此，在一定程度上，他们必须协同工作，才能开发出有效的治疗方法，而这正是对医生和科学家的激励措施能够真正帮助推动罕见病治疗方法的发现的地方。
尽管大多数制药公司在成立之初可能都抱有帮助有需要的人的愿景，但这些价值数百万美元的大公司运营背后的主要驱动力还是财务。 当然，对于医生本身来说，这也是部分真实情况，但他们所选择的职业几乎肯定是出于同情和怜悯，而不是金钱。
相似的目标 不同的动机
由于公司受金钱驱使，而医生更受情感驱使，因此，有望获得更多经济收益的治疗方法被采用也就在情理之中了。 然而，由于医生和科学家是获得病人第一手经验的人，他们通常可以获得进一步调查和研究这些病例所需的资源，因此听取他们的意见、想法和发现可能非常有价值。
最近的许多案例表明，倾听医生的关切、资助科学家的研究成果并支持他们继续工作是有效的。 在这些情况下，公众最终可以获得有效的治疗，在某些情况下，治疗罕见的疾病和病症，否则这些疾病和病症就不会得到这种必要的支持。 这表明，尽管需求量较低，但如果所有研究都被证明是成功的，治疗较隐蔽疾病的疗法仍可进入生产阶段。
因此，必须激励医生和科学家，即那些站在第一线的人，鼓励对各种疾病进行研究，因为研究带来的益处往往比表面看起来要多得多。
激励科学家研究罕见疾病
直到最近，对于科学家，尤其是那些希望自己的名字和研究成果载入史册的科学家来说，只有一种世界闻名的奖励，那就是诺贝尔和平奖。 除了学院和大学的补助金以及私人资助的项目外，几乎没有其他方式对科学家进行经济鼓励。
现在，一个由千禧年全球最著名的亿万富翁创立的组织刚刚将 “科学奥斯卡奖 “授予在囊性纤维化治疗方面取得突破性进展的研究，其目标是推动开发治疗囊性纤维化的新药、新药和新疗法。
Nobel Peace Prize Winners
突破奖奖励措施
新的 “突破奖 “项目可能没有世界著名的科学奖那么有声望，但它确实有着崇高的目标，其奖金是诺贝尔奖的三倍。 今年，在生命科学类奖项中，2024 奖项见证了 “开创性研究将改变三种衰弱疾病患者的生活：帕金森病、囊性纤维化和癌症”。 [TheHindu .com]
正如卫生和家庭福利部所指出的，”目前已知的罕见病约有 7000 种，约占世界人口的 8%”，”75% 的罕见病患者[are] 儿童”。
这些罕见病症的发病率低，使得药品生产商和制药公司不敢对其投入资金，这意味着这些罕见病症最终会一直处于罕见、鲜为人知的状态，当然也就无法治疗。 尽管情况令人沮丧，但仍有科学家愿意逆流而上，为这些罕见疾病的研究工作打一场艰苦的战斗。
美国国立科学研究院的临床遗传学家埃伦-西德兰斯基（Ellen Sidransky）不仅是这些意志坚定的科学家中的一员，她还亲身经历了 “突破奖 “等组织带来的互惠互利。 西德兰斯基一直在研究戈谢病，这是一种遗传性代谢紊乱疾病，全球每 57,000 人中就有 1 人患病，她在研究中发现了一种名为 sGBA1 的基因突变，这种基因突变似乎预示着一个人是否会患上帕金森病。
帕金森氏症影响着大约 虽然这一发现并没有被正式归类为罕见病，但却被印度的 “突破奖”（Breakthrough Prize）看中，随后授予西德兰斯基博士以表彰她的努力。 尽管人们一直在努力更好地了解这种疾病，但找到治愈帕金森病的方法仍然遥遥无期。
无关发现的益处
