苯丙酮尿症(PKU)

一种阻止苯丙氨酸分解的罕见疾病。

aadc dopamine deficiency
0 %

Exhibited
Developmental Delay

1

Case Per
23,930

0

Affected
Worldwide

0

Months Avg.
Age of Onset

罕见的遗传性疾病

苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的疾病,会阻碍人体分解一种名为苯丙氨酸(又名 Phe)的氨基酸。 如果没有控制 Phe 所需的酶,这种氨基酸就会过量

在血液中积聚。 这会阻碍儿童大脑的发育,造成智力障碍和/或行为问题,甚至导致脑损伤。

Phenylketonuria (PKU) Symptoms
Phenylketonuria (PKU) Symptoms

苯丙酮尿症(PKU)症状

PKU 的症状从轻微到严重不等,通常表现为某种形式的智力障碍或行为问题。 这些问题通常在出生后不久就会出现,如果不及时治疗,可能会导致严重的脑损伤。

其他常见症状包括发育迟缓、癫痫发作和自闭症。 患湿疹以及头发颜色比其他家庭成员浅也被证明是北京大学的症状。

苯丙酮尿症(PKU)

成因

苯丙酮尿症(PKU)诊断

医生会询问孩子的发育史,并对他们进行身体检查。 AADC 缺乏症的症状可能与其他疾病相似。 这包括脑瘫、癫痫和其他遗传性疾病。 医生可能会对您的孩子进行血液化验或通过磁共振成像(MRI)检查大脑,以排除其他疾病。

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苯丙酮尿症(PKU)治疗方法

Phe 是连接在一起形成蛋白质的多种氨基酸之一,因此存在于许多食物中,尤其是肉类、鸡蛋和鱼等富含蛋白质的食物,以及阿斯巴甜等人工甜味剂中。

低蛋白饮食

有两种药物被批准用于治疗 PKU,其中一种叫做沙普特林(Kuvan)。 这种药物为药丸状,旨在补充低蛋白,以治疗轻度病例。

低蛋白饮食是治疗苯丙酮尿症(PKU)的主要方法。 这是因为患有 PKU 的人体内缺乏一种酶,无法正确处理蛋白质中的氨基酸苯丙氨酸。 苯丙氨酸存在于所有蛋白质食物和一些非蛋白质食物中,如苏打汽水和人造甜味剂。

不含 Phe 的婴儿配方奶粉

确诊患有 PKU 的婴儿可以立即开始食用不含 Phe 的婴儿配方奶粉。 根据具体情况,他们也可以吃一些母乳。

随着孩子年龄的增长,有些孩子可能可以遵循与其他成年人相同的膳食计划,但在每种情况下,专业的 PKU 营养师都会为您的孩子选择合适的膳食计划。

治疗 PKU 的药物

单胺氧化酶抑制剂(MAOIs)是一类抑制 MAO(一种分解血清素和多巴胺的酶)的药物。 因此,它们能增加大脑中多巴胺和血清素的含量。 尽管 MAOIs 尚未被批准用于治疗 AADC 缺乏症,但它们已被用于治疗一些 AADC 患者。 然而,只有有限的证据表明 MAOIs 能有效治疗 AADC 缺乏症的症状。

静脉注射药物

治疗 PKU 的另一种药物是一种名为 Pegvaliase(Palynziq)的注射剂。 这种昂贵的治疗方法适用于仅靠饮食不足以控制症状的病例。

有问题?

苯丙酮尿症(PKU)常见问题

通过保持严格的低蛋白饮食,可以治疗疾病症状,并过上相对舒适的生活。 然而,目前还不可能治愈这种疾病,PKU 患者必须终生坚持饮食。

与许多饮食疗法一样,人们通常会向家人和朋友寻求支持,因为这是最易获得和最有效的治疗方法。 虽然您周围的人可能无法从坚持同样的低蛋白饮食来对抗 PKU 中获益,但只要有一个节食伙伴的支持,就能帮助彼此实现目标,保持积极的心态,并最终坚持您制定的节食计划。

无论治疗方法如何,PKU 通常不会缩短患者的寿命。 然而,它可能会导致智力残疾。

尽管估计数字不尽相同,但人们经常提到,全球约有 45 万人患有 PKU。

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