线粒体疾病相关癫痫(MDAS)

遗传性线粒体疾病患者的难治性癫痫发作。

aadc dopamine deficiency
75 %

Exhibited
Developmental Delay

35 %

Experience
Seizures

1

Cases
per 5,000

1

Onset Can
Arise Any Age

一组罕见遗传病

线粒体疾病相关癫痫发作 (MDAS)

线粒体疾病是一组罕见的疾病,在这些疾病中,人体的线粒体功能会导致细胞产生的能量不足。 这可能会导致多种不同的症状和由此产生的病症,其中有几种形式会诱发患者的难治性癫痫发作。

线粒体疾病相关癫痫发作(MDAS)可以以任何形式出现,从简单或复杂的部分性发作,到与癫痫相关的发作,严重程度各不相同。

Mitochondrial Disease Associated Seizures
Mitochondrial Disease Associated Seizures

线粒体疾病相关癫痫发作 (MDAS) 症状

AADC 缺乏症的体征和症状一般出现在出生后的第一年。 患有 AADC 缺乏症的婴儿和儿童会出现发育迟缓、肌张力减弱和运动障碍。 他们还可能出现其他症状,如眼睑下垂、肌肉僵硬和胃病。

症状各不相同,但通常包括以下一种或多种:

  • 增长乏力
  • 胃酸倒流和/或吞咽困难
  • 发育迟缓或认知发展问题
  • 腹泻或便秘
  • 昏厥
  • 偏头痛
  • 肌肉无力、肌肉疼痛或肌肉张力低下
  • 呼吸系统(呼吸)问题
  • 视力和/或听力损失
  • 不明原因的呕吐
  • 癫痫发作 – 线粒体疾病相关癫痫发作 (MDAS)

出现这些症状的原因有很多,但通常是由于以下原因造成的:

  • 呼吸系统问题
  • 心脏肌肉无力(心肌病)
  • 心跳不规律(心律失常)
  • 肠胃问题
  • 糖尿病
  • 肾脏问题
  • 胰腺问题
  • 大脑异常

并非所有线粒体疾病患者都会出现癫痫发作。 最常见的导致癫痫发作的 MD 包括

  • 神经病变、共济失调和视网膜色素变性 (NARP)
  • 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作(MELAS)
  • 伴有锯齿状红色纤维的肌阵挛癫痫(MERRF)
  • 利氏综合征(MILS,或称母系遗传利氏综合征)
  • 卡恩斯-赛尔综合征 – 癫痫发作罕见,但仍可能发生
线粒体疾病相关癫痫发作 (MDAS)

成因

线粒体疾病相关癫痫发作
(MDAS) 诊断

线粒体疾病具有遗传性,但却非常复杂,通常很难通过家谱进行追踪。 诊断通常从身体和神经系统检查以及病史和家族史评估开始。 除了这些初步检查外,医生可能会选择进行一系列其他检查,以准确确诊。

线粒体疾病相关癫痫发作
(MDAS) 治疗

遗憾的是,目前还没有治愈 MD 的方法,但治疗方法已经发展到可以延缓甚至预防某些危及生命的并发症的阶段。 当涉及到某些形式的线粒体疾病相关癫痫(MDAS)时,情况尤其如此。

药物

有许多有效的药物,如抗惊厥药和治疗癫痫的药物,也可以治疗甚至预防癫痫发作(和偏头痛)。

新疗法

新的疗法和治疗方法也在研究之中,其中一些取得了可喜的成果。 其中一些药物主要是绕过有缺陷的线粒体,而不是解决疾病的具体并发症。

这些疗法基于三种天然物质,即肌酸、肉碱和辅酶 Q10(又称 CoQ10 或泛醌),它们都参与了 ATP 的重要生成。

有问题?

线粒体疾病相关癫痫发作 (MDAS)常见问题

MD 的体征和症状包括

发育不良、反酸和/或吞咽困难、发育迟缓或认知发展问题、腹泻或便秘、晕厥、偏头痛、肌肉无力、肌肉疼痛或肌肉张力低、呼吸问题、视力和/或听力下降、呕吐,当然还有癫痫发作–线粒体疾病相关癫痫发作(MDAS)。

线粒体疾病具有遗传性,但这种疾病从父母传给子女的过程非常复杂,目前可能还不完全清楚。

被诊断出患有 MD 的人的预期寿命会因病情的严重程度而有很大差异。 有些患者在确诊后可能只能活几年,但有些患者却能存活数十载。

尽管有关多发性硬化症患者人数的报告被认为被低估了,主要原因是由于与其他疾病相关的症状较多而导致误诊,但专家称,大约每 5,000 人中就有 1 人罹患此病。

注:在北美,每 1 500 人中就有 1 人患有罕见病。

最常见的导致癫痫发作的 MD 包括

  • 神经病变、共济失调和视网膜色素变性(NARP)
  • 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作(MELAS)
  • 伴有锯齿状红色纤维的肌阵挛癫痫(MERRF)
  • 利氏综合征(MILS,或称母系遗传利氏综合征)
  • 卡恩斯-赛尔综合征 – 癫痫发作罕见,但仍可能发生
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