等待基因疗法

2019年12月圣诞节的第二天，我们的女儿瑞莱-安被医生诊断出患有一种罕见的神经递质紊乱症，即芳香族l-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。 我们根据一篇研究论文找到了这个台湾团队，该论文介绍了之前两项临床试验的信息。 当时，我们还不知道今后是否还有临床试验，也不知道正在审查的药物是否已获批准。 然而，我们直觉女儿得了这种罕见的疾病，全世界仅有 100 多人患病，我们的直觉是对的。

在那次预约中，我们还幸运地发现了另一项临床试验。 由于需要进行大量的准备工作并完成相关文件，因此大约需要一年的时间。 虽然抱着这样的希望，但在大约一年的等待过程中，我们还是感到很紧张。 在此期间，保持女儿的健康和手术资格至关重要。

已收到确认函。

这一消息是在 Rylae-Ann 预定手术日期前一个月得到确认的。 我们在新加坡生活和工作，知道手术将在台湾进行。 我们时刻准备着随时离开。 在此之前，这是一场痛苦的等待游戏。 由于担心 Rylae 会生病，等待的时间主要是在室内度过的。 因此，我们尽最大努力专注于喂养和治疗–早期我们还是个初学者。

终于在 2019 年 9 月 9 日，我收到了管理临床试验的助理发来的短信。 她提醒我们，手术日期已经确定，我们可以开始预订前往台湾的机票。 这是有史以来最好的消息！ 我立即为我们预订了 2020 年 10 月的机票。

我对治疗感到兴奋，但又有点难过，因为我们要离开她了。 我们在新加坡还有工作，所以理查德和我会轮流每两周飞回来一次。