杜氏肌肉萎缩症 DMD

一种致命的遗传性疾病,导致进行性肌无力

aadc dopamine deficiency
%

Case Experience
Developmental Delay

Yrs

Avg. Age Loss
of Ambulation

0

Cases diagnosed
annually in boys

2 Yrs

Avg. Age of Onset

裘馨氏肌肉萎缩症

杜兴氏肌肉萎缩症(DMD)是一种罕见的遗传性疾病,会导致肌肉和骨骼逐渐衰弱。 这反过来又会导致严重的身心残疾。

DMD 的发展速度使大多数患者在十几岁时就必须坐在轮椅上,随着患者进入成年期,疾病开始影响肺部和心脏。 这种疾病在男婴中的发病率更高,每 50,000 名新生男婴中就有 1 人被诊断出患有 DMD,而据报道,每 50,000,000 名女性中仅有 1 人患病。

目前还没有已知的 DMD 治疗方法,但有几种治疗方法可以帮助减轻某些症状的严重程度,从而提高患者的生活质量。

About AADC deficiency

DMD 会迅速削弱骨骼以及骨骼周围的平滑肌纤维和心肌细胞。 这种对人体肌肉的攻击会导致重要的身体机能失调,从而引发严重的行动、认知和呼吸问题。

症状轻重不一,从肌肉痉挛和关节疼痛,到肌肉功能完全丧失,甚至呼吸衰竭。

DMD 的躯体症状可能比影响患者心理健康的症状更明显,但约有三分之一的 DMD 患者会出现长期记忆力严重受损、智力障碍、注意力不集中、算术、写作和阅读困难等症状。

轻者仅表现为运动引起的肌肉痉挛和肌红蛋白尿,重者则可能完全丧失肌肉功能、心肌病变和呼吸衰竭。

患者可能会出现行走迟缓和/或全面发育迟缓。 此外,还可能伴有语言障碍、多动症(注意力缺陷多动障碍)、强迫症和严重焦虑等行为问题。

如果不及时治疗,患有 DMD 的儿童很快就会变得无法奔跑或跳跃。 随着病情的发展,患儿可能会出现蹒跚步态,走路时会出现高尔氏症阳性体征。 爬楼梯也变得困难和危险,因为孩子更容易经常摔倒。

丧失独立行走能力的年龄介于 6 岁至 13 岁之间,平均年龄约为 6 岁。 9 年。 一旦有了独立行走的能力,关节挛缩和脊柱侧弯也会随之迅速发展。

在最严重的病例中,由于肌肉萎缩症对这些重要的呼吸器官造成不可逆转的影响,肺部和/或心脏问题通常会导致 DMD 患者死亡。

成因

诊断 DMD 通常采用多种方法,其中可能包括肌肉活检和/或使用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的基因血液检测,以及目前被认为是金标准的全基因测序。

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DMD 的治疗采用多学科方法。 虽然目前还没有已知的方法可以治愈导致 DMD 的肌营养不良性疾病,但积极的生活方式管理和皮质类固醇(泼尼松龙、强的松或去甲斑蝥素)等药物可以帮助稳定运动功能,延缓步态问题的出现,甚至可以将呼吸衰竭的发生推迟数年。

此外,理疗的目的是松弛关节,增加患者的活动能力,通常包括简单的被动拉伸和夜间活动,还可能要求患者佩戴踝足矫形器(AFO),以减少腱-跟腱挛缩或畸形。

皮质类固醇通常在儿童的运动技能开始趋于稳定时使用,这通常是在 4-5 岁左右。 使用皮质类固醇治疗并非万无一失,可能会出现并发症,因此必须对某些因素进行良好的监测。 其中可能包括体重管理和胃保护、监测和治疗骨质疏松症,以及对白内障和青光眼进行眼科评估。

在欧洲,药物 Ataluren 的使用对象是 5 岁以上、仍然行动自如的患者,这些患者是由于非意义突变而发病的。

必须监测的其他健康因素包括通过回波和/或核磁共振成像进行心脏管理,以及为保持心脏功能而进行的预防性治疗。

皮质类固醇和 Ataluren 药物

皮质类固醇通常在儿童的运动技能开始趋于稳定时使用,这通常是在 4-5 岁左右。 使用皮质类固醇治疗并非万无一失,可能会出现并发症,因此必须对某些因素进行良好的监测。 其中可能包括体重管理和胃保护、监测和治疗骨质疏松症,以及对白内障和青光眼进行眼科评估。

在欧洲,药物 Ataluren 适用于 5 岁以上、仍然行动自如的患者,他们都是由于非意义突变而患上这种疾病的。

心脏和呼吸管理

必须监测的其他健康因素包括通过回波和/或核磁共振成像进行心脏管理,以及为保持心脏功能而进行的预防性治疗。

呼吸管理包括监测人体的呼吸功能,同时对通气不足进行睡眠评估,并及时引入 BiPAP(双水平气道正压)。 事实证明,用无创通气(NIV)治疗呼吸衰竭可延长患者的预期寿命。

物理治疗

此外,理疗的目的是松弛关节,增加患者的活动能力,通常包括简单的被动拉伸和夜间活动,还可能要求患者佩戴踝足矫形器(AFO),以减少腱-跟腱挛缩或畸形。

疫苗与手术

此外,还建议老年患者接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗,并使用止咳技术。 脊柱侧弯可能需要手术矫正。

DMD突变还可能导致XLDCM,即致命性热衰竭,在这些极其严重的病例中,心脏移植是首选治疗方法。

有问题?

杜兴氏肌肉萎缩症是最常见的严重遗传性肌病(骨骼肌疾病)。 男性的患病率要高得多,约为 1.5%。 每 3 600 名活产男婴中就有 1 人患病,而每 50 000 000 名女婴中只有 1 人被确诊患病。

DMD 是由于母亲的一条 X 染色体发生基因突变所致。 这就破坏了肌营养不良蛋白的生成,而肌营养不良蛋白是一种负责防止肌肉纤维分解的蛋白质。

一些研究以及来自知名支持团体和论坛的许多在线轶事为 DMD 患者的生活提供了许多建议。 许多症状在某种程度上都是可以治疗的,虽然这种疾病不幸会致命,但大多数人都表示,他们的生活质量还算可以,而且行动能力基本保持不变。

DMD 遗传咨询非常重要,在咨询过程中,您可以从专家那里获得丰富的知识。

询问当地的支持团体和/或在线论坛,在这些论坛上,其他 DMD 患者可以分享他们的故事和有用的小贴士,让他们的生活变得轻松一些。

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