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什么是罕见病?

全国罕见病组织(NORD)称,在美国,罕见病影响的美国人不到 20 万。 一些国家和欧盟有类似但略有不同的定义。EURORDIS指出,当一种疾病影响到的公民少于 2 000 分之 1 时,欧盟就认为该疾病是罕见的。

简单地说,罕见病只影响一小部分人。 通常情况下,即使你幸运地得到了诊断,也没有或很少有支持或资源。 准确诊断罕见病的平均时间约为 4-5 年,但也可能需要十多年(Marwaha 等人,2022 年)。

大多数罕见病都是遗传性疾病,其中 30% 的病例在生命早期就会出现。 不幸的是,许多儿童在五岁生日之前就夭折了。

AADC 缺陷

芳香族 L-Amino 酸脱羧酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性神经递质紊乱。 这是一种遗传性疾病,会影响神经系统细胞之间的信号传递。 AADC 酶有助于制造血清素和多巴胺。 先天性 AADC 缺乏症患者体内的 AADC 不足以帮助大脑和神经系统工作。

罕见疾病

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有多少种罕见疾病?

这是一个常见的问题,我们自己也会问这个问题。 目前还没有一个单一的数字被认为是罕见疾病。 据全球基因组织估计,目前全球约有 1 万种罕见病,其中 80% 已查明基因来源。

真实的数字很难知道,但 NORD 有一个数据库,其中描述了 7000 多种罕见病,这也是美国国立卫生研究院(NIH)目前公布的数字。

然而,真实数字可能要高得多。 例如,我们的女儿患有一种罕见疾病,而《遗传代谢病杂志》显示,自 1990 年以来,全世界仅描述了约 135 个病例。 然而,这种疾病常常被误诊为类似疾病,或者患者得不到诊断。 不过,安塞姆博士说,AADC 缺乏症患者的真实人数可能总共有 1800 人左右。

7 000 种罕见病看起来并不多。 美国国立卫生研究院将这一数字换算为约 2500 万至 3000 万美国人。 这意味着每 10 个美国人中就有 1 人患有罕见病,即每部电梯上有 1 人,每辆公交车上有 4 人。 我们在一起就不那么稀罕了。

然而,真实数字可能要高得多。 例如,我们的女儿患有一种罕见疾病,而《遗传代谢病杂志》显示,自 1990 年以来,全世界仅描述了约 135 个病例。 然而,它常常被误诊为模拟疾病,或被病人误认为是 “哮喘”。

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