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亨廷顿氏病是一种致命的遗传性疾病,会导致大脑神经细胞衰竭,直至无法工作。 HD 的症状通常以不自主的肌肉运动或舞蹈样运动(舞蹈症)开始,随着病情的发展,舞蹈症会逐渐减轻,直至肌肉完全丧失活动能力(肌无力)。
大多数患者经常会出现人格改变,并逐渐发展为痴呆症。 此外,由于高度营养不良和/或卧床不起,病人患肺炎的风险也更高。
目前还没有治愈的方法,也没有办法防止疾病随着时间的推移而恶化,但在大多数情况下,治疗可以在确诊后的许多年里帮助控制症状。
HD 症状的严重程度分为三个阶段:早期、中期和晚期。
只要稍加帮助,这些症状一般都能得到控制。 常见的早期症状包括
这些症状会变得更加明显,患者可能需要寻求额外的帮助来完成某些任务。
常见的中期症状包括
在这个阶段,病人开始依赖他人的照顾。 不自主运动可能会变得严重,也可能会完全消失。
虽然行走和说话将变得不可能,但大多数患者在一段时间内都会对提供护理和支持的亲人保持认知。
如果儿童被诊断出患有这种疾病,则被称为青少年亨廷顿氏病。 儿童的症状可能与成人略有不同,而且通常进展较快。 其中包括
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遗憾的是,亨廷顿氏症目前还没有治愈的方法;治疗包括控制症状,由于症状很多,建议患者接受的治疗也很多。 这些可能包括
物理疗法可以训练人体肌肉,使其更有效率、更有效果地工作,从而改善患者的协调性,帮助他们更好地控制不自主运动。
帮助病人行动和无障碍通行的设备可以大大提高生活质量。 即使是扶手和拐杖这样的小配件,也能减轻曾经简单的工作现在给日常生活带来的负担。
抗精神病药物虽然是治疗精神病的处方药,但已被证明有助于减少亨廷顿病特有的烦躁不安、不自主运动。 抗抑郁药可以减轻强迫症(OCD)的症状,稳定情绪药可以控制HD患者经常出现的情绪波动。
随着病情的发展,保持严格的饮食习惯变得越来越重要。 有几种饮食解决方案可以帮助治疗 HD,从严格的高营养饮食和补充剂,到特殊食具,到后期的管饲。 与许多节食方法类似,运动也能起到极大的帮助作用,它是一种催化剂,能将摄入的食物转化为身体所需的燃料。
心理治疗可以教你如何控制自己的情绪变化和思维方式。 将任务分解成更简单的步骤等策略,可能会让您和您的家人更容易接受这些改变。
遗憾的是,目前还没有治愈 HD 的方法。 不过,治疗方法可以帮助 HD 患者保持合理的生活质量,直到晚年症状变得极其严重。
诊断出 HD 可能会让人大吃一惊。 学会从精神上控制疾病,与控制身体一样重要。 因此,寻求医学界以外的人的帮助,如社会工作者、治疗师和/或支持团体,可以帮助减少事情的艰巨性。
在专业医疗团队的协助下,HD 患者有可能独立生活多年。
确诊为 HD 的患者的预期寿命从确诊后的 5 年到 25 年不等,这在成人发病型 HD 患者中更为常见。
对 HD 的治疗包括药物治疗、心理治疗、言语治疗和物理治疗。 针对最突出症状的药物包括控制运动的药物、抗精神病药物、抗抑郁药物和稳定情绪药物。
据报道,亨廷顿氏病在美国的发病人数在 10,000 到 20,000 之间,在所有发达国家,每 100,000 人中约有 5-10 人患病。 据估计,全球发病率约为 3.8:1,000,000。