健康

等待基因疗法

2019年12月圣诞节的第二天,我们的女儿瑞莱-安被医生诊断出患有一种罕见的神经递质紊乱症,即芳香族l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症。 我们根据一篇研究论文找到了这个台湾团队,该论文介绍了之前两项临床试验的信息。 当时,我们还不知道今后是否还有临床试验,也不知道正在审查的药物是否已获批准。 然而,我们直觉女儿得了这种罕见的疾病,全世界仅有 100 多人患病,我们的直觉是对的。

在那次预约中,我们还幸运地发现了另一项临床试验。 由于需要进行大量的准备工作并完成相关文件,因此大约需要一年的时间。 虽然抱着这样的希望,但在大约一年的等待过程中,我们还是感到很紧张。 在此期间,保持女儿的健康和手术资格至关重要。

已收到确认函。

这一消息是在 Rylae-Ann 预定手术日期前一个月得到确认的。 我们在新加坡生活和工作,知道手术将在台湾进行。 我们时刻准备着随时离开。 在此之前,这是一场痛苦的等待游戏。 由于担心 Rylae 会生病,等待的时间主要是在室内度过的。 因此,我们尽最大努力专注于喂养和治疗–早期我们还是个初学者。

终于在 2019 年 9 月 9 日,我收到了管理临床试验的助理发来的短信。 她提醒我们,手术日期已经确定,我们可以开始预订前往台湾的机票。 这是有史以来最好的消息! 我立即为我们预订了 2020 年 10 月的机票。

我对治疗感到兴奋,但又有点难过,因为我们要离开她了。 我们在新加坡还有工作,所以理查德和我会轮流每两周飞回来一次。

Gene therapy surgery date confirmation
Rylae-Ann receives a confirmed date for surgery.

在台湾的支持

我们的父母经常来看望 Rylae,我妈妈和 Rylae 的保姆一直留在台湾。 离开台湾返回新加坡是一件困难的事,原计划持续一年。 11 月 13 日是她预定的手术日期,我一定会去的。 离开 Rylae 是最艰难的部分,也是我第一次离开女儿。 我脑子里想了很多,但我知道妈妈会在那里好好照顾她,这一切都会让她在基因治疗后重获新生。

Rylae-Ann Arrives at Her New Home in Taiwan
Rylae-Ann Arrives at Her New Home in Taiwan

By Judy Wei

Judy Wei was born in Taiwan but grew up in Thailand. She has a BA in Special Education and a Masters in Education K-12.

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