Ireland Rare Disease
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爱尔兰罕见病故事

北爱尔兰罕见病合作组织(NIRDP)创建了一个新项目,旨在分享当地罕见病患者的故事,以提高人们对他们在日常生活中必须面对的独特困难的认识。

罕见病故事 “项目深入探讨了与罕见病有关的各种问题,从诊断问题到解决陈规陋习,再到在根本无法满足其需要和要求的地方出行。

Rare Disease Ireland

该项目的幕后组织首席执行官帕特里克-托兰(Patrick Toland)说:

罕见病故事 “项目证明了北爱尔兰罕见病社区的韧性和力量……

“我们正在分享这些富有情感和教育意义的故事”。

据说,仅在北爱尔兰就有 11 万多人患有罕见病,相当于每 17 人中就有 1 人患有罕见病。

为 “罕见故事 “项目做出贡献的双胞胎露西-斯迈思(Lucy Smyth)和佐伊-巴克斯顿(Zoe Buxton)患有一种叫做 “肌纤维增生性骨病”(FOP)的疾病。 宫颈息肉是世界上最罕见的疾病之一,全世界每 200 万人中就有 1 人患病。

这对出生于安特里姆郡的双胞胎是仅有的三对患有这种疾病的双胞胎中的一对,这种疾病会导致第二骨骼生长,最终使他们无法动弹。 露西和佐伊说,她们的日常生活受到了这种使人衰弱的疾病的极大影响,她们希望通过分享这个故事来帮助消除人们对罕见病的偏见。 佐伊解释道:

“随着年龄的增长和病情的发展,你就会像一尊人像…

“这真的很重要,因为人们对罕见病的了解还不够,有时医疗专业人员也是如此。

露西继续说道:

“我不能做自己穿袜子、梳头之类的事情,所以显然我必须依靠别人来做这些事情,所以这很艰难……

“我们也有需要住院治疗的时候,我们告诉他们我们的病情,他们却一无所知”。

制作短片是改善全英国罕见病患者生活计划的一部分。 除电影外,北爱尔兰还被指定为成人和儿童罕见病顾问职位的所在地,以促进更好地协调罕见病治疗。

今年 9 月初,北爱尔兰罕见病实施小组发布了其第一份年度报告,报告指出,提高医疗保健专业人员对罕见病的认识以及改善治疗和药物的获取途径将大大改善患者的生活。

卫生部在一份声明中说,它 “致力于改善北爱尔兰罕见疾病患者的生活”。

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