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杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉和骨骼逐渐衰弱。 这反过来又会导致严重的身心残疾。
DMD 的发展速度使大多数患者在十几岁时就必须坐在轮椅上，随着患者进入成年期，疾病开始影响肺部和心脏。 这种疾病在男婴中的发病率更高，每 50,000 名新生男婴中就有 1 人被诊断出患有 DMD，而据报道，每 50,000,000 名女性中仅有 1 人患病。
目前还没有已知的 DMD 治疗方法，但有几种治疗方法可以帮助减轻某些症状的严重程度，从而提高患者的生活质量。
DMD 会迅速削弱骨骼以及骨骼周围的平滑肌纤维和心肌细胞。 这种对人体肌肉的攻击会导致重要的身体机能失调，从而引发严重的行动、认知和呼吸问题。
症状轻重不一，从肌肉痉挛和关节疼痛，到肌肉功能完全丧失，甚至呼吸衰竭。
DMD 的躯体症状可能比影响患者心理健康的症状更明显，但约有三分之一的 DMD 患者会出现长期记忆力严重受损、智力障碍、注意力不集中、算术、写作和阅读困难等症状。
轻者仅表现为运动引起的肌肉痉挛和肌红蛋白尿，重者则可能完全丧失肌肉功能、心肌病变和呼吸衰竭。
患者可能会出现行走迟缓和/或全面发育迟缓。 此外，还可能伴有语言障碍、多动症（注意力缺陷多动障碍）、强迫症和严重焦虑等行为问题。
如果不及时治疗，患有 DMD 的儿童很快就会变得无法奔跑或跳跃。 随着病情的发展，患儿可能会出现蹒跚步态，走路时会出现高尔氏症阳性体征。 爬楼梯也变得困难和危险，因为孩子更容易经常摔倒。
丧失独立行走能力的年龄介于 6 岁至 13 岁之间，平均年龄约为 6 岁。 9 年。 一旦有了独立行走的能力，关节挛缩和脊柱侧弯也会随之迅速发展。
在最严重的病例中，由于肌肉萎缩症对这些重要的呼吸器官造成不可逆转的影响，肺部和/或心脏问题通常会导致 DMD 患者死亡。
DMD 的治疗采用多学科方法。 虽然目前还没有已知的方法可以治愈导致 DMD 的肌营养不良性疾病，但积极的生活方式管理和皮质类固醇（泼尼松龙、强的松或去甲斑蝥素）等药物可以帮助稳定运动功能，延缓步态问题的出现，甚至可以将呼吸衰竭的发生推迟数年。
此外，理疗的目的是松弛关节，增加患者的活动能力，通常包括简单的被动拉伸和夜间活动，还可能要求患者佩戴踝足矫形器（AFO），以减少腱-跟腱挛缩或畸形。
皮质类固醇通常在儿童的运动技能开始趋于稳定时使用，这通常是在 4-5 岁左右。 使用皮质类固醇治疗并非万无一失，可能会出现并发症，因此必须对某些因素进行良好的监测。 其中可能包括体重管理和胃保护、监测和治疗骨质疏松症，以及对白内障和青光眼进行眼科评估。
在欧洲，药物 Ataluren 的使用对象是 5 岁以上、仍然行动自如的患者，这些患者是由于非意义突变而发病的。
必须监测的其他健康因素包括通过回波和/或核磁共振成像进行心脏管理，以及为保持心脏功能而进行的预防性治疗。
皮质类固醇通常在儿童的运动技能开始趋于稳定时使用，这通常是在 4-5 岁左右。 使用皮质类固醇治疗并非万无一失，可能会出现并发症，因此必须对某些因素进行良好的监测。 其中可能包括体重管理和胃保护、监测和治疗骨质疏松症，以及对白内障和青光眼进行眼科评估。
在欧洲，药物 Ataluren 适用于 5 岁以上、仍然行动自如的患者，他们都是由于非意义突变而患上这种疾病的。
必须监测的其他健康因素包括通过回波和/或核磁共振成像进行心脏管理，以及为保持心脏功能而进行的预防性治疗。
呼吸管理包括监测人体的呼吸功能，同时对通气不足进行睡眠评估，并及时引入 BiPAP（双水平气道正压）。 事实证明，用无创通气（NIV）治疗呼吸衰竭可延长患者的预期寿命。
此外，理疗的目的是松弛关节，增加患者的活动能力，通常包括简单的被动拉伸和夜间活动，还可能要求患者佩戴踝足矫形器（AFO），以减少腱-跟腱挛缩或畸形。
此外，还建议老年患者接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗，并使用止咳技术。 脊柱侧弯可能需要手术矫正。
DMD突变还可能导致XLDCM，即致命性热衰竭，在这些极其严重的病例中，心脏移植是首选治疗方法。
杜兴氏肌肉萎缩症是最常见的严重遗传性肌病（骨骼肌疾病）。 男性的患病率要高得多，约为 1.5%。 每 3 600 名活产男婴中就有 1 人患病，而每 50 000 000 名女婴中只有 1 人被确诊患病。
DMD 是由于母亲的一条 X 染色体发生基因突变所致。 这就破坏了肌营养不良蛋白的生成，而肌营养不良蛋白是一种负责防止肌肉纤维分解的蛋白质。
一些研究以及来自知名支持团体和论坛的许多在线轶事为 DMD 患者的生活提供了许多建议。 许多症状在某种程度上都是可以治疗的，虽然这种疾病不幸会致命，但大多数人都表示，他们的生活质量还算可以，而且行动能力基本保持不变。
DMD 遗传咨询非常重要，在咨询过程中，您可以从专家那里获得丰富的知识。
询问当地的支持团体和/或在线论坛，在这些论坛上，其他 DMD 患者可以分享他们的故事和有用的小贴士，让他们的生活变得轻松一些。
