肌萎缩性脊髓侧索硬化症

(ALS) 又称卢伽雷氏病

aadc dopamine deficiency
5 %

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Age of Onset

肌萎缩侧索硬化症(ALS)

肌萎缩侧索硬化症(ALS)又称卢伽雷氏病,是一种罕见的神经系统疾病,会影响大脑和脊髓中负责自主肌肉控制的运动神经元神经细胞。

这种进展迅速的神经退行性疾病会对这些神经元造成氧化损伤,进而导致肌肉萎缩和神经细胞死亡。

About AADC deficiency

虽然没有正式分类,但 ALS 通常分为三个阶段:早期、中期和晚期。 每个阶段都会出现各自的症状,其中大多数症状会随着时间的推移而加重,最终需要持续的护理和医疗救助。

  • 早期
    早期症状可能包括颈部、手臂或腿部抽筋、僵硬、肌肉抽搐或无力、体重减轻、口齿不清(构音障碍)和/或咀嚼/吞咽困难(吞咽困难)。 焦虑和抑郁也很常见。
  • 中层
    随着肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发展,患者会开始出现肌肉萎缩的迹象,身体开始变得虚弱,往往要依赖轮椅。
  • 迟到
    最终,症状会变得非常严重,患者可能无法站立、行走或自行下床。 随着时间的推移,可能会出现其他不太常见的症状,包括轻度痴呆和决策问题。

渐冻人症不会影响你的味觉、触觉、嗅觉或听觉。 然而,一旦出现明显症状,大多数患者的寿命都在 2-5 年之间,但也有大约 1.5 年的寿命。 10%的患者可以存活十年或更久。

肢端发病 ALS

大约三分之二的典型渐冻人症患者患有脊髓形式的疾病,即所谓的肢端发病。 这些患者表现出与特定肌肉无力和萎缩有关的症状,通常从上肢和下肢开始。

在这种情况下,衰弱萎缩的肢体可能会迅速出现痉挛,进而影响步态和灵活性。

球部发病 ALS

鼓室型渐冻症是一种主要影响脑干鼓室区域的渐冻症,患者通常表现为吞咽固体或液体时出现吞咽困难和/或构音障碍。 据了解,肢体觉醒症状几乎与球部症状同时出现,大多数病例在 1-2 年内出现。

成因

肌萎缩侧索硬化症的诊断基于检查、临床病史和肌电图,同时也不包括 "肌萎缩侧索硬化症类似症 "的筛查,如肯尼迪病、多灶性运动神经病和颈椎病等等。

目前,大多数 ALS 治疗都是支持性和多学科的。 不过,有几种药物被证明可以延长 ALS 患者的寿命。 无创通气还有助于延长患者的存活时间并提高其生活质量。 因此,虽然目前还没有逆转运动神经元损伤或治愈 ALS 的方法,但现代治疗方法可以让患者生活得更轻松。

多学科保健

最好的医疗服务是由多学科专业人员组成的团队提供的,他们共同为患者的具体治疗方案制定最佳的行动方案。 这个团队可能包括医疗从业人员,如呼吸治疗师;营养师医生;物理、职业、语言治疗师;社会工作者;临床心理学家;药剂师;以及家庭护理/临终关怀护士。

治疗 ALS 的药物

说到治疗 ALS 的药物,医生可以使用美国食品和药物管理局(FDA)批准的两种药物之一。 这些疗法通常被用作其他更自然的 ALS 治疗方法的辅助方案:

  • 利鲁唑(Rilutek);口服药物,旨在通过降低谷氨酸水平来减少对运动神经元的损害。 临床试验显示,服用利鲁唑的患者可延长几个月的预期寿命。
  • 依达拉奉(Radicava)是一种静脉注射药物,已被证明可以减缓 ALS 患者日常功能的衰退。

新疗法
选项

目前正在开发几种新方法来帮助治愈/治疗 ALS。 这些研究涉及基因治疗方法、类药物化合物和抗体测试,以及在一系列疾病模型中采用细胞疗法。 此外,还有许多实验性疗法正在 ALS 患者中试用。

专业医疗辅助设备

在每种情况下,通常都会提供个性化的治疗计划和特殊设备,以帮助患者尽可能保持行动自如、舒适和自立。

有问题?

据报道,美国有不到 5 万名 ALS 患者,而全世界估计有 20 万人被认为患有这种疾病。

是的,ALS 是一种罕见的疾病,也被称为卢伽雷氏病。

诊断后约 50%的 ALS 患者能活 3 年左右,25% 能活 5 年或以上,10% 能活 10 年以上。

目前还没有治疗 ALS 的方法,但有几种自然和人工疗法可以改善患者的生活质量,甚至延长患者的寿命。

由于饮食在很大程度上影响着生活质量,因此,请专业营养师指导和/或准备一日三餐非常重要,这样既方便进食,又能提供足够的纤维、热量和水分。

在必须清除多余液体或唾液以防止窒息的情况下,也可以使用抽吸装置。

最终,当病人无法在没有帮助的情况下进食时,医生可能会建议插入喂食管,这不仅能确保病人摄入适量的营养,还能降低因将液体吸入肺部而导致窒息和肺炎的风险。

大多数 ALS 治疗计划还包括某种形式的康复和物理治疗,目的是让患者尽可能获得最大的活动范围。 这种治疗方法因人而异,将根据患者的需求逐一设计。

此外,还可能需要言语治疗师来帮助解决可能出现的言语障碍。

在更严重的病例中,计算机语音合成器、眼球跟踪技术和其他科技设备可以帮助患者开发出应对方法,就像著名科学家斯蒂芬-霍金斯(Stephen Hawkins)一样。

脑机接口(BCI)似乎是来自未来的科幻技术,但目前正在开发的脑机接口可以让 ALS 患者仅通过大脑活动进行交流和控制设备。

不幸的是,对 ALS 患者健康危害最大的结果就是无法正常呼吸。 随着肌肉功能开始减弱,肺部无法吸入足够的氧气,因此,这往往是严重渐冻人症患者的死亡原因。

因此,在晚年,由于呼吸变得更加困难,呼吸急促会严重影响身体机能,因此通常会使用呼吸辅助器。

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