脊髓肌肉萎缩症

渐进性破坏运动神经元的遗传性疾病

aadc dopamine deficiency
10000 +

Pediatric Cases
In America

6 mo.

Type 1
Life Expectancy

0 yrs.

Type 2
Life Expectancy

+ 60 %

Type 3 & 4
Survival Probability

遗传性神经肌肉疾病

脊髓肌肉萎缩症(SMA)

(SMA)是一组遗传性神经肌肉疾病,其特征是脊髓中称为下运动神经元或前角细胞的神经细胞缺失。 这种疾病通常发生在儿童身上,一般是在他们出生后的头几年,据报道,估计有一半的儿童会受到这种疾病的影响。 全世界每 10,000 个婴儿中就有 1 个。

0-4 (SMA) 有五种类型;按症状出现的年龄和对运动功能的影响分类,最低的代表年龄较小、病情较重。

根据 SMA 类型的不同,预后也会有所不同。 1 型最为严重,通常是致命的,2-3 型 SMA 患者通常可以完全存活,而 4 型也极为罕见,但它不会导致任何改变生活的症状。

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)有五种类型:

  • 0 型–发生在产前,极为罕见。 它会导致孕期胎动减少。 0 型 SMA 患者出生时通常表现为严重虚弱和肌张力低下。
  • 1 型–是最常见、最严重的 SMA,通常在两岁前死亡。 这种病有时也被称为 Werdnig-Hoffmann 病或婴儿型 SMA。
  • 2 型–是 SMA 的中间型。 患有这种类型的儿童可能会在没有人搀扶的情况下坐起来,但无法独立行走。
  • 3 型– 是一种较轻微的 SMA。 它也被称为库格尔伯格-韦兰德病,类似于肌肉萎缩症。
  • 类型 4– 非常罕见。 它通常在青年时期发病,会导致轻微的运动障碍。

与 SMA 相关的其他病症还包括

  • 安吉尔曼综合症
  • 囊性纤维化
  • 多发性硬化症(MS)
spinal muscular atrophy
Doctor showing various spinal sections showing intervertebral disc space disease

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)症状

下运动神经元的缺失会导致肌肉无力和萎缩、肌张力低下、反射减弱或消失以及肌纤维抽搐。 这些症状的严重程度因类型不同而有很大差异;有的在头一两年内就会致命,有的则几乎没有症状。

SMA 0 型在出生前发病,会导致严重的虚弱和肌张力低下、关节畸形和紧缩(挛缩)以及先天性心脏缺陷。 婴儿无法达到运动发育的里程碑。

  • 约 60% 的 SMA 婴儿出生时患有 SMA,1 型 SMA 会导致婴儿严重虚弱、吸吮和吞咽反射不良以及呼吸肌无力。 如果不采取干预措施,受影响的儿童会在两岁前死亡。
  • 在出生时患有 SMA 的婴儿中,有 30% 患有 SMA 2 型,通常在 6 到 18 个月大时发病。 2 型 SMA 患者永远无法实现独立站立和行走。
  • SMA 3 型又称幼年 SMA 或 Kugelberg-Welander 病,约 10% 的 SMA 婴儿出生时即患有该病。 SMA 3 型患者髋部和腿部无力,可能会经常摔倒,但在成长过程中的某个阶段可以独立行走。
  • SMA 4 型又称晚发型 SMA,发病率不到 SMA 患者的 1%。 症状不如其他亚型严重,通常在成年后发病,最常见的是在 35 岁以后。
脊髓肌肉萎缩症(SMA)

成因

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)诊断

SMA 的诊断通常通过体格检查、全面病史检查、血液化验以及某些情况下的基因检测来进行。

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脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的治疗方法

治疗 SMA 需要多学科团队合作,包括神经科医生、医学遗传学家、物理治疗师、语言病理学家、肺病学家、呼吸治疗师、医务社工、营养学家、心理学家和专业护士。

物理和职业疗法

SMA 通常通过物理治疗、职业治疗、呼吸功能监测、饮食和营养监测、脊柱弯曲监测和干预,以及在许多情况下使用矫形器和适应性设备来控制。

事实证明,支持性管理可提高舒适度和预期寿命。

治疗 SMA 的药物

医学研究的进步也带来了可以改善 SMA 病程的疗法。 例如,2016 年获得 FDA 批准的 Nusinersen(Spinraza)和 2019 年获得 FDA 批准的 onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)都显示出治疗两岁以下 SMA 儿童的前景。

有问题?

脊髓肌肉萎缩症常见问题

据报道,SMA 在全球的发病率为 1:6,000-1:10,000,在美国估计约有 10,000-25,000 名儿童受到影响。

SMA 可分为 5 个不同的亚群,包括

  • SMA 0 型(产前 SMA)
  • SMA 1 型(婴儿 SMA、Werdnig-Hoffmann 病)
  • SMA 2 型(中间型 SMA、杜博维茨病)
  • SMA 3 型(幼年 SMA,库格尔伯格-韦兰德病)
  • SMA 4 型(晚发 SMA)

SMA 的症状通常包括:手脚无力、行动困难、肌肉抽搐或颤抖(震颤)、关节问题、呼吸和/或吞咽困难。

根据类型的不同,预期寿命也有很大差异。 1 型 SMA 患者通常活不过一岁两岁。 约 70% 的 2 型 SMA 患者可活到 25 岁,而 3 型或 4 型 SMA 患者在接受治疗后通常都能活得很好。

向您的医生咨询有关 SMA 支持团体的信息,包括当地的,更有可能是网上的。 虽然 SMA 很罕见,但在线医疗社区可以帮助患者与世界各地的其他人建立联系,这大大增加了这些支持小组所能提供的集体知识。

切记不要相信在网上读到的任何东西,一定要加入、关注和参加信誉良好的支持团体,其中大多数都会得到政府的支持。

  • 一些有关罕见病的重要在线资源包括
    https://rarediseases.org
  • https://www.webmd.com
  • https://medlineplus.gov/
  • https://rarediseases.info.nih.gov/
  • https://my.clevelandclinic.or
  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=EN
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