弗里德里希共济失调症

线粒体功能障碍导致的罕见进行性疾病

aadc dopamine deficiency
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Wheelchair
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1:50,000
流行率

10

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Age of Onset

10

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Survival

罕见遗传病

弗里德里希共济失调症

弗里德雷希共济失调症(Friedreich’s Ataxia,又称 FRDA 或简称 FA)是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏一种名为 frataxin 的必需蛋白质,会导致早发性共济失调。 这种缺乏会影响身体的多个重要部位,包括心脏、骨骼系统、肌肉、胰腺和神经系统。

弗里德雷希共济失调症是共济失调症中最常见的一种,尽管这种病极为罕见,但它却是以手脚肌肉失去协调为特征的一组疾病。

About AADC deficiency

弗里德里希共济失调症状

FA 有许多症状和体征,大多数与行动能力丧失有关,其他症状和体征则可能影响感官能力、听力困难和说话困难。

简单的笨拙症状通常是最先出现的症状,随后或同时出现精神问题,最后出现锥体症状。 随着年龄的增长,患者的症状会逐渐加重,最终发展到没有帮助就无法行动的地步。

FA 有许多不同的症状和体征,其中包括

  • 步态共济失调:影响患者步态的肌肉控制能力丧失。 其特点是脚的位置不规则,脚底较宽,行走时普遍不稳。
  • 上肢共济失调:肌肉失去控制,导致患者变得过于笨拙。
  • 构音障碍:发音困难,通常无法正确发音。
  • 吞咽困难:吞咽困难,可能会加剧并增加被食物和液体噎住的风险。
  • 脊柱侧弯和足部畸形:脊柱侧弯和足部畸形的程度从轻微到使人衰弱不等。
  • 痉挛:随着时间的推移也会出现,并导致不适、姿势问题以及疼痛和挛缩。
  • 膀胱功能障碍:约 据报道,15%-20% 的患者会出现膀胱活动过度。
  • 感音神经性失聪:当耳蜗内的毛细胞受损时,最常见的听力损伤形式。
  • 锥体征异常:通过皮质脑束和皮质脊髓束分别负责支配头面部肌肉、四肢和躯干肌肉的运动神经元供应不足。
  • 远端感觉丧失:肢体和四肢远端感觉异常丧失。 大约 据报道,25% 的患者在 25 岁时就需要坐轮椅,95% 的患者在 45 岁时需要经常坐轮椅)。
  • 无腱反射:缺乏深腱反射。
  • 脊柱侧弯症:脊柱异常弯曲。
  • 肥厚型心肌病:心肌病的一种,是一种慢性心脏病,心脏肌肉会变厚/肥厚。
  • 疲劳:许多 FA 症状都会妨碍身体机能,因此疲劳是常见的后果。

此外,约有 据报道,8%-39%的病例在解码和判断不同声音的过程中会出现困难(听觉神经病),约占总病例数的 10%。 66% 的人患上心脏肌肉疾病(心肌病),高达 30% 的人由于胰腺也受到损害而患上糖尿病。

尽管 FA 可能表现出许多不同的症状,但这种情况并未被证明会影响智力。

弗里德里希共济失调症

成因

弗里德里希共济失调症诊断

那些被怀疑患上 FA 的人可能会接受一系列医学检查,以便准确确诊。 这包括心电图(ECG)、核磁共振成像扫描、运动神经传导研究以及基因检测。

Invitae

+1 800 436-3037

弗里德里希共济失调症的治疗方法

目前,FRDA 还没有有效的治疗方法,但治疗涉及多学科方法,重点是相对有效地控制症状和并发症。

为患者提供的最佳护理可能会由一组专家制定,包括心脏病专家、内分泌专家、医学和生化遗传学家、理疗师、矫形外科医生、语言病理学家、儿科或成人神经科医生、心理学家和职业治疗师。

对治疗反应特别好的 FRDA/FA 患者的平均预期寿命为 4-50 岁。 然而,到 25-30 岁时,超过 25% 的患者需要使用轮椅,而 95% 存活到 40-50 岁的患者需要持续使用轮椅。

由于目前还没有治愈 FA 的方法,因此必须终身坚持这些治疗。

提高流动性

物理治疗、伸展运动,以及使用手杖、框架夹板、矫正支架和轮椅等行走辅助工具,都可以帮助患者保持积极的生活方式,或至少在一定程度上保持自理能力。

语言治疗

如果 FRDA/FA 影响了患者发音和造句的能力,可能还需要言语治疗师的帮助。

药物

此外,还可以使用两种药物(巴氯芬和肉毒杆菌毒素)来治疗痉挛,并使用抗凝血剂来帮助预防心脏疾病的发生。

糖尿病患者通常可以使用标准胰岛素进行治疗,同样,心脏疾病也可以使用标准药物进行控制。

心理咨询

心理咨询可以在任何时候提供,当患者感到疾病、症状或生活的变化和挑战比通常的日常遭遇更难处理时,就应该考虑提供心理咨询。

有问题?

弗里德里希共济失调症常见问题

遗憾的是,FRDA/FA 目前还没有完全治愈的方法,但症状是可以控制的,因此患者通常可以保持良好的生活质量。

治疗方法多种多样,包括物理治疗、语言治疗、通过内窥镜胃造口术喂食和心理辅导。

对症状治疗反应良好的患者可以存活几十年,直至成年。 然而,这种疾病是渐进性的,随着时间的推移,症状和生活质量会越来越差。

虽然 FRDA/FA 是共济失调的常见形式,但仍然非常罕见。 克利夫兰诊所报告说,在美国,每 5 万人中只有 1 人被诊断出患有这种疾病,而在全世界,这一比例则增加到每 4 万人中有 1 人。

目前正在开发治疗 FRDA/FA 的新疗法。 随时从国家罕见疾病组织 (NORD) 或遗传性罕见疾病信息中心 (GARD) 等在线资源获取最新信息。

还可在https://www.clinicaltrials.gov/的临床试验网站上了解临床试验和实验性治疗的结果。

此外,您还可以向医生咨询临床试验和/或个人及网络资源,让其他 FRDA/FA 患者分享他们的生活经验。

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