突破奖 “最近的表彰提供了一个很好的例子，说明该组织的理念可以超越罕见病领域，潜在地帮助支持对科学来说仍然是个谜的更知名病症的研究。 识别具有患病风险的基因已成为了解和治疗罕见和常见疾病的重要工具。 而随着 CRISPR 技术的最新进展，这些发现的意义空前重大。
班加罗尔阿齐姆普雷姆吉大学（Azim Premji University）的计算生物学家克里希纳-迪帕克（Krishna Deepak）指出，我们目前早期筛查乳腺癌的程序是如何诞生于 BRCA1 和 BRCA2（BRCA1/2）基因突变的发现。 当人们了解到 BRCA1 和 BRCA2 基因突变会导致癌症生长后，医生们突然有了一种方法，可以相对准确地确定哪些患者会发展成乳腺癌。 由于癌症的早期治疗大大提高了病情缓解的几率，这一举措直接提高了患者的生存率。
抗击乳腺癌的突破在医学界已广为人知，而 2024 年突破奖得主的故事也正慢慢走向现实。 西德兰斯基以自己为例，试图唤起人们对罕见病研究支持的关注；罕见病研究往往因经济收益低而受阻。 西德兰斯基希望，像这样帮助她的项目也能帮助其他人克服最后的障碍，因为这些障碍往往会阻碍资金的筹措，延误治疗方法的开发。
时不我待
幸运的是，就目前的医学水平而言，似乎没有比现在更好的时机了。
例如，确定基因只是成功的一半；一旦发现了这些基因，还需要经过艰苦的过程，才能创造出有效而安全的治疗方法，然后必须通过严格的临床试验，进一步确认其可行性和安全性。 但如前所述，CRISPR 技术的进步使科学家们现在能够以前所未有的方式操作和编辑基因，为治疗罕见病和众所周知的难治病打开了一扇新世界的大门。
此外，”突破奖 “并不是唯一一家注意到为那些研究更隐蔽、更罕见疾病的人提供资金的重要性的机构。
欧洲孤儿药激励机制专家组（OD 专家组）在其职权范围内制定了新的政策框架 欧洲孤儿药产品景观指导原则和政策建议》，旨在提供类似的激励措施，’在没有治疗方法的地方提供治疗方法，在已有治疗方法的地方授权创新和变革性治疗方法’。
OD 专家组为罕见病研究制定的新激励措施
新框架发布在 “药理学前沿 “网站上，由 14 项修订政策组成，涉及 4 个关键点：
- 需要改善研发生态系统，促进基础研究和公司开发。
- 需要改进经济激励和奖励制度。
- 需要提高监管途径的灵活性、可预测性和速度。
- 需要提高对臭氧消耗物质需求和定价的一致性和可预测性。
OD 专家组指出，将罕见病治疗方法推向市场极其复杂，由许多不同阶段组成。 并不是所有这些阶段都能相互配合，事实上，在某些情况下，它们之间完全是背道而驰的。 新政策旨在解决这些障碍，同时提供财政激励。 14 项政策修订包括
组建欧盟罕见病中心，促进大规模合作、数据共享和生成以及诊断
为基础研究成果转化提供指导和激励措施
为基础研究和早期开发设立罕见病公私伙伴关系基金
为使用有轨电车建立连贯的政策框架
根据商定标准调节市场独占性
引入新的财政激励措施，如可转让凭证或药物开发税收减免
加强 EMA 通过 OMP 途径为 OMP 开发商提供建议的作用
提高重大利益概念的法律确定性
通过关于在有已批准的 OMPs 的情况下使用替代疗法（如非标示和药房复方制剂）的指导原则
根据面临更多挑战的 OMP 群体的特殊性调整监管途径
为 EMA-HTA 机构和 OMP 开发人员建立迭代式早期对话
为 OMP 创建欧盟共同价值评估
为 “优先”（如极其罕见）OMP 试行欧盟共同准入途径
促进欧盟各成员国同质化获取 OMPs
