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安吉尔曼综合症

先天性智障，动作不协调

罕见疾病
aadc dopamine deficiency

AS
Overview

AS
Symptoms

AS
Causes

AS
Diagnosis

AS
Treatments

60 %

Normal
Life Expectancy

0 +

Cases
Worldwide

1

Case Per
10,000-12,000

6 mo.

Avg. Age
of Onset

先天性遗传疾病

安吉尔曼综合症（AS）

安杰尔曼综合症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统。 强直性脊柱炎通常是由于从母亲那里遗传到的位于 15 号染色体拷贝上的一个基因丧失功能所致。 它会导致发育迟缓、智力障碍、严重的语言障碍、运动和平衡问题（共济失调）、小头、癫痫和反复发作。

安杰尔曼综合症患者通常表现出兴奋、快乐的神态，经常微笑、大笑并热情地用手比划。 因此，有时也被称为 “快乐木偶综合症”。

安杰尔曼综合征 (AS) 研究
About Angelman Syndrome
About Angelman Syndrome

安吉尔曼综合征症状

虽然 AS 可能表现出与自闭症相似的症状，但它并未被正式列入自闭症谱系障碍。 尽管强直性脊柱炎在治疗过程中会遇到一些困难，但通过支持性治疗，其预后还是相当乐观的，大多数患者都能在不同程度的支持下过上长久而幸福的生活。

AS 新闻

约有 80% 至 99% 的强直性脊柱炎患者会出现以下常见症状：

  • 学习障碍和发育迟缓
  • 语言发展问题、
  • 笨拙
  • 宽基础步态/行走
  • 共济失调（平衡或协调能力受损）。
  • 癫痫发作

众所周知，强直性脊柱炎会导致特定的面部特征。 其中包括

  • 异常小头（小头畸形）
  • 头骨短而宽（颅畸形）
  • 舌头异常大（巨舌症
  • 嘴宽和/或下颌大（下颌前突）。
  • 牙齿间距大

此外，还经常会出现一些独特的行为问题。 其中包括

  • 兴奋、快乐的态度
  • 经常微笑和大笑
  • 多动和注意力不集中
  • 激动的拍手动作
  • 睡眠问题
  • 对水的迷恋

安吉尔曼综合症（AS）

成因

Angelman syndrome is caused by a loss of function of a gene called UBE3A. This change typically occurs in the fetus, and is thus most prevalent in newborns.
Loss of Function

Changes to UBE3A

Most people develop AS when the only the maternal copy of the UBE3A gene is active, in other words, when the father’s side gene is inactive. SMA is much less common in females since males only have one X chromosome, whereas as females have two, which then offers protection in the case one is mutated.
Inactive paternal UBE3A

Active maternal UBE3A

Despite being the result of the function of genes inherited by the parents, AS isn’t hereditary. In fact most cases are thought to be caused by random genetic changes during the formation of reproductive cells, and may present in any fetus.
Non Hereditary

Inheritance

AS is reported to affect approximately 1 in 12,000 to 20,000 people. It most commonly occurs in children, however in rare case can affect people of any age.
Approx. 1:12,000-20,000

Frequency

安杰尔曼综合征 (AS) 诊断

由于强直性脊柱炎的症状和严重程度多种多样，而且往往在出生时并不明显，因此在 1-4 岁之前通常不会引起人们的注意。
An Electroencephalogram (EEG), that measures and records your child’s brain’s electrical signals, may be employed to analyse brain function, and a Sleep study (polysomnography) can be useful in discovering abnormal sleep patterns; another common symptom in children with AS.

Electroencephalogram (EEG)

analyze brain function
In some cases where fetal growth issues are present, it may be possible to spot AS using a prenatal ultrasound. In addition recent studies have shown that noninvasive prenatal screening (NIPS) is another highly accurate method in determining diagnosis of Angelman syndrome prior to birth.

Prenatal Ultrasound & NIPS

screening for AS
Angelman syndrome closely resembles other conditions such as Autism, cerebral palsy, Mowat-Wilson syndrome, Christianson syndrome, Pitt-Hopkins syndrome, Prader-Willi syndrome and Phelan-McDermid syndrome. For this reason, the only certain way to confirm disgnosis is via genetic testing to identify the specific changes in the UBE3A gene.

Genetic Testing

Mutation in the DDC gene
AS 基因检测

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安吉尔曼综合征（AS）的治疗方法

遗憾的是，目前还没有治疗强直性脊柱炎的方法，相反，医疗保健的重点是控制特定症状，通常需要多名专家共同制定最有效的治疗方法。

AS 治疗

治疗通常需要专家的努力，包括

  • 儿科医生
  • 神经科医生
  • 营养学家
  • 行为治疗师
  • 语言病理学家
  • 职业和理疗师
  • 肠胃病学家

该团队将共同为患者制定合适的计划。

AS 症状管理

症状管理可包括干预和治疗，如

  • 抗癫痫药物（抗惊厥药）
  • 物理治疗
  • 矫形辅助工具–踝部或足部支架
  • 行为疗法
  • 睡眠障碍治疗
  • 通讯辅助工具和设备
  • 语言治疗和/或手语
作为：更多信息 >>>

有问题？

安杰曼综合征常见问题

目前，强直性脊柱炎无法治愈。 然而，最近医疗技术的进步使研究人员自信地宣称，未来将开发出一种治疗方法。

如果您的家庭有新生儿患强直性脊柱炎的风险，我们强烈建议您接受遗传咨询，这样您就能更好地应对这一消息，以及可能不得不做出的生活改变。

据估计，在美国，每 12,000 到 20,000 人中就有 1 人患强直性脊柱炎，而每 10,000 人中就有约 1 人患脊髓灰质炎。 全球 500,000 人。

大多数强直性脊柱炎患者通过治疗和学习控制症状，可以过上充实的生活。 然而，如果不及时治疗或处理不当，可能会出现严重的医疗并发症，导致重伤甚至死亡。

幸运的是，通过现代治疗手段，强直性脊柱炎患者可以健康长寿。 这需要支持，也经常需要帮助，但这并不一定是一次彻底改变生活的经历。

向医生咨询在线资源，如果幸运的话，还可以咨询当地的支持团体。虽然您可能找不到什么当地团体可以参加，但在线医疗社区可以提供极大的帮助，尤其是值得信赖的知名网站。

请查看以下资源，了解有关患者团体、权益团体和临床试验的更多信息：