AADC 缺陷

芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症

aadc dopamine deficiency
0 %

Exhibited
Developmental Delay

0 +

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Phenotypes

0

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since 1990

0

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Age of Onset

神经递质紊乱

芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症

AADC 缺乏症是一种极其罕见的遗传性神经递质紊乱。  这是一种遗传性疾病,会影响神经系统中某些细胞之间传递信号的方式。 先天性 AADC 缺乏症患者体内没有足够的酶来帮助大脑和神经系统工作。 

AADC 可帮助人体制造血清素和多巴胺。 这些 “化学信使 “被称为神经递质。 AADC 缺乏症患者没有足够的神经递质通过神经系统发送信号。 这样就很难控制自己的身体,尤其是头、脸和脖子。 它还会影响血压、心率和体温等。

About AADC deficiency

缺乏 AADC 的症状

AADC 缺乏症的体征和症状一般出现在出生后的第一年。 患有 AADC 缺乏症的婴儿和儿童会出现发育迟缓、肌张力减弱和运动障碍。 他们还可能出现其他症状,如眼睑下垂、肌肉僵硬和胃病。

受影响的婴儿可能会出现严重的发育迟缓、肌张力减弱(肌张力低下)、肌肉僵硬、行动困难和四肢不自主地扭动(失张力症)。 他们可能缺乏活力(昏昏欲睡)、进食困难、容易惊吓和睡眠障碍。 AADC 缺乏症患者还会出现眼球异常转动、极度易怒和烦躁、疼痛、肌肉痉挛以及不受控制的运动(尤其是头部和颈部)等症状,这些症状被称为 “眼球危机”。

AADC 缺乏症可能会影响自律神经系统,而自律神经系统控制着人体的非自主过程,如调节血压和体温。 由此导致的体征和症状包括眼睑下垂(眼睑下垂)、瞳孔收缩(瞳孔缩小)、出汗不当或出汗障碍、鼻塞、流口水、控制体温的能力下降、低血压(低血压)、酸性胃内容物逆流入食道(胃食管反流)、低血糖(低血糖症)、晕厥(晕厥)和心跳骤停。

AADC 缺乏症的体征和症状往往在一天的晚些时候或疲倦时加重,并在睡眠后有所改善。

ADDC 缺陷

成因

AADC 缺陷诊断

医生会询问孩子的发育史,并对他们进行身体检查。 AADC 缺乏症的症状可能与其他疾病相似。 这包括脑瘫、癫痫和其他遗传性疾病。 医生可能会对您的孩子进行血液化验或通过磁共振成像(MRI)检查大脑,以排除其他疾病。

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AADC 缺乏症治疗

现有的治疗方法可以帮助控制 AADC 缺乏症的症状,但并不能从根本上解决该疾病的遗传原因。 这些疗法尚未被批准专门用于治疗 AADC 缺乏症,但它们可能有助于缓解某些症状。

查看文件 “芳香族 l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症诊断和治疗共识指南” 由神经递质相关障碍国际工作组(iNTD)的代表撰写,并在《神经递质相关障碍》杂志上发表。 Orphanet 罕见疾病杂志该手册概述了 AADC 缺乏症的主要症状以及诊断和治疗的建议策略。

唯一有希望和效果的治疗方法是基因疗法。 基因疗法Upstaza(eladocagene exuparvovec)已在英国、欧盟 27 个成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登获得批准,用于治疗 18 个月及以上芳香族 l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的成人和儿童。

维生素 B6(吡哆醇)

AADC 缺乏症患者的首选治疗药物是维生素 B6,又称吡哆醇。 维生素 B6 是 AADC 酶的辅助因子–如果患者体内只有少量功能性 AADC 酶,这种疗法可以提高现有酶的活性。 然而,一些病例研究表明,这种治疗方法只能有限地改善 AADC 缺乏症患者的病情。

多巴胺受体激动剂

多巴胺受体激动剂是一种能与大脑中的多巴胺受体结合并激活受体的化合物。 在某些情况下,多巴胺受体激动剂可以弥补大脑中多巴胺的减少。 虽然多巴胺受体激动剂尚未被批准用于治疗 AADC 缺乏症,但这类药物已在标签外用于治疗这种疾病。 多巴胺受体激动剂包括溴隐亭、罗替戈汀和阿立哌唑等。

单胺氧化酶抑制剂(MAOIs)

单胺氧化酶抑制剂(MAOIs)是一类抑制 MAO(一种分解血清素和多巴胺的酶)的药物。 因此,它们能增加大脑中多巴胺和血清素的含量。 尽管 MAOIs 尚未被批准用于治疗 AADC 缺乏症,但它们已被用于治疗一些 AADC 患者。 然而,只有有限的证据表明 MAOIs 能有效治疗 AADC 缺乏症的症状。

基因治疗

多家公司(包括 PTC Therapeutics)正在开发治疗 AADC 缺乏症的基因疗法。 这种实验性治疗方法利用病毒将经过校正的 DDC 基因导入神经细胞,使其能够产生正常的 AADC 酶。

有问题?

美国反兴奋剂机构缺陷常见问题

AADC 缺乏症的体征和症状一般出现在出生后的第一年。 受影响的婴儿可能会出现严重的发育迟缓、肌张力减弱(肌张力低下)、肌肉僵硬、行动困难和四肢不自主地扭动(失张力症)。

AADC 缺乏症是由一种名为 DDC(DOPA decarboxylase,AADC 的另一个名称)的基因突变(变化)引起的。 DDC 基因异常会导致产生功能障碍的 AADC 酶,从而无法实现其正常功能。

没有人知道 AADC 缺乏症患儿的预期寿命。 不同儿童的症状差异很大,而且由于目前确诊患有这种疾病的儿童很少,因此无法断定缺乏 AADC 会产生什么长期影响。 然而,许多儿童在年幼时就因衰弱症状引起的并发症而死亡。

小儿神经科医生通常会治疗 AADC 缺乏症患者,因为 AADC 缺乏症会影响神经系统。 其中一个特征是神经症状,如癫痫发作或运动障碍。 小儿神经科医生会帮助诊断和治疗这些症状。 您可以在线联系专治该疾病的医生,进行远程医疗咨询。

芳香族 l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性神经代谢疾病,在美国的发病率估计为 1:64,000 到 1:90,000 之间,在欧盟为 1:116,000,在日本为 1:162,000,在台湾为 1:32,000。 由于许多患者被误诊或未被诊断,因此真实数字可能要高得多。

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