家族性部分脂肪营养不良症

FPL 罕见遗传性脂肪营养不良症群

aadc dopamine deficiency
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罕见遗传性脂肪营养不良症

家族性部分脂肪营养不良 FPL

家族性部分性脂肪营养不良症(FPL)是一类罕见的遗传性脂肪营养不良症,会导致儿童期或成年早期四肢和臀部的脂肪减少。

家族性部分脂肪营养不良有 6 种不同的形式,即 FPDL1 至 6。 在这些罕见病症中,前三种最为常见。

About AADC deficiency

家族性部分性脂肪营养不良症状

FPL 的症状包括身体某些部位明显的脂肪减少和增加,以及腹痛和高血压。

如果不及时治疗,低密度脂蛋白血症会导致其他严重的医疗问题,如糖尿病、胰岛素抵抗、过早动脉粥样硬化、急性胰腺疾病、肝脏疾病以及冠心病风险增加。

FPL 最常见的症状是身体特定部位的脂肪分布异常和明显的脂肪减少;这些部位由影响患者的 FPL 类型决定。

FPDL2 是最常见的一种疾病,会导致手臂、腿部、躯干和臀部脂肪减少,同时面部、颈部和上背部脂肪异常沉积。 FPDL1 只导致手臂和腿部脂肪减少,颈部和面部的脂肪沉积也略有增加。 而 FPLD3 是最罕见的一种 FDL,全世界仅有 20-30 名患者,其主要症状是面部脂肪完全消失。

除了脂肪分布异常引起的症状外,FPL 的其他症状还包括腹痛和不适、高血压以及患病部位周围皮肤出现斑点。

FPDL1 和 FPDL2 与胰岛素抵抗、糖尿病、血液中甘油三酯脂肪增加(高甘油三酯血症)、肝脏脂肪堆积增加(肝脂肪变性)、脂肪肝(肝脂肪变性)、胰腺炎症以及颈部、腋窝和臀部皮肤黑斑(黑棘皮症)有关。 然而,FPDL3 通常与严重高血压(高血脂)有关。

家族性部分脂肪营养不良症

成因

家族性部分性脂肪营养不良的诊断

家族性部分性脂肪营养不良症(FPL)的诊断是通过体格检查、确定特征性症状和分析病史来进行的。 在某些情况下,实验室检测(包括皮褶测量、核磁共振成像和双能 X 射线吸收测量)可用于辅助诊断。

家族性部分性脂肪营养不良的治疗方法

为了控制 FPL 的症状,可能需要多位医学专家的协同努力。 这些医生包括心脏病专家、内分泌专家、营养学家、儿科医生和整形外科医生。 此外,由于诊断可能会导致焦虑、压力和极度的心理困扰,患者通常也会被建议寻求心理咨询。

虽然目前还缺乏围绕 FPL 的临床试验,但医学界对如何最好地治疗这种疾病达成了普遍共识,即保持健康、低脂饮食,同时保持积极的生活方式和充足的运动。

低脂饮食

建议患者限制反式不饱和脂肪、饱和脂肪以及膳食胆固醇的摄入量。 然而,由于缺乏扎实的研究,这些措施的长期效果究竟如何仍是个未知数。

经常锻炼

定期锻炼和限制能量摄入也能帮助患者减少颈部和面部脂肪堆积的形成。

管理糖尿病

因 FPL 而导致的糖尿病可采用标准疗法进行治疗,高甘油三酯血症患者可采用他汀类药物、纤维酸衍生物或 n-3 多不饱和脂肪酸进行治疗。

预防措施

遗憾的是,FPL 造成的脂肪组织缺失特征无法逆转。 因此,预防措施仍然是患者的最佳选择,这也凸显了准确及时诊断的重要性。

有问题?

家族性部分性脂肪营养不良常见问题

在 6 种主要的 FPL 中,所有的形式都极为罕见。 据报道,最常被诊断出的 FPLD2 在全球仅有 500 人患病,而其他 5 组加在一起,全球患病人数不足 30 人。

FPL 具有遗传性,因此无法预防。 它是常染色体显性遗传病,如果父母一方有突变基因,发病率为 50%。

由于这种疾病非常罕见,当地的支持选择很可能有限,因此在线医疗社区可以成为宝贵的资源。

例如,遗传与罕见病信息中心(GARD)就是一个提供患者组织信息的资源,旨在帮助患者和家属建立联系。 不过,还有更多的网站也提供可靠的信息,并提供论坛,让那些生活在 FPL 中的人可以交流和分享他们的故事、技巧和建议。

向医生咨询,为 FPL 患者寻找合适的支持团体,包括个人支持团体和网络支持团体。

临床试验是开发安全有效疗法所需的大量程序中的最后一步。 关注最新试验,了解有关 FPL 治疗和药物的最新信息,以及可能提高 FPL 治疗效率的进展。

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