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(SMA）是一组遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓中称为下运动神经元或前角细胞的神经细胞缺失。 这种疾病通常发生在儿童身上，一般是在他们出生后的头几年，据报道，估计有一半的儿童会受到这种疾病的影响。 全世界每 10,000 个婴儿中就有 1 个。
0-4 (SMA) 有五种类型；按症状出现的年龄和对运动功能的影响分类，最低的代表年龄较小、病情较重。
根据 SMA 类型的不同，预后也会有所不同。 1 型最为严重，通常是致命的，2-3 型 SMA 患者通常可以完全存活，而 4 型也极为罕见，但它不会导致任何改变生活的症状。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）有五种类型：
与 SMA 相关的其他病症还包括
下运动神经元的缺失会导致肌肉无力和萎缩、肌张力低下、反射减弱或消失以及肌纤维抽搐。 这些症状的严重程度因类型不同而有很大差异；有的在头一两年内就会致命，有的则几乎没有症状。
SMA 0 型在出生前发病，会导致严重的虚弱和肌张力低下、关节畸形和紧缩（挛缩）以及先天性心脏缺陷。 婴儿无法达到运动发育的里程碑。
治疗 SMA 需要多学科团队合作，包括神经科医生、医学遗传学家、物理治疗师、语言病理学家、肺病学家、呼吸治疗师、医务社工、营养学家、心理学家和专业护士。
SMA 通常通过物理治疗、职业治疗、呼吸功能监测、饮食和营养监测、脊柱弯曲监测和干预，以及在许多情况下使用矫形器和适应性设备来控制。
事实证明，支持性管理可提高舒适度和预期寿命。
医学研究的进步也带来了可以改善 SMA 病程的疗法。 例如，2016 年获得 FDA 批准的 Nusinersen（Spinraza）和 2019 年获得 FDA 批准的 onasemnogene abeparvovec-xioi （Zolgensma）都显示出治疗两岁以下 SMA 儿童的前景。
据报道，SMA 在全球的发病率为 1:6,000-1:10,000，在美国估计约有 10,000-25,000 名儿童受到影响。
SMA 可分为 5 个不同的亚群，包括
SMA 的症状通常包括：手脚无力、行动困难、肌肉抽搐或颤抖（震颤）、关节问题、呼吸和/或吞咽困难。
根据类型的不同，预期寿命也有很大差异。 1 型 SMA 患者通常活不过一岁或两岁。 约 70% 的 2 型 SMA 患者可活到 25 岁，而 3 型或 4 型 SMA 患者在接受治疗后通常都能活得很好。
向您的医生咨询有关 SMA 支持团体的信息，包括当地的，更有可能是网上的。 虽然 SMA 很罕见，但在线医疗社区可以帮助患者与世界各地的其他人建立联系，这大大增加了这些支持小组所能提供的集体知识。
切记不要相信在网上读到的任何东西，一定要加入、关注和参加信誉良好的支持团体，其中大多数都会得到政府的支持。
