亨廷顿舞蹈症(HD)

渐进性脑部疾病,会导致神经细胞坏死

aadc dopamine deficiency
< 1

In Every
1,00,000

5 %

Cases in
Chidren

25

Yrs. Avg.
Age of Onset

5

Yrs. Avg.
Survival

遗传性脑部疾病

亨廷顿舞蹈症(HD)

亨廷顿氏病是一种致命的遗传性疾病,会导致大脑神经细胞衰竭,直至无法工作。 HD 的症状通常以不自主的肌肉运动或舞蹈样运动(舞蹈症)开始,随着病情的发展,舞蹈症会逐渐减轻,直至肌肉完全丧失活动能力(肌无力)。

大多数患者经常会出现人格改变,并逐渐发展为痴呆症。 此外,由于高度营养不良和/或卧床不起,病人患肺炎的风险也更高。

目前还没有治愈的方法,也没有办法防止疾病随着时间的推移而恶化,但在大多数情况下,治疗可以在确诊后的许多年里帮助控制症状。

Huntington's Disease Consultation
Huntington's Disease Consultation

亨廷顿舞蹈症的症状

亨廷顿综合症的症状因人而异,但一般会同时出现多种病症。 这些症状会随着时间的推移而加重,也会因压力和/或兴奋而加剧。

HD 症状的严重程度分为三个阶段:早期、中期和晚期。

早期症状

只要稍加帮助,这些症状一般都能得到控制。 常见的早期症状包括

  • 决策问题
  • 学习困难
  • 情绪波动
  • 记忆力衰退
  • 异常运动
  • 笨拙
  • 眼球运动异常或缓慢
  • 肌张力障碍;肌肉问题
  • 失眠;入睡困难
  • 减肥
  • 失去活力和疲劳

中期症状

这些症状会变得更加明显,患者可能需要寻求额外的帮助来完成某些任务。

常见的中期症状包括

  • 舞蹈症;不受控制的抽搐动作
  • 步态异常;行走困难
  • 混乱和失忆
  • 性格变化
  • 口齿不清、语速减慢
  • 认知问题
  • 呼吸问题
  • 吞咽困难
  • 减肥
  • 自杀念头和/或死亡、垂死的念头
  • 出现强迫症(OCD)、双相情感障碍或躁狂症 

晚期症状

在这个阶段,病人开始依赖他人的照顾。 不自主运动可能会变得严重,也可能会完全消失。

虽然行走和说话将变得不可能,但大多数患者在一段时间内都会对提供护理和支持的亲人保持认知。

青少年亨廷顿氏病

如果儿童被诊断出患有这种疾病,则被称为青少年亨廷顿氏病。 儿童的症状可能与成人略有不同,而且通常进展较快。 其中包括

  • 震颤
  • 癫痫发作
  • 更加笨拙
  • 步态异常
  • 语言问题
  • ADHA;注意力不集中
  • 行为问题
  • 学习成绩下降
亨廷顿舞蹈症

成因

亨廷顿舞蹈症诊断

虽然亨廷顿氏病的初期症状和体征在不同患者之间会有很大差异,但训练有素的神经科医生很容易就能发现。 诊断通常需要进行多项测试,医生会对患者的肌肉力量、平衡能力、反射、触觉、视力、听力、认知能力、情绪和精神状态进行评估。 在某些情况下,可能需要进行基因检测来准确确诊,并确定病情的阶段和严重程度。

Invitae

+1 800 436-3037

亨廷顿舞蹈症治疗方法

遗憾的是,亨廷顿氏症目前还没有治愈的方法;治疗包括控制症状,由于症状很多,建议患者接受的治疗也很多。 这些可能包括

物理治疗

物理疗法可以训练人体肌肉,使其更有效率、更有效果地工作,从而改善患者的协调性,帮助他们更好地控制不自主运动。

辅助移动设备

帮助病人行动和无障碍通行的设备可以大大提高生活质量。 即使是扶手和拐杖这样的小配件,也能减轻曾经简单的工作现在给日常生活带来的负担。

药物

抗精神病药物虽然是治疗精神病的处方药,但已被证明有助于减少亨廷顿病特有的烦躁不安、不自主运动。 抗抑郁药可以减轻强迫症(OCD)的症状,稳定情绪药可以控制HD患者经常出现的情绪波动。

营养支持

随着病情的发展,保持严格的饮食习惯变得越来越重要。 有几种饮食解决方案可以帮助治疗 HD,从严格的高营养饮食和补充剂,到特殊食具,到后期的管饲。 与许多节食方法类似,运动也能起到极大的帮助作用,它是一种催化剂,能将摄入的食物转化为身体所需的燃料。

心理治疗

心理治疗可以教你如何控制自己的情绪变化和思维方式。 将任务分解成更简单的步骤等策略,可能会让您和您的家人更容易接受这些改变。

言语和语言治疗

说话有困难的人可以接受言语或语言治疗。 这也有助于减少吞咽困难。

有问题?

亨廷顿舞蹈症常见问题

遗憾的是,目前还没有治愈 HD 的方法。 不过,治疗方法可以帮助 HD 患者保持合理的生活质量,直到晚年症状变得极其严重。

诊断出 HD 可能会让人大吃一惊。 学会从精神上控制疾病,与控制身体一样重要。 因此,寻求医学界以外的人的帮助,如社会工作者、治疗师和/或支持团体,可以帮助减少事情的艰巨性。

在专业医疗团队的协助下,HD 患者有可能独立生活多年。

确诊为 HD 的患者的预期寿命从确诊后的 5 年到 25 年不等,这在成人发病型 HD 患者中更为常见。

对 HD 的治疗包括药物治疗、心理治疗、言语治疗和物理治疗。 针对最突出症状的药物包括控制运动的药物、抗精神病药物、抗抑郁药物和稳定情绪药物。

据报道,亨廷顿氏病在美国的发病人数在 10,000 到 20,000 之间,在所有发达国家,每 100,000 人中约有 5-10 人患病。 据估计,全球发病率约为 3.8:1,000,000。

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