家族性乳糜泻综合征

FCS;一种妨碍人体分解脂肪的严重疾病

aadc dopamine deficiency
5 %

Developmental
Acute Pancreatitis

0 yrs

Possible Life-Long
Survival Rate

1 mil

Appox. Cases Worldwide

1 yrs

Avg. Age of Onset

罕见遗传性高脂血症疾病

家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)、

家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)又称家族性脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏症,是一种罕见的遗传性高脂血症疾病,变异的 LPL 基因无法分解血液中的脂肪。 这会导致脂肪颗粒(称为乳糜微粒)的不健康堆积。

FCS 是由编码脂蛋白脂肪酶的 LPL 缺失引起的,这会导致血液中脂肪堆积。 它会导致各种症状,包括腹痛、肝脏和脾脏肿大、胰腺炎症(胰腺炎)(肝脾肿大)以及被称为爆发性黄疽的黄色小皮损。

About AADC deficiency

家族性乳糜泻综合征症状

任何年龄都可能出现症状,但大多数症状都发生在特定的年龄范围内,因此了解症状开始出现的确切时间有助于诊断。

FCS 通常在 1-10 岁之间发病,其中四分之一的患者在第一年内出现症状。 儿童可能没有症状,但后来出现症状,最终可能导致发育不良。

症状类型和严重程度因人而异,最常见的症状包括

  • 腹痛
  • 疲劳
  • 暴躁
  • 躯干、背部和臀部的爆发性黄瘤
  • 腹泻和恶心

如果不及时治疗,FCS 可能会发展成反复发作:

  • 急性胰腺炎
  • 肝脾肿大
  • 重度爆发性黄瘤
  • 视网膜脂肪血症
  • 发育不良
家族性乳糜泻综合征

成因

家族性乳糜微粒血症综合征诊断

医生会对您进行体格检查,查看是否有胰腺发炎、肝脏和脾脏肿大、皮下和眼睛视网膜脂肪沉积的迹象。 如果怀疑患者患有 FCS,将进行进一步检查以确诊。

Invitae

+1 800 436-3037

家族性乳糜微粒血症综合征的治疗方法

虽然家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)无法治愈,但现代治疗技术可以帮助患者很好地控制症状。 一些被确诊为 FCS 的患者,通过对饮食、运动和生活方式的精心管理,可以活到 60 岁。

无脂饮食

脂肪肝的治疗重点是减少脂肪,目标是将总脂肪减少到每日热量摄入的 10%,即每天 20 克,同时配合运动,避免食用加工食品、吸烟和饮酒。

禁酒和禁用某些药物

除了严格的无脂饮食外,您还会被建议戒烟,并停止服用某些会加重症状的药物。

药物

遗憾的是,标准降脂药对 FCS 无效。 不过,一种载脂蛋白 C-III 反义寡核苷酸 Volanesorsen 已在欧盟上市,虽然目前还未在北美上市,但类似药物正在开发中。

保持水分充足,避免食用不健康食物

脱水和糖尿病都会大大加重症状的严重程度,因此建议您多喝水,并始终保持健康的饮食习惯。

有问题?

家族性乳糜泻综合征
常见问题

常见症状包括

腹痛、疲劳、身体和臀部出现糜烂性黄瘤(皮下脂肪丘疹)。

当出现任何 FCS 症状时,最好去看医生。 当患者出现异常腹痛或胰腺炎的任何其他警示信号时,也可能需要到急诊室就诊。

是的,有些患者在初次确诊后,仅靠严格的饮食就活了 60 年。

据报道,在美国和欧洲,每 100,000 到 1,000,000 人中就有一人受 FCS 影响。

除了阅读有关 FCS 治疗和管理的医学文献外,与其他患有此病的人交谈对于康复也是非常有价值的。 您不仅可以学习到控制症状的新方法,还可以通过与其他面临同样日常障碍的人交流,获得一种共同的积极感和决心。

与您的医生商量,寻找当地的支持团体和/或网上论坛,让那些患有 FCS 的人分享他们的经验。

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