安吉尔曼综合症

先天性智障,动作不协调

aadc dopamine deficiency
60 %

Normal
Life Expectancy

0 +

Cases
Worldwide

1

Case Per
10,000-12,000

6 mo.

Avg. Age
of Onset

先天性遗传疾病

安吉尔曼综合症(AS)

安杰尔曼综合症是一种遗传性疾病,主要影响神经系统。 强直性脊柱炎通常是由于从母亲那里遗传到的位于 15 号染色体拷贝上的一个基因丧失功能所致。 它会导致发育迟缓、智力障碍、严重的语言障碍、运动和平衡问题(共济失调)、小头、癫痫和反复发作。

安杰尔曼综合症患者通常表现出兴奋、快乐的神态,经常微笑、大笑并热情地用手比划。 因此,有时也被称为 “快乐木偶综合症”。

About Angelman Syndrome
About Angelman Syndrome

安吉尔曼综合征症状

虽然 AS 可能表现出与自闭症相似的症状,但它并未被正式列入自闭症谱系障碍。 尽管强直性脊柱炎在治疗过程中会遇到一些困难,但通过支持性治疗,其预后还是相当乐观的,大多数患者都能在不同程度的支持下过上长久而幸福的生活。

约有 80% 至 99% 的强直性脊柱炎患者会出现以下常见症状:

  • 学习障碍和发育迟缓
  • 语言发展问题、
  • 笨拙
  • 宽基础步态/行走
  • 共济失调(平衡或协调能力受损)。
  • 癫痫发作

众所周知,强直性脊柱炎会导致特定的面部特征。 其中包括

  • 异常小头(小头畸形)
  • 头骨短而宽(颅畸形)
  • 舌头异常大(巨舌症
  • 嘴宽和/或下颌大(下颌前突)。
  • 牙齿间距大

此外,还经常会出现一些独特的行为问题。 其中包括

  • 兴奋、快乐的态度
  • 经常微笑和大笑
  • 多动和注意力不集中
  • 激动的拍手动作
  • 睡眠问题
  • 对水的迷恋
安吉尔曼综合症(AS)

成因

安杰尔曼综合征 (AS) 诊断

由于强直性脊柱炎的症状和严重程度多种多样,而且往往在出生时并不明显,因此在 1-4 岁之前通常不会引起人们的注意。

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安吉尔曼综合征(AS)的治疗方法

遗憾的是,目前还没有治疗强直性脊柱炎的方法,相反,医疗保健的重点是控制特定症状,通常需要多名专家共同制定最有效的治疗方法。

AS 治疗

治疗通常需要专家的努力,包括

  • 儿科医生
  • 神经科医生
  • 营养学家
  • 行为治疗师
  • 语言病理学家
  • 职业和理疗师
  • 肠胃病学家

该团队将共同为患者制定合适的计划。

AS 症状管理

症状管理可包括干预和治疗,如

  • 抗癫痫药物(抗惊厥药)
  • 物理治疗
  • 矫形辅助工具–踝部或足部支架
  • 行为疗法
  • 睡眠障碍治疗
  • 通讯辅助工具和设备
  • 语言治疗和/或手语

有问题?

安杰曼综合征常见问题

目前,强直性脊柱炎无法治愈。 然而,最近医疗技术的进步使研究人员自信地宣称,未来将开发出一种治疗方法。

如果您的家庭有新生儿患强直性脊柱炎的风险,我们强烈建议您接受遗传咨询,这样您就能更好地应对这一消息,以及可能不得不做出的生活改变。

据估计,在美国,每 12,000 到 20,000 人中就有 1 人患强直性脊柱炎,而每 10,000 人中就有约 1 人患脊髓灰质炎。 全球 500,000 人。

大多数强直性脊柱炎患者通过治疗和学习控制症状,可以过上充实的生活。 然而,如果不及时治疗或处理不当,可能会出现严重的医疗并发症,导致重伤甚至死亡。

幸运的是,通过现代治疗手段,强直性脊柱炎患者可以健康长寿。 这需要支持,也经常需要帮助,但这并不一定是一次彻底改变生活的经历。

向医生咨询在线资源,如果幸运的话,还可以咨询当地的支持团体。虽然您可能找不到什么当地团体可以参加,但在线医疗社区可以提供极大的帮助,尤其是值得信赖的知名网站。

请查看以下资源,了解有关患者团体、权益团体和临床试验的更多信息:

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