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家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)又称家族性脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏症,是一种罕见的遗传性高脂血症疾病,变异的 LPL 基因无法分解血液中的脂肪。 这会导致脂肪颗粒(称为乳糜微粒)的不健康堆积。
FCS 是由编码脂蛋白脂肪酶的 LPL 缺失引起的,这会导致血液中脂肪堆积。 它会导致各种症状,包括腹痛、肝脏和脾脏肿大、胰腺炎症(胰腺炎)(肝脾肿大)以及被称为爆发性黄疽的黄色小皮损。
任何年龄都可能出现症状,但大多数症状都发生在特定的年龄范围内,因此了解症状开始出现的确切时间有助于诊断。
FCS 通常在 1-10 岁之间发病,其中四分之一的患者在第一年内出现症状。 儿童可能没有症状,但后来出现症状,最终可能导致发育不良。
症状类型和严重程度因人而异,最常见的症状包括
如果不及时治疗,FCS 可能会发展成反复发作:
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虽然家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)无法治愈,但现代治疗技术可以帮助患者很好地控制症状。 一些被确诊为 FCS 的患者,通过对饮食、运动和生活方式的精心管理,可以活到 60 岁。
脂肪肝的治疗重点是减少脂肪,目标是将总脂肪减少到每日热量摄入的 10%,即每天 20 克,同时配合运动,避免食用加工食品、吸烟和饮酒。
除了严格的无脂饮食外,您还会被建议戒烟,并停止服用某些会加重症状的药物。
遗憾的是,标准降脂药对 FCS 无效。 不过,一种载脂蛋白 C-III 反义寡核苷酸 Volanesorsen 已在欧盟上市,虽然目前还未在北美上市,但类似药物正在开发中。
常见症状包括
腹痛、疲劳、身体和臀部出现糜烂性黄瘤(皮下脂肪丘疹)。
当出现任何 FCS 症状时,最好去看医生。 当患者出现异常腹痛或胰腺炎的任何其他警示信号时,也可能需要到急诊室就诊。
是的,有些患者在初次确诊后,仅靠严格的饮食就活了 60 年。
据报道,在美国和欧洲,每 100,000 到 1,000,000 人中就有一人受 FCS 影响。
除了阅读有关 FCS 治疗和管理的医学文献外,与其他患有此病的人交谈对于康复也是非常有价值的。 您不仅可以学习到控制症状的新方法,还可以通过与其他面临同样日常障碍的人交流,获得一种共同的积极感和决心。
与您的医生商量,寻找当地的支持团体和/或网上论坛,让那些患有 FCS 的人分享他们的经验。